다운증후군

그리고 Martina Feichter, 의학 편집자이자 생물학자

Martina Feichter는 인스브루크의 선택 과목 약국에서 생물학을 공부했으며 약용 식물의 세계에 빠져들기도 했습니다. 거기에서 오늘날까지 그녀를 사로잡는 다른 의학적 주제가 멀지 않았습니다. 함부르크에 있는 Axel Springer Academy에서 저널리스트로 교육을 받았고 2007년부터에서 일하고 있습니다. 처음에는 편집자로, 2012년부터는 프리랜서 작가로 일하고 있습니다.

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21번 삼염색체성으로도 알려진 다운 증후군은 염색체 장애입니다. 영향을 받는 사람들은 21번 염색체의 사본이 3개 있습니다. 일반적으로 각 사람은 2개만 가지고 있습니다. 과잉 유전 물질은 신체적, 정신적 발달에 영향을 미칩니다. 그 영향이 얼마나 심각한지는 사람마다 다릅니다. 다운 증후군에 대해 알아야 할 모든 것을 여기에서 읽으십시오!

이 질병에 대한 ICD 코드: ICD 코드는 국제적으로 인정되는 의료 진단 코드입니다. 예를 들어, 의사의 편지나 근로 무능력 증명서에서 찾을 수 있습니다. Q90

간략한 개요

다운증후군이란? 질병이 아니라 유전적 이상입니다. 이것은 영향을 받은 사람들의 유전적 구성이 "정상 상태"에서 벗어남을 의미합니다.
원인: 영향을 받은 사람들의 체세포 전체 또는 일부에 21번 염색체 사본이 2개가 아니라 3개 있기 때문에 다운 증후군을 21번 삼염색체성이라고도 합니다.
빈도: 정상 염색체 수에서 가장 흔한 편차(수적 염색체 이상). 650명의 아기 중 1명은 다운증후군을 가지고 태어난다고 추정됩니다. 독일에서는 약 30,000~50,000명이 영향을 받습니다.
전형적인 증상: 짧은 머리, 평평한 뒤통수, 둥글고 평평한 얼굴, 눈 안쪽 모서리에 섬세한 주름이 있는 비스듬한 눈, 주로 벌린 입으로 침 분비 증가, 네 손가락 주름, 샌들 틈, 작은 키 포함
가능한 결과: 심장 결함, 소화관 기형, 정형외과 문제(평발 등), 청력 및 시력 장애, 감염에 대한 감수성 증가, 수면 관련 호흡 장애, 백혈병 위험 증가, 간질, 자가면역 질환, 자폐증, ADHD , 등 뿐만 아니라 음악적 재능과 같은 지적 장애 특수 기술
치료: 물리치료, 작업치료, 언어치료 등을 통한 개인 맞춤형 지원(가능한 한 빨리) 장기 및 골격 기형의 외과적 치료; 동반질환의 치료

다운 증후군: 증상 및 결과

다운 증후군(3염색체증 21)이 있는 사람들은 일반적으로 전형적인 외모로 알아볼 수 있습니다. 다운 증후군의 특징적인 증상은 다음과 같습니다.

머리 뒤쪽이 납작하고 목이 짧고 둥글고 평평한 얼굴을 가진 짧은 머리(단두증)
눈 안쪽 모서리에 섬세한 피부 주름이 있는 약간 기울어진 눈(epicanthus)
증가된 동공간 거리
홍채의 밝은 흰색 반점("브러시필드 반점") - 나이가 들면서 홍채에 색 안료가 축적되면서 사라집니다.
코의 평평하고 넓은 다리
대부분 입을 벌리고 타액 분비 증가
종종 너무 크고 입에서 튀어나온 늘어진 혀(거대설증)
좁은 입천장
저개발된 턱과 치아
작고 깊고 둥근 귀
목덜미의 과도한 피부, 짧은 목
짧은 손가락을 가진 짧고 넓은 손
네 손가락 고랑(손바닥의 가로 고랑, 검지 아래에서 시작하여 새끼 손가락 아래까지 계속됨)
샌들 틈(첫 번째 발가락과 두 번째 발가락 사이의 넓은 공간)

비스듬한 눈과 평평한 코는 다운 증후군뿐만 아니라 몽골 부족에서도 발견됩니다. 그래서 다운증후군을 '몽골주의'라고 부르고 영향을 받은 사람들을 '몽골로이드'라고 불렀다. 그러나 윤리적인 이유로 이러한 용어는 더 이상 사용되어서는 안 됩니다.

