히르슈스프룽병

Astrid Leitner는 비엔나에서 수의학을 공부했습니다. 수의학에서 10년을 일하고 딸을 낳은 후 그녀는 우연히 의학 저널리즘으로 전향했습니다. 의학적 주제에 대한 그녀의 관심과 글쓰기에 대한 사랑이 그녀에게 완벽한 조합이라는 것이 곧 분명해졌습니다. Astrid Leitner는 비엔나와 어퍼 오스트리아에서 딸, 개, 고양이와 함께 살고 있습니다.

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히르슈스프룽병은 결장의 마지막 부분에 신경 세포가 결손된 선천성 질환입니다. 영향을 받는 사람들은 종종 출생부터 장 폐쇄까지 영구적인 변비로 고통받습니다. 대부분의 경우 수술이 필수적입니다. "선천성 거대결장"의 예후, 증상 및 치료에 대해 알아야 할 모든 것을 여기에서 읽으십시오!

이 질병에 대한 ICD 코드: ICD 코드는 국제적으로 인정되는 의료 진단 코드입니다. 예를 들어, 의사의 편지나 근로 무능력 증명서에서 찾을 수 있습니다. Q43

간략한 개요

Hirschsprung의 질병은 무엇입니까?: 대장의 가장 낮은 부분의 선천성 기형
예후: 적시에 치료하고 정기적인 검진을 받으면 예후가 좋습니다.
증상: 메스꺼움, 구토, 팽만감, 신생아의 첫 배변 지연 또는 부재("Kindspech"), 변비, 장폐색, 복통
원인: 결장의 마지막 부분의 신경 세포 부족
위험 인자: 21번 삼염색체증(또는 기타 희귀 염색체 결함), 유전적 소인
진단 : 대표증상, 신체검사, 엑스레이, 초음파, 직장내압측정, 생검, 유전자검사
치료: 대부분의 경우 수술이 필요합니다.
예방: 히르쉬스프룽병은 선천성 질환이므로 예방이 불가능합니다.

히르슈스프룽병이란?

선천성 거대결장이라고도 하는 히르쉬스프룽병(MH)은 대장의 마지막 부분과 항문의 내부 괄약근에 영향을 미치는 선천성 기형입니다. 일반적으로 장 근육을 조절하는 신경 세포가 이 지점에 없습니다. 장 근육은 장 내용물이 직장 쪽으로 더 많이 운반되도록 합니다. 이를 위해 근육이 물결 모양으로 수축하여 장 내용물을 더 밀어냅니다. 의사는 이 과정을 연동운동이라고 부릅니다.

MH 환자의 경우 신경 세포의 부족으로 인해 연동 운동이 방해받습니다. 신경이 결손된 곳이 영구적으로 좁아집니다(기능적 협착). 장의 영향을 받는 부분이 얼마나 큰지에 따라 장의 내용물이 더 이상 운반되지 않거나 매우 소량만 운반됩니다.

대변은 점점 좁아지는 지점 앞에 축적되고 그 앞의 장의 부분을 확장합니다. 이러한 대장의 큰 확장은 거대결장이라고도 합니다. 선천성 질환이기 때문에 의사들은 "선천성 거대결장" 또는 "거대결장 선천성"이라고도 합니다. 히르쉬스프룽병이라는 이름은 1888년에 이 질병을 처음 기술한 소아과 의사 Harald Hirschsprung의 이름으로 거슬러 올라갑니다.

장이 완전히 비워지지 않으면 대변이 점점 더 많이 축적됩니다. 대변으로 가득 찬 장의 확장된 부분에서 염증(장염)이 발생할 수 있으며, 최악의 경우 장 폐쇄가 발생할 수 있습니다. 치료하지 않고 방치하면 궁극적으로 혈액 중독(패혈증)이나 대장의 생명을 위협하는 박테리아 과증식(독성 거대결장)으로 이어집니다.

장의 영향을 받는 부분이 Hirschsprung 병에 걸리는 기간은 환자마다 다릅니다. 그러나 신경 세포의 결핍은 항상 항문에서 시작하여 장에서 다른 정도까지 확장되는 것이 일반적입니다. 항문도 영향을 받기 때문에 내부 괄약근의 이완 능력이 부족하여 배변이 더욱 어렵습니다. 기능하지 않는 장의 조각은 신경절 세포가 없는(신경절) 분절이라고도 하며, 이것이 의사가 신경절증이라고도 하는 이유입니다.

