골수 형성 이상 증후군

Ricarda Schwarz는 Würzburg에서 의학을 공부하고 박사 학위도 마쳤습니다. 플렌스부르크, 함부르크, 뉴질랜드에서 의료 실습(PJ)에서 다양한 업무를 수행한 후, 그녀는 현재 튀빙겐 대학 병원에서 신경 방사선과 및 방사선과에서 일하고 있습니다.

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골수이형성 증후군(MDS)이라는 용어는 다양한 유형의 혈액 세포 형성이 방해받는 질병 그룹을 포함합니다. 혈액 균형 장애의 가능한 증상은 빈혈, 약간의 출혈 경향 또는 감염에 대한 감수성 증가입니다. MDS의 원인은 일반적으로 설명되지 않습니다. 골수이형성 증후군은 대개 60세 이상인 고령에서만 발생합니다. 여기에서 골수이형성 증후군에 대해 알아야 할 모든 것을 읽을 수 있습니다.

이 질병에 대한 ICD 코드: ICD 코드는 국제적으로 인정되는 의료 진단 코드입니다. 예를 들어, 의사의 편지나 근로 무능력 증명서에서 찾을 수 있습니다. D46

골수이형성 증후군: 설명

골수이형성 증후군(MDS, myelodysplasia)은 골수에 영향을 주어 혈액 형성에 영향을 미치는 일련의 질병으로 구성됩니다. 일반적으로 다양한 유형의 혈액 세포가 미성숙 골수 세포(모세포)로부터 골수에서 발생하며, 이는 신체의 다양한 작업을 담당합니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.

• 적혈구(적혈구): 산소 수송
• 백혈구(백혈구): 면역 체계의 일부
• 혈소판(혈소판): 혈전

골수이형성 증후군은 이러한 여러 세포주에 영향을 미칩니다. 교육 수준이 낮거나 기능이 제한적입니다. 세포 유형과 영향을 받는 정도가 다릅니다. 세 줄의 세포 중 두 줄이 영향을 받으면 bicytopenia라고하고 세 줄 모두 영향을받는 경우 pancytopenia라고합니다. 이것이 "골수이형성 증후군"과 같은 것이 없는 이유이기도 합니다. 이 용어는 각각 혈액 형성에 영향을 미치는 다양한 질병 그룹을 설명합니다. 대부분의 경우 영향을 받은 세포 유형의 덜 기능적인 세포가 발견될 수 있습니다(혈구감소증). 반면 골수에는 종종 혈구의 전구체인 미성숙 세포(모세포)가 많이 산재해 있습니다.

골수이형성증은 70세 전후의 사람들에게 가장 흔합니다. 매년 100,000명 중 4명에서 5명 정도가 MDS를 개발합니다. 골수이형성 증후군은 혈액의 가장 흔한 악성 질환 중 하나입니다. 70대 이상에서는 10만 명 중 20~50명이 병에 걸립니다. 남성(56%)이 여성(44%)보다 약간 더 많은 골수이형성 증후군이 발생합니다. 기대 수명과 질병의 경과는 다양한 요인에 의해 결정됩니다. 무엇보다도 결정적인 요인은 소위 blast fraction이 얼마나 높은지, 복잡한 유전적 변화가 있는지, 혈액 형성이 얼마나 심하게 손상되었는지입니다. 모세포의 높은 비율은 높은 수준의 질병 활동을 나타내며 따라서 덜 유리한 예후를 나타냅니다. 나이와 이전 질병도 영향을 미칩니다. 전반적으로 MDS의 평균 생존 기간은 약 30개월입니다. 그러나 개별 경우에는 이 통계적 평균값에서 큰 편차가 발생할 수도 있습니다.

골수이형성 증후군: 증상

골수이형성 증후군은 특정 혈구 수가 감소하여 환자의 약 80%에서 증상을 유발하는 반면 MDS는 나머지 환자에서 우연히 발견됩니다. 혈액의 다른 세포의 방해된 형성은 다양한 결과를 가져옵니다.