다른 다운 증후군 특징에는 잘 발달되지 않은 근육(낮은 근육 긴장) 및 지연된 반사가 포함됩니다. 영향을 받는 사람들의 신체 성장은 더 느리고 평균 이하입니다(키가 작음). 또한 결합 조직의 현저한 약화로 인해 관절이 과도하게 움직입니다.

다운 증후군: 건강에 미치는 영향

21번 삼염색체증은 건강에 영향을 줄 수 있습니다. 심장 결함은 특히 21번 삼염색체증의 일반적인 특징입니다. 다운증후군 환자의 약 절반에서 발생합니다. 흔한 심장 결함은 소위 방실관(방실관)입니다. 이것은 심방과 심실 사이의 중격 결손입니다. 숨가쁨, 성장 장애 및 재발성 폐렴을 유발합니다. 많은 경우에 심실 사이의 심장 중격도 완전히 닫히지 않습니다(심실 중격 결손).

다운 증후군은 또한 위장관의 기형, 예를 들어 소장 영역의 협착 또는 직장 기형과 매우 자주 연관됩니다. 청각 및 시각 장애도 흔합니다.

면역 체계가 충분히 발달하지 않았기 때문에 사람들은 특히 호흡기에서 감염에 더 취약합니다. 많은 다운 증후군 아동은 중이염, 기관지염 및 폐렴에 걸리기 쉽습니다.

많은 경우에 21번 삼염색체증은 수면 관련 호흡 장애(폐색성 수면 무호흡증)와 관련이 있으며, 때때로 코골이가 동반됩니다. 상기도는 수면 중에 이완되고 좁아져 호흡이 잠시 멈춥니다. 혈액의 산소 포화도는 매번 떨어집니다. 뇌는 각성 충동으로 이에 반응합니다. 그러나 영향을 받은 사람들은 빠르게 다시 잠들고 대개 다음날 짧은 시간 동안 깨어 있음을 기억하지 못합니다. 그러나 편안하고 일관된 수면이 부족하기 때문에 낮에 피곤한 경우가 많습니다.

21번 삼염색체증의 또 다른 결과는 급성 백혈병(혈액암의 일종)의 위험 증가입니다. 이는 염색체 이상이 없는 어린이보다 최대 20배 더 높습니다. 21번 염색체에는 백혈병 발병에 중요한 역할을 하는 여러 유전자가 있습니다. 소위 급성 골수성 백혈병(AML)은 급성 림프모구성 백혈병(ALL)보다 다운 증후군에서 더 흔합니다. 21번 삼염색체증이 없는 소아에서는 정반대입니다.

백혈병 외에도 간질 발작(간질)과 자가면역 질환은 정상 인구보다 다운 증후군에서 더 흔합니다. 후자는 예를 들어 다음을 포함합니다.

제1형 당뇨병
체강 질병
소아의 만성 류마티스 질환(소아 류마티스 관절염, 소아 특발성 관절염이라고도 함)
자가면역 갑상선 장애(예: 하시모토 갑상선염).

또한 21번 삼염색체증에서 정형외과적 문제가 종종 관찰됩니다. 여기에는 예를 들어 목과 어깨 부분과 엉덩이의 위치 이상(고관절 이형성증), 불안정한 슬개골 및 발의 기형(평발)이 포함됩니다.

또한 다운 증후군을 가진 사람들은 행동 문제 또는 정신 질환, 예를 들어 ADHD, 자폐증, 불안 장애 및 우울증에 이르는 정서적 문제의 위험이 증가합니다.

다운 증후군은 불임에도 영향을 미칩니다. 21번 삼염색체증을 가진 소년이나 남성은 일반적으로 불임(불임)입니다. 반면에 영향을 받는 소녀와 여성은 가임력이 있습니다(제한적이지만). 임신 중에 태아에게 염색체 이상이 유전될 확률은 약 50%입니다.