빈도

히르슈스프룽병은 희귀질환 중 하나입니다. 매년 약 5,000명 중 1명의 어린이가 이를 가지고 태어납니다. 남아는 여아보다 영향을 받을 가능성이 약 4배 더 높습니다.

스타트업 텍스트(티저): 히르쉬스프룽병은 결장의 마지막 부분에 신경세포가 결핍된 선천성 질환이다. 영향을 받는 사람들은 종종 출생부터 장 폐쇄까지 영구적인 변비로 고통받습니다. 대부분의 경우 수술이 필수적입니다. "선천성 거대결장"의 예후, 증상 및 치료에 대해 알아야 할 모든 것을 여기에서 읽으십시오!

MH 환자의 기대 수명은 얼마입니까?

히르슈스프룽병이 제때 치료되면 예후가 좋고 기대 수명이 제한되지 않습니다. 그러나 이 질병은 성공적인 수술 후에도 장기적인 추적 관리와 평생 정기 검진이 필요합니다. 대부분의 경우 수술을 통해 장 기능을 완전히 회복할 수 있습니다.

증상

발생하는 증상은 장의 영향을 받는 부분의 크기와 누락된 신경 세포의 수에 따라 다릅니다. 대부분의 경우 전형적인 증상은 생후 며칠 안에 나타납니다.

아기의 전형적인 증상은 다음과 같습니다.

태변("Kindspech")은 신생아의 첫 번째 대변입니다. 이것은 전형적인 배변이 아니라 피부와 점막 세포, 소화액 및 삼킨 양수의 축적입니다. 태변은 일반적으로 녹색을 띤 검은색이며 무취이며 생후 2일 이내에 배설됩니다.

태변이 이틀 후에도 사라지지 않으면 히르슈스프룽병일 수 있습니다. 신생아의 경우 눈에 띄게 두껍고 팽창된 복부도 MH를 나타낼 수 있습니다.

어린이의 전형적인 증상은 다음과 같습니다.

장의 짧은 부분만 영향을 받는 경우 부모는 기형을 즉시 알아차리지 못할 수 있습니다. 변한 배변은 종종 모유 수유 기간이 지난 후에야 눈에 띄게 나타납니다. 이유: 아이들이 모유 수유를 하는 한 대변이 상대적으로 얇아서 운반이 더 쉽습니다. 장의 수축은 때때로 눈에 띄지 않습니다. 문제는 음식이 바뀔 때만 발생합니다. 영향을 받는 어린이는 다음과 같은 증상과 상태를 나타낼 수 있습니다.

딱딱하거나 묽은 덩어리의 대변, 때때로 액체
지속적인 변비, 2~3일에 한 번만 배변
보조기구(관장, 손가락 삽입 또는 체온계 삽입)를 통해서만 대변 배출 가능
대변 냄새가 매우 심함
복통
토하다
먹기 거부
나쁜 일반 상태

원인 및 위험 요소

히르쉬스프룽병의 원인은 대장에 신경 세포가 없기 때문입니다. 장 내용물은 거의 또는 더 이상 영향을 받은 부위로 운반되지 않고 축적됩니다. 누락된 신경 세포의 수에 따라 길이가 다른 대장 부분이 영향을 받습니다.

원인

신경 세포가 부족한 이유는 임신 4주에서 12주 사이의 배아 발달 장애입니다. 이것이 어떻게 발생하는지 완전히 명확하지 않습니다. 의사는 다음과 같은 몇 가지 요인이 작용한다고 가정합니다.

유전적 원인: Hirschsprung의 질병은 가족에서 발생하는 질병입니다. 같은 질병을 가진 다른 아이를 낳은 후 MH를 가진 아이를 가질 위험은 4%입니다. 기본적으로 장의 조각에 신경 세포가 없을수록 기형을 자손에게 전달할 위험이 높아집니다.
배아로 가는 혈류 감소
자궁 내 바이러스 감염
성숙 장애

위험 요소

대부분의 경우 히르쉬스프룽병은 독립적인 질병으로 발생합니다. 그러나 21번 삼염색체증("다운 증후군")을 갖고 태어난 어린이는 히르쉬스프룽병의 위험이 증가합니다. MH 환자의 약 1/3은 21번 삼염색체성 또는 운딘 증후군, 샤 와덴버그 증후군 또는 모왓 윌슨 증후군과 같은 기타 유전 질환과 관련이 있습니다. .

진단

대부분의 경우 첫 번째 증상은 유아기에 나타납니다. MH가 의심되는 경우 소아과 의사가 첫 번째 접촉 지점입니다. 병력과 전형적인 증상은 Hirschsprung의 질병의 첫 징후를 제공합니다. 소아과 의사는 추가 검사를 통해 진단을 확인합니다.

