희귀질환
소위 "희귀 질환"은 일반적으로 선천적입니다. 그들은 종종 어렵습니다. 진단과 치료가 어렵습니다. 여기에서 희귀 질병과 그 질병이 제기하는 문제에 대해 읽어보십시오.
희귀질환은?
매우 다른 임상 사진이 "희귀 질환"이라는 용어로 그룹화됩니다. 이들의 공통점은 비교적 적은 수의 사람들을 만난다는 것입니다. 유럽연합(EU)에서는 인구 2000명 중 1명 이하가 이 질병을 앓고 있으면 희귀 질병으로 간주됩니다. 일부 질병의 경우 전 세계적으로 소수의 환자만 알려져 있습니다. 바로 이러한 이유로 그들은 때때로 질병들 사이에서 "고아"라고 불리며 영어로는 다음과 같이 표시됩니다.고아 질병 알려진(영어 유아 = 고아).
얼마나 많은 사람들이 희귀 질환에 영향을 받습니까?
그 자체로 다소 희귀하더라도 여전히 많은 희귀 질환이 있습니다. 현재까지 알려진 희귀질환은 6000가지가 넘는다. 그 결과, 영향을 받은 사람들의 총 수는 인상적인 숫자에 이르렀습니다. 유럽연합(EU)의 약 3천만 명이 희귀병으로 고통받고 있으며, 이는 전 세계적으로 약 10배나 많습니다. 독일의 인구는 약 400만 명으로 추산됩니다.
희귀질환은 어떻게 표현되나요?
희귀 질환은 거의 항상 만성이며 종종 심각하고 영구적인 손상을 초래합니다. 대부분은 불치이며 소수만이 잘 치료될 수 있습니다. 많은 희귀 질환은 생명을 위협하며 일부 환자는 아동기 또는 청소년기에 사망합니다. 환자의 약 절반에서 첫 번째 증상은 출생 직후 나타나거나 유아기에 발생합니다.
희귀 질환의 증상은 상당히 다양할 수 있습니다.일반적으로 신체의 다른 부분에 영향을 미칩니다. 때때로 이러한 증상은 단일 기관의 희귀 질환으로 인한 것입니다. 한 가지 예는 자가면역 간염, 면역 체계가 간을 공격하여 염증을 유발합니다. 몇몇 경우에 증상은 다음과 같이 영향을 받은 기관에서만 발생합니다. 이완불능증. 여기서 식도의 움직임이 방해받습니다.
희귀 유전적 결함은 훨씬 더 복잡합니다. 희귀병의 대부분은 이것으로 거슬러 올라갈 수 있습니다. 여기에는 예를 들어 마르판 증후군: 유전적 변화가 결합 조직의 구조를 파괴합니다. 그 결과는 무엇보다도 심장 판막 결함, 혈관의 위험한 팽창(동맥류) 및 시력 문제.
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어떤 희귀질환이 있나요?
혈우병(혈우병). 때로는 그룹 내의 개별 질병만이 드뭅니다. 한 가지 예는 기면증 수면 장애 그룹 내. 같은 희귀질환의 하위형태 척추 근육 위축 따라서 더욱 희귀합니다.
희귀질환 A부터 Z까지
여기에서 A부터 Z까지 목록에서 몇 가지 희귀 질병을 명확하게 찾을 수 있습니다.
NS.- 이완불능증
- 백색증
- 알파-1 항트립신 결핍
- 근위축성 측삭 경화증
- 엔젤만 증후군
- 아스퍼거 증후군
- 무도회 헌팅턴
- 처그-스트라우스 증후군
- 크로이츠펠트-야콥병
- 쿠싱 증후군
- 섬유성 이형성증
- 전두측두엽 치매
- 길랑-바레 증후군
- 혈우병
- 특발성 혈소판 감소성 자반병
- 칼만 증후군
- 골암 - 유잉 육종
- 램버트-이튼 증후군
- 마르판 증후군
- 애디슨병
- 쿠싱병
- 호지킨병
- 오슬러 병
- 윌슨병
- 낭포 성 섬유증
- 중증 근무력증
- 골수섬유증
- 뮌하우젠 증후군
- 기면증
- 프라더-윌리 증후군
- 프로테우스 증후군
- 라이 증후군
- 사르코이드
- 쇼그렌 증후군
- 식도암
- 척추 근육 위축
- 트리처 콜린스 증후군
희귀질환의 원인은?