다운 증후군: 정신적 한계

다운 증후군은 선천적 지적 장애의 주요 원인입니다. 21번 삼염색체증 소아는 종종 다른 소아보다 늦게 말하는 법을 배웁니다. 부분적으로는 잘 듣지 못하는 경향이 있기 때문입니다. 이것은 또한 그들의 언어가 때때로 이해하기 어려운 이유이기도 합니다. 많은 경우 사람들이 문제를 이해하는 데 더 오랜 시간이 걸립니다. 새로운 것을 배워야 할 때 이미 배운 것을 기억하는 것이 종종 어렵습니다. 운동 발달이 지연됩니다. 아이들이 늦게 기어 다니거나 걷기 시작합니다.

지적 능력은 다소 제한적입니다. 일부 환자는 심각한 정신 장애가 있지만(비교적 드문 경우임), 다른 환자는 거의 평균 수준의 지능을 가지고 있습니다. 다음이 적용됩니다. 다운 증후군 아동의 지적 발달은 유전적 구성뿐만 아니라 격려 여부와 정도에 따라 달라집니다.

다운 증후군: 특수 기술

Trisomy 21은 기형과 제한을 의미하지 않습니다. 다운 증후군을 가진 사람들은 강한 정서적 능력과 밝은 기질을 가지고 있습니다. 그들은 사랑스럽고, 부드럽고, 친절하고, 쾌활합니다. 또한 많은 사람들이 음악적으로 재능이 있고 강한 리듬 감각을 가지고 있습니다.

다운 증후군: 원인과 위험 요인

다운 증후군은 생식 세포(난자 세포 또는 정자) 생산의 오류로 인해 발생합니다.

난자와 정자 세포는 정상적인 이중 염색체 세트(염색체 = 유전 구성의 운반체)를 가진 전구 세포에서 세포 분열에 의해 형성됩니다. 이 이중 염색체 세트는 22쌍의 상염색체와 2개의 성염색체(여성의 경우 XX, 남성의 경우 XY)를 포함합니다. 총 46개의 염색체가 있습니다.

분열 과정에서 유전 정보는 정상적으로 발달하는 생식 세포에 고르게 분포되며 각 생식 세포는 단순한 염색체 세트(상염색체 22개 및 성염색체 1개 = 23개 염색체)를 갖습니다. 나중에 수정되는 경우, 난자 세포와 정자의 융합으로 정상적인 이중 염색체 세트가 있는 세포가 생성될 수 있으며, 이로부터 아이는 셀 수 없이 많은 세포 분열을 통해 나옵니다.

46개의 염색체를 생성된 생식 세포로 나눌 때 오류가 발생할 수 있습니다. 때때로 염색체의 두 복사본이 우연히 하나의 동일한 새로운 생식 세포로 끝납니다. 그러면 23개의 염색체 대신 총 24개의 염색체가 있습니다. 나중에 수정 중에 다른 "정상" 생식 세포와 융합하면 결과는 소위 삼염색체 세포입니다. 여기에는 문제의 염색체 사본 3개(총 47개)가 들어 있습니다. 다운 증후군에서 21번 염색체는 2가지가 아닌 3가지 버전으로 존재합니다. 의사는 다양한 형태의 다운 증후군을 구별합니다: 유리 삼염색체 21, 모자이크 삼염색체 21 및 전위 삼염색체 21.

자유 삼염색체 21

모든 체세포에는 세 번째 21번 염색체가 있습니다. 거의 항상 자발적인 새로운 돌연변이입니다. 이것은 자유 삼염색체성 21이 보통 우연히, 즉 명백한 이유 없이 발생한다는 것을 의미합니다. 다운 증후군이 있는 모든 사람의 약 95%가 자유 삼염색체증을 가지고 있습니다. 이것은 염색체 장애의 가장 흔한 변종입니다.

이것이 자유 삼염색체 21이 발생하는 방식입니다.

복제된 21번 염색체가 난자 세포 형성 동안 잘못 분리되지 않으면 수정 후 난자 세포에 2개의 21번 염색체 대신 3개의 염색체가 포함됩니다(2개는 난자에서, 하나는 정자에서).