빈혈: 적혈구의 생산 또는 기능이 손상됨

빈혈은 MDS 사례의 70%에서 발생하여 골수이형성증의 가장 흔한 증상입니다. MDS에서는 적혈구와 헤모글로빈의 정상적인 형성이 방해받아 빈혈을 유발합니다. 헤모글로빈은 가스를 이동시키는 데 도움이 되는 적색 혈소판의 적색 염료입니다. 너무 적으면 산소 부족의 징후가 있을 수 있습니다. 환자는 만성적으로 피곤하고 생산성이 떨어지며 집중력이 떨어집니다. 운동을 조금만 해도 숨이 차고 빠른 맥박(빈맥)이 느껴집니다. 종종 영향을 받은 사람들은 눈에 띄게 창백해지고 힘을 쏟을 때 어지러움을 호소합니다. 진단 당시 환자의 약 절반이 수혈이 필요한 빈혈을 앓고 있습니다.

감염: 백혈구의 형성 또는 기능이 손상됨

골수이형성 증후군은 사례의 약 35%에서 반복적인 감염을 유발합니다. 영향을 받는 사람들은 백혈구 수가 적습니다(백혈구 감소증). 백혈구 수가 적으면 면역 체계가 더 이상 병원체에 적절하게 반응할 수 없습니다. 따라서 MDS는 종종 감염 증가와 관련이 있으며, 그 중 일부는 발열을 동반합니다.

출혈 경향: 혈소판의 형성 또는 기능이 손상됨

혈소판 수가 감소하면(혈소판 감소증) 출혈이 더 빨리 발생할 수 있습니다. 부상을 입었을 때 혈소판은 일반적으로 혈액이 응고되도록 돕고 혈액의 흐름을 막습니다. 그 결과 골수이형성 증후군 환자의 약 20%가 쉽게 출혈합니다. 이것은 예를 들어 피부 아래의 작은 점상 출혈, 소위 점상출혈에서 볼 수 있습니다.

더 많은 증상

그러나 개별 혈액 세포의 감소된 세포 수와 직접적인 관련이 없는 증상이 있습니다. 예를 들어, 20~50%의 경우에서 비장이 비대합니다(비장 비대). 그들의 기능은 무엇보다도 결함이 있고 쓸모없는 적혈구를 분류하는 것입니다. 골수이형성증의 비기능적 적혈구 수가 증가하면 비장도 작업량을 증가시켜야 합니다. 이것은 장기의 확대를 통해 볼 수 있습니다. 간이 또한 비대해질 수 있고(간비대) 오른쪽 상복부에 둔한 압박감을 유발할 수 있습니다. MDS 환자 10명 중 약 1명은 림프선암으로 발전합니다.

골수이형성 증후군: 원인 및 위험 요인

건강한 사람의 경우, 혈액의 줄기세포는 골수에서 다양한 성숙 및 분열 단계를 거칩니다. 이 과정이 끝나면 적혈구, 백혈구, 혈소판이 형성되는데, MDS 환자의 경우 골수의 줄기세포가 퇴화되어 정상적인 혈액 형성(조혈)이 방해를 받습니다. 병리학적으로 변형된 줄기 세포는 기능이 없는 세포 덩어리를 생성합니다. 이들은 빨리 죽거나 비장에서 분류됩니다. 혈액에 있는 세 줄의 세포(적혈구, 백혈구, 혈소판) 중 하나, 두 개 또는 세 개 모두가 퇴화될 수 있습니다. 세 줄의 세포가 모두 퇴화하면 범혈구감소증이라고 합니다. 골수이형성 증후군이 있는 일부 환자에서 미성숙 줄기세포는 시간이 지남에 따라 통제할 수 없을 정도로 엄청나게 증식합니다. MDS는 그런 다음 급성 백혈병으로 변합니다. 이것이 골수이형성 증후군을 백혈병 전단계라고도 부르는 이유입니다.

이러한 혈액 형성 퇴행의 원인은 90% 이상의 사례(원발성 골수이형성 증후군)에서 명확하지 않습니다. 그러나 영향을 받은 사람들의 10%에서 유발인자가 다소 확실하게 발견될 수 있습니다(이차성 골수이형성 증후군). 이 경우 염색체 변화는 일반적으로 유전자 구성에서 분명합니다. 염색체 변화가 많을수록 임상 양상은 더 심각합니다. 트리거에는 다음이 포함됩니다.