신체 검사: 의사는 먼저 위를 느끼고 팽만감이나 촉지되는 단단한 대변과 같은 전형적인 변화에 주의를 기울입니다. 그런 다음 그는 "디지털 직장" 검사를 수행합니다. 그는 손가락으로 항문과 직장을 검사합니다. 대변을 포함하지 않는 좁은 직장은 히르슈스프룽병의 징후일 수 있습니다. 분명히 들리는 장 소음은 또한 장 질환을 나타냅니다.

초음파 검사: 초음파를 사용한 복부 검사를 통해 의사는 장이 넓어지거나 대변으로 가득 찬 것을 감지할 수 있습니다. 그는 또한 장이 움직이는지 여부도 볼 수 있습니다(장 연동 운동).

대장 엑스레이 검사(대장 엑스레이): 특정 부위에서 장이 좁아졌는지 확인하기 위해 의사는 가는 관을 통해 조영제를 장 내로 주입합니다. 깔때기 모양의 수축이 X선에서 발견되면 이것은 히르슈스프룽병의 징후입니다.

장벽에서 조직 제거(생검): 생후 6주부터 조직 제거와 함께 대장 내시경 검사(생검)가 가능합니다. 이를 위해 의사는 장벽에서 조직 샘플을 채취하고 현미경과 특수 검사를 사용하여 신경 세포가 있는지 여부를 검사합니다. 진단은 장벽에 신경 세포가 없는(또는 너무 적은) 경우에 이루어집니다.

직장 압력 측정(직장 압력 측정): 이 검사 중에 의사는 연동 운동이 있는지 여부와 두 개의 항문 괄약근이 작동하는지 확인합니다. MH의 경우 장벽이 경련처럼 수축하고 괄약근이 단단히 닫힙니다. 중요: 직장 압력계는 이 검사 방법이 환자의 협조를 필요로 하기 때문에 영유아에게만 의미가 제한적입니다.

분자 유전 진단: MH 환자의 약 1/3이 동시에 21번 삼염색체성(또는 기타 희귀 염색체 결함)의 영향을 받습니다. 이들은 분자 유전적 방법(혈액 검사)을 사용하여 결정할 수 있지만 MH를 유발하는 유전적 변화는 아닙니다. 오늘 현재, 이것들은 아직 완전히 탐구되지 않았습니다.

치료

대부분의 히르쉬스프룽병의 경우 수술이 필요합니다. 절차가 수행되는 시기는 주로 환자의 일반적인 상태에 따라 다릅니다.

전신상태가 좋으면 즉시 수술

MH 환자는 일반적으로 장폐색과 같은 합병증이 없도록 곧 수술을 받습니다. 수술하는 동안 외과의 사는 장의 영향을받는 부분과 수축을 제거하여 정상적인 배변이 다시 가능합니다. 외과의 사는 항문이나 복강을 통해 절차를 수행합니다.

전반적인 상태가 좋지 않을 경우 작업까지 브리지 조치

전신 상태가 좋지 않거나(허약한 신생아) 이미 혈액 중독(패혈증)과 같은 합병증이 발생한 경우 수술 전에 잠시 기다려야 할 수 있습니다. 이러한 경우 의사는 장을 헹구거나(관장) 특수 기구로 장 부분을 넓혀 수술 전까지 대변을 정기적으로 제거합니다.

실제 수술 전에 일시적으로 인공 항문(장루)을 만들어야 하는 경우가 있습니다.

수술 후

장의 수술 상처가 치유되고 대장이 다시 정상적으로 기능하려면 몇 주가 걸립니다. 이 기간 동안 영향을 받는 아동의 부모는 다음 사항을 준수해야 합니다.

잦은 배변: 많은 소아에서 수술 후 배변이 매우 빈번하고(5~30회) 가늘게 나타납니다. 피부는 이에 매우 민감하게 반응할 수 있습니다. 바닥이 아프지 않도록 특히 피부(특히 기저귀 부위)를 잘 관리하는 것이 좋습니다.
약물 치료: 수술 후 처음 몇 주 동안에는 대변의 일관성에 영향을 미치는 약물을 투여합니다. 영향을 받은 어린이가 정기적으로 약을 복용하는 것이 중요합니다.
흉터 예방: 수술 후 장의 수술 부위를 확장하여 흉터가 남지 않고 다시 좁아지게 해야 합니다. 이것은 조직을 늘리는 특수 핀으로 수행됩니다.
인공 항문을 만든 경우 3~4주 후에 다시 제거합니다.