모자이크 삼염색체 21

때때로 잉여 세 번째 염색체 21번은 한 세포에서 배아 발달 동안 세포 분열 동안 다시 손실되지만("삼염색체성 구조") 다른 세포에서는 손실되지 않습니다. 이것은 결과적으로 "정상" 및 삼염색체 세포주가 발달함을 의미합니다. 따라서 아이의 몸은 46개와 47개의 염색체를 가진 세포로 구성됩니다.

수정이 정상적으로 이루어지면(수정된 난자는 46개의 염색체를 가짐) 동일한 결과가 발생하지만 후속 배아 발달에서 오류가 발생합니다. 단일 세포가 분열할 때 3개의 염색체 21이 우연히 딸 세포에 있을 수 있습니다(그리고 단 하나의 사본만 두 번째 딸 세포에서). 여기에서도 결과적으로 "정상" 세포주와 삼염색체 세포주가 모두 발달합니다.

모자이크 삼염색체증은 다운 증후군 환자의 약 2%에서 발생합니다. 해당인이 "정상" 또는 더 많은 삼염색체 세포를 가지고 있는지 여부에 따라 다운 증후군의 특성이 다르게 발음됩니다.

전위 삼염색체 21

이 형태의 다운 증후군은 일반적으로 소위 "균형된" 전위 21을 가진 부모에게서 기원합니다. 즉, 영향을 받는 부모는 일반적으로 그의 체세포에 2개의 염색체 21 사본을 가지고 있습니다. 그러나 그 중 하나가 다른 염색체에 부착됩니다(전좌). 이것은 부모 자신에게 아무런 영향을 미치지 않습니다. 그러나 아이를 잉태하면 "불균형" 전위 21이 발생할 수 있습니다. 그러면 아이는 모든 체세포에 3개의 21번 염색체 사본을 갖게 되며 그 중 하나는 다른 염색체에 부착됩니다.

한쪽 부모의 균형 잡힌 전위를 기반으로 하는 전위 삼염색체 21은 가족에서 더 자주 발생할 수 있습니다. 이것은 영향을 받은 부모의 여러 자녀가 다운 증후군(전좌 삼염색체 21의 형태로)을 가질 수 있음을 의미합니다.

드물게 전좌 삼염색체성 21번이 난자 수정 직전이나 직후에 자발적으로 발생합니다.

21번 전위 삼염색체증은 전체 다운 증후군 사례의 약 3%를 차지합니다.

다운 증후군: 위험 요소

원칙적으로 모든 임신과 함께 아이가 다운 증후군(또는 다른 유전적 장애)을 갖고 태어날 가능성이 있습니다. 그러나 산모가 나이가 들수록 그럴 가능성이 높아집니다. 35~40세 여성의 경우 어린이 260명 중 1명이 21번 삼염색체증을 갖고 태어납니다. 40~45세 임산부의 경우 이미 1대 50 비율이다.

과학자들은 난자 분열이 여성의 나이가 들어감에 따라 장애를 일으키기 쉽다고 생각합니다. 이것은 염색체 분할에서 실수를 하기 쉽게 만들 수 있습니다. 아버지의 나이도 한몫을 하는지 논란이 되고 있다.

연구자들은 또한 다운 증후군에 기여할 수 있는 다른 요인에 대해서도 논의하고 있습니다. 여기에는 한편으로 특정 유전자 변이체와 같은 내인성(내부) 요인이 포함됩니다. 한편, 유해한 방사선, 알코올 남용, 과도한 흡연, 경구피임약 사용, 수정 시 바이러스 감염 등 외인성(외부) 영향도 의심된다. 그러나 그러한 요소의 중요성은 논란의 여지가 있습니다.

다운 증후군: 검사 및 진단

산전 진단의 일환으로, 아이에게 다운 증후군(또는 다른 염색체 장애 또는 유전 질환)이 있는지 여부를 출생 전에 결정할 수 있습니다. 몇 가지 검사 방법이 가능합니다.