• 세포 독소를 사용한 이전 화학요법(세포증식억제제)
• 방사선(예: 암 치료 또는 원자력 사고 시)
• 방사성요오드 요법(갑상선기능항진증 또는 갑상선암의 경우)
• 벤젠 및 기타 용제

골수이형성 증후군: 조사 및 진단

골수이형성 증후군이 의심되는 경우 적절한 담당자는 혈액 질환이나 암을 전문으로 하는 내과 전문의(혈액학자, 혈액종양내과)입니다. 진료 예약 시 의사는 먼저 귀하의 현재 증상과 이전 질병(기억상실증)에 대해 질문합니다. 골수이형성 증후군이 의심되는 경우 의사는 예를 들어 다음과 같은 질문을 할 수 있습니다.

• 최근에 피곤하고 지쳤거나 성과가 떨어졌습니까?
• 조금만 힘을 줘도 쉽게 숨이 차십니까?
• 두근거림이나 어지러움이 자주 있습니까?
• 최근에 감염으로 고통 받고 있습니까?
• 점상 피부 출혈(점상출혈) 및 코피 증가 경향이 있습니까?
• 과거에 방사선이나 화학 요법을 받은 적이 있습니까?

기억 상실 후 신체 검사가 이어집니다. 의사는 주로 간이나 비장의 비대 여부와 림프절의 종창 여부를 확인합니다. 골수이형성 증후군은 주로 혈액 질환이기 때문에 혈액 검사가 필수적입니다. 그것은 또한 무엇보다도 증상에 대한 가능한 다른 원인을 명확히 하는 역할을 합니다.골수이형성 증후군이 의심되는 경우 혈액 외에 골수도 검사합니다.

골수이형성 증후군: 혈액 검사

골수이형성 증후군의 첫 번째 징후는 혈액 검사입니다. 검사한 샘플에는 일반적으로 건강한 사람보다 적은 수의 혈액 세포가 포함되어 있습니다. 다른 세포 유형은 다른 조합으로 또는 단독으로 영향을 받을 수 있습니다. 대부분의 경우 적혈구가 감소합니다(빈혈). 철 결핍성 빈혈과 달리 이 세포의 철 함량은 변하지 않거나 증가하지 않습니다. 또한 백혈구와 혈소판이 감소할 수 있습니다(백혈구 감소증 및 혈소판 감소증). 그러나 때때로 백혈구도 증가합니다.

골수이형성 증후군은 세포 수의 변화 외에도 혈구의 크기와 헤모글로빈 함량에 영향을 줄 수 있습니다. 적혈구는 확대(거대적혈구) 또는 축소(미소적혈구)할 수 있고, 모양이 다르며 헤모글로빈 함량이 감소(저색소성) 또는 증가(고색소성)할 수 있습니다. 혈구 수는 더 많은 미성숙 혈액 전구 세포가 있는지 여부를 평가하는 데 사용됩니다. 이것은 또한 손상된 혈액 형성의 표시입니다. 증상의 다른 가능한 원인을 명확히 하기 위해 철분 저장 수준 페리틴과 세포 붕괴 매개변수 LDH도 혈액에서 결정됩니다. 비타민 B12, 엽산 및 에리트로포이에틴은 혈액 생성에 관여하므로 종종 검사를 받습니다.

골수이형성 증후군: 골수 천자

비정상적인 혈액 검사가 골수이형성 증후군을 시사하는 경우 골수 생검으로 의심되는 진단을 확인할 수 있습니다. MDS에서도 정상 혈액 형성의 미성숙 전구체(모세포)가 골수에서 점점 더 많이 발견될 수 있기 때문입니다. 이 검사 동안 환자는 보통 진정제 또는 가벼운 수면제를 받습니다. 전신 마취는 일반적으로 어린이에게 수행됩니다. 그런 다음 장골능 또는 흉골 부위를 소독하고 멸균 천으로 덮습니다. 생검 중 환자가 통증을 느끼는 것을 방지하기 위해 피부 아래에 국소 마취제를 주입합니다. 그런 다음 의사는 바늘을 사용하여 골수에서 세포와 조직을 제거할 수 있습니다. 그런 다음 실험실에서 세포와 조직을 검사합니다. 골수이형성 증후군의 후속 치료를 위해서는 골수 세포의 유전 물질이 변경되었는지 여부와 방법을 증명하는 것이 중요합니다. 이것은 염색체 또는 유전자 분석으로 달성됩니다.

