신경섬유종증 2형

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제2형 신경섬유종증(NF2)은 중추신경계(뇌와 척수)에 종양이 형성되는 유전 질환입니다. 청각 신경이 특히 자주 영향을 받습니다. 제1형 신경섬유종증과 마찬가지로 NF2는 피부와 신경계에 주로 영향을 미치는 질병인 소위 수정체종 중 하나입니다.

이 질병에 대한 ICD 코드: ICD 코드는 국제적으로 인정되는 의료 진단 코드입니다. 예를 들어, 의사의 편지나 근로 무능력 증명서에서 찾을 수 있습니다. Q85C47D33

신경섬유종증 2형: 설명

제2형 신경섬유종증(NF2)은 희귀 유전 질환입니다. 말초 신경계와 피부에서 변화가 발생하는 제1형 신경섬유종증(NF1, 레클링하우젠병)과 달리 NF2에서는 중추신경계, 즉 뇌와 척수가 주로 관련됩니다.

유형 2 신경 섬유종증은 뇌와 척수 영역에 위치한 양성 종양의 형성이 특징입니다. 그들은 특히 제8 뇌신경, 청각 및 평형 신경에서 발생합니다. 종양 형성 외에도 종종 눈의 수정체(후낭하 백내장)에 병리학적 변화가 있습니다.

제2형 신경섬유종증은 40,000명 중 1명이 영향을 받는 희귀 질환입니다. 이것은 또한 3,000명 중 1명에게 영향을 미치는 NF1보다 훨씬 더 드물다는 것을 의미합니다. 그러나 제2형 신경섬유종증은 증상이 비교적 늦게 나타나기 때문에 성인기에만 발견되는 경우가 많습니다.

신경섬유종증 2형: 증상

제2형 신경섬유종증은 다양한 증상을 유발합니다. 증상은 주로 각 종양의 크기와 위치에 따라 다릅니다. 제1형 신경섬유종증의 경우 사춘기 이전이나 사춘기에 발병하는 경우가 많지만 제2형 신경섬유종증의 첫 증상은 성인이 되어서야 나타나는 경우가 많습니다.

대부분의 환자에서 청신경(청각 신경종)을 따라 양측 종양이 형성되어 청력과 균형을 손상시킬 수 있으며 종종 이명(귀의 소음)과 관련이 있습니다.

제2형 신경섬유종증에서 종양은 다른 뇌신경에서도 발생할 수 있으며 신경학적 결함(예: 성대 마비)을 유발할 수 있습니다. 영향을 받은 사람들의 대부분은 또한 젊은 시절에 백내장, 즉 수정체가 흐려지는 현상이 발생합니다. 작은 피부 종양도 발생할 수 있습니다. 그러나 제1형 신경섬유종증의 다른 전형적인 피부 증상(예: 카페오레 반점 또는 주근깨)은 없습니다.

합병증

제2형 신경섬유종증의 특징적인 종양은 장기적으로 뇌와 척수 영역의 다양한 신경 구조를 파괴합니다. 종양의 위치에 따라 다양한 합병증과 결과적인 손상이 발생할 수 있습니다.

난청에 이르는 청력 손상
안면 신경 마비
삼키기 어려움(삼킴곤란)
성대 마비(재발성 마비)

제2형 신경섬유종증의 합병증은 영향을 받는 뇌신경에 따라 다릅니다. 8번 뇌신경의 빈번한 침범은 주로 청력과 균형에 영향을 미치는 반면, 연하 장애는 대부분 9번 뇌신경의 종양으로 인해 발생합니다. 그러나 많은 경우에 문제의 종양을 식별하고 적시에 제거하면 제2형 신경섬유종증의 이러한 합병증을 예상할 수 있습니다.

제2형 신경섬유종증: 원인 및 위험 요인

제2형 신경섬유종증은 유전성 질환입니다. 원인은 인간의 22번 염색체에 위치한 특정 유전자인 NF2 유전자의 변화(돌연변이)입니다. 이 유전자에는 특수 단백질인 Schwannomin에 대한 "청사진"이 포함되어 있으며, 종종 Merlin(Moesin-Ezrin-Radixin-Like Protein)이라고도 합니다.

슈반노민은 소위 종양 억제 단백질입니다. 무엇보다도 신경 섬유를 감싸고 분리하는 기능을 하는 소위 슈반 세포의 성장을 조절합니다. NF2 유전자가 손상되면 Schwann 세포가 통제되지 않은 방식으로 증식하여 종양으로 성장할 수 있습니다. 신경초종이라고 불리는 종양이 신경에 형성됩니다.

청각 신경종을 포함한 대부분의 NF2 종양은 신경초종입니다. NF1의 전형적인 신경섬유종 및 수막종(뇌막의 종양)과 같은 다른 유형의 종양이 발생할 수 있지만 덜 일반적입니다.

신경섬유종증 2형: 검사 및 진단

제2형 신경섬유종증의 진단은 다양한 임상 기준에 근거합니다. 이 두 가지 기준 중 하나가 적용되는 경우 하나는 NF2에 대해 말합니다.

청각 및 평형 신경의 양측 종양
NF2가 있는 부모 또는 형제/자매 및 a) 청각 신경의 일측성 종양 또는 b) 신경섬유종, 수막종, 신경교종, 신경초종 또는 c) 백내장(눈 수정체 혼탁)

청각 신경의 단일 종양, 수정체 혼탁 또는 30세 이전의 여러 전형적인 종양과 같은 다양한 기준의 다른 조합도 2형 신경섬유종증의 가능성을 높입니다.

진단은 기억 상실로 시작됩니다. 의사는 기존 증상(예: 현기증, 청력 손상 또는 시야 흐림) 및 가족의 관련 질병에 대해 질문합니다. 제2형 신경섬유종증이 의심되면 눈, 피부, 귀를 검사하고 필요한 경우 신경학적 검사를 시행합니다. 청력 문제, 갑작스러운 청력 상실 또는 이명이 첫 번째 증상인 경우 청력 검사(청력도)를 수행하여 의사가 청력 손상을 보다 정확하게 평가할 수 있습니다.

다양한 영상 방법, 특히 컴퓨터 단층 촬영(CT) 및 자기공명영상(MRI)은 제2형 신경섬유종증에서 발생하는 뇌 및 척수 영역의 종양을 가시화하는 데 적합합니다. 예를 들어 이러한 검사를 통해 머리 부분의 단면 이미지를 만들 수 있으며 조영제를 사용할 수 있으며 신경초종 및 신경섬유종과 같은 변화를 표시할 수 있습니다.