임신 초기 선별검사(초음파 및 혈액 검사) 및 삼중 검사(혈액 검사)와 같은 소위 비침습적 절차는 산모와 아기에게 위험하지 않습니다. 특히, 첫 번째 삼분기 선별 검사(임신 첫 번째 삼분기 말)는 태아에서 21번 삼염색체성의 좋은 증거를 제공하지만 신뢰할 수 있는 진단을 허용하지 않습니다. 선별 결과는 태아의 "다운 증후군" 위험이 얼마나 높은지에 대한 평가만을 제공합니다.

다운증후군을 확실하게 진단하기 위해서는 아동의 염색체에 대한 직접적인 분석이 필요합니다. 샘플 재료는 태반(융모막 융모 샘플링), 양수천자(양수천자) 또는 태아 혈액 샘플(제대 천자)의 조직 샘플을 통해 얻습니다. 세 가지 절차 모두 자궁에 대한 중재(침습적 방법)입니다. 그들은 어린이에게 약간의 위험과 관련이 있습니다. 그렇기 때문에 초음파 소견이 불분명한 경우와 같이 의심되는 특정 경우에만 사용됩니다. 임산부라도 시술로 인한 유산의 위험과 35세 이후의 다운증후군의 위험은 상쇄된다. 따라서 이 나이부터 임산부는 양수 검사를 받습니다.

자세한 절차

초음파(초음파 촬영): 21번 삼염색체증의 첫 징후는 종종 태아의 두꺼워진 목주름입니다(목 투명도 검사, 목주름 측정). 이것은 임신 11주에서 14주 사이에 발생하는 목의 일시적인 부종입니다. 그것은 어린이의 염색체 장애를 나타냅니다.

또한 의사는 초음파를 사용하여 여분의 21번 염색체로 인해 발생할 수 있는 내부 및 외부 기형 또는 특이성을 식별합니다. 예를 들어 짧아진 코뼈, 작은 머리, 짧은 손과 발 또는 샌들 틈이 있습니다. 특별한 초음파 방법(도플러 초음파)으로 심장과 큰 심장 혈관의 혈류를 시각화할 수 있습니다. 이를 통해 의사는 다운 증후군에서 흔히 볼 수 있는 심장 결함을 식별할 수 있습니다.

임신초기 선별검사 : 여기에서 초음파 검사(목 투명도 검사 포함)의 특정 측정 결과, 두 가지 값(HCG 및 Papp-A)을 결정하는 혈액 검사는 물론 연령 등 개별 위험도 어머니 또는 가족력이 요약됩니다. 이것은 태아에서 21번 삼염색체증의 위험에 대한 통계적 값을 제공합니다.

삼중 테스트: 첫째, 세 가지 매개변수가 산모 혈청에서 측정됩니다. 아동 단백질 알파-페토프로프테인(AFP)과 모체 호르몬인 에스트리올 및 HCG입니다. 측정 결과에서 산모의 나이와 임신 기간과 함께 아이의 21번 삼염색체증의 위험도를 계산할 수 있습니다.

융모막 융모 샘플링: 융모막 융모는 태반의 일부입니다. 염색체 분석을 위해 조직 샘플을 얻습니다. 융모막 융모는 수정란 세포에서도 나오기 때문에 태아와 유전 물질이 동일합니다. 임신 11주경부터 검사가 가능합니다.

양수 천자(양수 검사): 의사는 가는 중공 바늘을 사용하여 산모의 복벽에서 양수 검체를 채취합니다. 때때로 어린 세포가 그 안에서 헤엄칩니다. 귀하의 유전적 구성은 21번 삼염색체증과 같은 유전 질환에 대해 실험실에서 검사할 수 있습니다. 양수 검사는 빠르면 임신 14주까지 가능하지 않습니다.

태아 혈액 채취: 여기에서 의사는 탯줄에서 태아의 혈액 샘플을 채취합니다(제대 천자). 포함된 세포의 염색체 수를 검사합니다. 탯줄 천자가 가장 빠른 시기는 임신 19주 경입니다.