골수이형성 증후군: 치료

골수이형성 증후군은 현미경으로 관찰한 골수와 혈구의 모양과 성질에 따라 결정되고 분류됩니다. 혈액 형성 세포의 미세한 변화에 따라 세계 보건 기구(WHO)는 고위험 MDS와 저위험 MDS라는 서로 다른 치료 조치가 필요한 두 가지 유형의 골수이형성증을 구분합니다. 이 분류의 기준에는 혈액과 골수에서 변화된 세포의 유형과 비율이 포함됩니다. MDS는 병원의 전문 부서 또는 특히 권장되는 대학 클리닉에서 치료됩니다.

골수이형성 증후군: 저위험 MDS의 치료

저위험 MDS의 경우 "지지 요법"이 사용되며 이는 질병의 지지 치료를 의미합니다. 질병을 치료할 수 없는 상태에서 기능 상실을 대체하려고 합니다. 골수이형성 증후군에는 다음과 같은 지지 조치가 필요할 수 있습니다.

• 적혈구 및 백혈구 또는 혈소판 수혈
• 혈액 내 철을 결합시키는 약물(철 킬레이트제). 이것은 반복적인 수혈이 체내에 철분 과부하를 일으키기 때문에 필요합니다.
• 불명확한 감염에 대한 조기 항생제 투여
• 폐렴구균 예방접종 및 매년 독감 예방접종
• 비스테로이드성 진통제나 코르티손 사용을 피하십시오.

골수이형성 증후군: 성장 인자

골수이형성 증후군은 혈액 내 특정 유형의 세포의 세포 농도를 낮춥니다. 신체가 이러한 유형의 세포에서 더 많은 새로운 세포를 생성하기 위해 특정 약물에 의해 혈액 형성이 자극될 수 있습니다. 호르몬 에리스로포이에틴(스포츠 도핑에서는 EPO라고도 함) 또는 발프로산을 투여하여 적혈구 수를 늘릴 수 있습니다. 다른 세포 줄에는 새로운 세포의 형성을 자극하는 자극제가 있습니다.

골수이형성 증후군: 면역조절제

골수이형성 증후군은 또한 면역계의 세포에 영향을 미칩니다. 어떤 경우에는 면역 체계를 억제하거나 조절하는 약물이 도움이 될 수 있습니다. 장기적으로 이것은 환자가 더 적은 수의 수혈을 받아야 함을 의미합니다. 이 요법은 또한 혈액 내 혈소판 수를 다시 증가시킬 수 있습니다.

골수이형성 증후군: 고위험 MDS의 치료

고위험군에서 골수이형성 증후군을 치료하기 위한 몇 가지 옵션이 있습니다. 여기에는 DNA 대사 변화(예: 아자시티딘 또는 데시타빈 사용), 집중 화학요법 또는 "동종 줄기 세포 이식"이 포함됩니다. 줄기세포 이식은 잠재적으로 질병을 치료할 수 있는 유일한 치료법입니다. 환자의 골수에 있는 모든 세포는 방사선과 화학요법에 의해 파괴됩니다. 사람은 혈액 형성 없이는 살 수 없기 때문에 기증자 줄기 세포는 다른 사람이 이식해야 합니다. 이들은 분열하고 혈액 형성을 다시 시작합니다. 그러나 기증자가 될 만큼 유전적으로 유사한 기증자를 찾는 것이 항상 쉬운 것은 아닙니다.

원칙적으로 모든 고위험 MDS 환자에서 예를 들어 DNA 대사를 방해하기 전에 줄기세포 이식 가능성을 검사해야 합니다. 줄기세포 이식이 불가능한 경우 다른 치료 방법을 사용합니다.

골수이형성 증후군: 질병 경과 및 예후

전반적으로 MDS의 예후는 다소 나쁩니다. 특히 불리한 요인은 혈액 내 아세포의 높은 비율, 복잡한 염색체 변화, 혈액 검사에서 높은 수준의 세포 부패, 노령, 이전 질병 및 감소된 전반적인 상태입니다.

위험 그룹에 따라 "골수이형성 증후군"의 진단은 기대 수명과 질병 경과에 따라 다릅니다. 고위험군 환자는 평균 5개월 생존합니다. 그러나 고위험 MDS에서는 때때로 줄기 세포 치료의 가능성이 있으므로 잠재적인 치료 기회가 있습니다. 위험도가 낮은 질병 유형이 있는 경우 평균 수명이 68개월까지 늘어날 수 있습니다. 60% 이상이 감염, 출혈 또는 급성 골수성 백혈병(AML)으로 사망합니다. 이러한 합병증은 골수이형성 증후군의 직접적인 결과입니다.

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