PrenaTest 및 파노라마 테스트

몇 년 전까지만 해도 태아의 다운 증후군과 같은 삼염색체증은 산전 진단의 침습적 방법(융모막 융모 샘플링, 양수천자, 태아 혈액 샘플링)을 통해서만 진단할 수 있었습니다. 그러나 이러한 절차는 샘플을 채취할 때 유산을 유발할 수 있습니다.

한편, PrenaTest 또는 Panorama 검사와 같은 일부 특수 혈액 검사는 태아의 삼염색체증을 진단하는 데 사용할 수 있습니다. 또한 유산 위험을 증가시키지 않으면서 다운 증후군 및 기타 염색체 장애를 높은 확률로 감지할 수 있습니다.

PrenaTest, Panorama Test 및 이와 유사한 혈액 검사는 임산부의 혈액에서도 아동의 게놈의 흔적이 감지될 수 있다는 사실에 근거합니다. 태아의 이러한 "DNA 조각"을 걸러내어 다운 증후군 및 기타 염색체 이상을 검사할 수 있습니다.

이러한 테스트 절차에 대한 자세한 내용은 PrenaTest 및 Panorama-Test 문서를 참조하십시오.

하모니 테스트

PrenaTest 및 Panorama-Test와 마찬가지로 Harmony-Test는 비침습적 산전 진단(NIPD)에 속합니다. 또한 태아의 다운 증후군 및 기타 염색체 이상을 높은 정확도로 판별하는 데 적합합니다.

하모니 검사(비교 혈액 검사와 유사)는 태아의 염색체 이상 위험이 높은 임산부를 대상으로 합니다. 예를 들어, 임신 1기 선별검사에서 비정상적인 결과가 나왔거나 다운 증후군이나 다른 염색체 이상이 가족에서 이미 발생한 경우일 수 있습니다.

지금까지 산전 진단을 위한 하모니 검사 및 기타 비침습적 혈액 검사는 일반적으로 건강 보험 회사에서 지불하지 않았습니다.

Harmony 검사 기사에서 이 혈액 검사에 대해 알아야 할 모든 것을 읽을 수 있습니다.

다운 증후군: 치료

과잉 21번 염색체는 차단하거나 차단할 수 없으므로 다운 증후군을 치료할 수 없습니다. 영향을 받는 아이들은 지속적인 보살핌과 지원의 혜택을 받습니다. 목표는 제한(예: 미세 운동 기술 문제)을 줄이고 다운 증후군 아동의 개별 발달 기회를 최대한 활용하는 것입니다. 또한 21번 삼염색체증과 관련된 건강 문제(예: 심장 결함)를 최대한 치료해야 합니다.

이를 위한 전제 조건은 목표 자금이 가능한 한 빨리 시작된다는 것입니다. 이것은 21번 삼염색체증을 가진 아이들이 나중에 가능한 한 독립적이고 독립적인 삶을 영위할 수 있는 기회를 증가시킵니다.

다음에서 다운 증후군에 대한 치료 및 지원 옵션의 몇 가지 예를 찾을 수 있습니다. 각 아동은 자신의 필요에 맞는 개별적이고 적절한 치료를 받아야 합니다.

수술

직장 기형 및 심장 결함과 같은 일부 장기 기형은 수술로 교정할 수 있습니다. 이것은 영향을 받는 사람들의 삶의 질을 크게 향상시킬 수 있습니다. 외과적 개입은 불안정한 슬개골이나 발 기형과 같은 정형외과적 문제에도 유용합니다.

물리치료 및 작업치료

물리 요법(예: Bobath 또는 Vojta에 따름)은 다운 증후군 아동의 운동 발달을 지원합니다. 약한 근육과 느슨한 결합 조직이 강화되고 훈련됩니다. 신체 움직임의 협응과 자세 조절도 적절한 물리 치료 조치로 개선될 수 있습니다. 작업 치료를 통해 어린이의 소근육 운동 기술과 인식을 지원할 수도 있습니다.

치료사의 선택(아동은 그를 믿어야 함)과 개별 맞춤 치료 계획이 치료의 성공을 결정짓습니다. 또한 운동을 장난스럽게 접근하고 어린이가 수행해야 하는 압박을 받지 않도록 하는 것이 중요합니다.

어학연수

다운 증후군 아동의 언어 발달은 여러 가지 방법으로 촉진될 수 있습니다. 언어 및 말하기 연습(가정 및 자신의 언어 수업 - 언어 치료)을 통해 어린이의 의사 소통 및 표현 기술이 향상될 수 있습니다. 다른 사람들이 당신에게 천천히 그리고 명확하게 말할 때도 도움이 됩니다. 표시가 말하는 내용을 뒷받침하는 것이 가장 좋습니다. 다운증후군 아동은 청각으로만 인지하는 정보보다 시각적인 인상을 더 쉽게 기억할 수 있기 때문입니다. 기호의 사용은 2세 정도부터 언어 습득을 촉진할 수 있습니다.

청각 장애는 말하기 학습을 방해합니다. 따라서 조기에 치료해야 합니다. 다운 증후군의 전형적인 높고 뾰족한 입천장과 맞지 않는 치아는 영향을 받은 사람들이 말을 잘 못하는 경우 부분적으로 원인이 될 수 있습니다. 치과 의사 또는 치열 교정 의사가 여기에서 도움을 줄 수 있습니다(예: 구개판 사용).

영적 및 사회적 발전

가족과 친구는 다운증후군 환자에게 매우 중요합니다. 이러한 환경에서 그들이 사회적 행동을 가장 잘 배우고 실천할 수 있습니다.

가능하다면 다운증후군 아동은 통합 유치원에 다녀야 합니다. 이러한 시설은 건강한 아동과 신체적 또는 정신적 장애가 있는 아동 모두를 수용합니다. 교육자 외에도 특별히 훈련된 직원이 아이들에게 목표 지원을 제공하기 위해 일합니다.

학교에서 다운 증후군이 있는 아이들은 종종 나머지 반 친구들을 따라갈 수 없습니다. 새로운 것을 배우려면 더 오래 걸리고 더 많은 연습이 필요합니다. 합리적인 대안은 예를 들어 학습 장애가 있는 사람들을 위한 통합 수업이나 학교가 될 수 있습니다. 그러나 원칙적으로 독일의 모든 어린이는 정규 학교에 다닐 권리가 있습니다. 이것이 얼마나 성공적일 수 있는지는 심리학과 교육을 공부하고 교사가 된 스페인 사람 Pablo Pineda의 예를 통해 알 수 있습니다. 그는 다운 증후군을 가진 유럽 최초의 학자입니다.

인내와 공감

다운 증후군 아동은 학습 능력이 있습니다. 단지 많은 시간과 공감이 필요합니다. 그들은 일반적으로 압력과 과도한 요구에 매우 민감하게 반응하고 외면합니다.

간질, 수면 무호흡증 또는 백혈병과 같은 21번 삼염색체증의 동반 질환은 특별히 치료됩니다.

다운 증후군: 경과 및 예후

다운 증후군은 정신 및 신체 발달에 매우 다른 영향을 미칠 수 있습니다. 어떤 경우에는 다운증후군을 동반한 독립생활이 성인기에 가능합니다. 그러나 심각한 지적 장애로 인해 평생을 영구적인 치료에 의존해야 하는 영향을 받는 사람들도 있습니다.

개별적인 조기 지원과 태어날 때부터 세심한 의료 서비스도 다운 증후군 아동의 양호한 발달에 중요합니다.

다운 증후군: 기대 수명

다운 증후군의 예후는 주로 백혈병의 위험과 심장 결함의 유형에 따라 다릅니다. 그러나 이제 대부분의 심장 결함을 잘 치료할 수 있습니다. 또한 다운 증후군이 있는 사람들은 감염되기 쉽습니다. 이러한 요인으로 인해 아동 사망률이 가장 높습니다. 다운 증후군이 있는 성인은 조기에 노화되며 정신 능력이 일찍 저하됩니다. 모든 것에도 불구하고, 개선된 지원 및 보살핌과 수반되는 질병의 치료 덕분에 영향을 받은 사람들의 기대 수명이 지난 수십 년 동안 증가했습니다. 1929년에 다운증후군 아동의 평균 수명은 9세에 불과했습니다. 대조적으로, 2002년의 연구에서는 평균 기대 수명이 60세인 것으로 나타났습니다.