희귀 질환의 약 80%는 유전적 결함에 근거하거나 적어도 부분적으로는 유전적 결함에 기인합니다. 잘 알려진 예는낭포 성 섬유증. 유전적 결함으로 인해 폐의 점액과 같이 체액이 평소보다 훨씬 단단합니다. 결과적으로 관련 기관에서 만성 염증이 발생합니다.
또한 다음과 같은 희귀 신경계 질환(신경 질환) 무도회 헌팅턴 게놈 오류를 기반으로 할 수 있습니다. 이 치명적인 질병에 걸린 사람들은 사격 동작과 정신적 쇠퇴와 씨름해야 합니다.
희귀 유전적 결함은 가족에서 유전되거나 배아 발달의 돌연변이 결과입니다. 그러나 다음과 같은 희귀 전염병도 있습니다. 결핵, 다음과 같은 희귀 자가면역질환 홍반성 루푸스 다음과 같은 희귀 암 뼈암삶의 과정에서만 발생하며 기껏해야 유전 적 소인에 의해 선호됩니다.
희귀질환의 특별한 문제는 무엇인가?
희귀 질환을 진단할 때 첫 번째 어려움이 종종 발생합니다. 희귀 질환이기 때문에 일반적인 진단 그리드를 통과하지 못합니다. 때때로 의사가 증상의 원인을 추적하는 데 오랜 시간이 걸릴 수 있습니다.
또한 희귀질환을 치료하는 의사는 찾기가 쉽지 않고 특수시설에서만 볼 수 있는 경우가 많다. 그리고 이러한 전문 센터는 종종 관련자로부터 멀리 떨어져 있습니다. 이것은 차례로 환자 치료를 더 어렵게 만듭니다.
또한, "고아"는 질병 중에서 치료하기 어려운 경우가 많습니다. 이를 위해 필요한 연구만으로도 문제가 발생합니다. 신뢰할 수 있는 연구를 위한 충분한 환자 수가 부족한 경우가 많습니다. 이 값이 특히 작으면 경제적 인센티브도 누락될 수 있습니다.
게다가 많은 희귀질환은 매우 복잡하다. 그들은 한 기관에만 영향을 미치지 않으며 종종 전신에 영향을 미칩니다. 이를 위해서는 다양한 분야의 전문가들이 기여해야 하는 다층적 치료 개념이 필요합니다.
요약하면, 희귀 질환은 관련된 모든 사람에게 도전 과제입니다. 그러나 그들은 특히 영향을 받은 사람들과 그들의 친척들에게 스트레스를 줍니다. 그러므로 육체적인 문제뿐만 아니라 정신적인 문제도 돌보아야 합니다.
희귀병은 완치될 수 있을까?
가장 희귀한 질병은 유전적입니다. 이것은 불만의 원인이 (아직) 치료할 수 없음을 의미합니다. 또한 희귀질환 치료제로 특별히 개발된 치료제도 거의 없다. 따라서 의사는 주로 증상을 완화하려고 합니다. 그리고 어떤 경우에는 그렇게 하기가 어렵습니다.
그러나 예외가 있습니다. 예를 들어 일부 선천성 대사 장애는 치료하지 않고 방치하면 심각한 발달 장애를 초래합니다. 그러나 이것은 예를 들어 특별 식단을 통해 시기 적절한 조치를 취함으로써 성공적으로 대응할 수 있습니다. 페닐케톤뇨증 또는 선천적인 정제 갑상선 기능 저하증. 영향을 받은 어린이는 완전히 정상적으로 발달합니다. 따라서 모든 신생아는 선별 프로그램의 일환으로 일부 희귀 질환에 대한 검사를 받습니다.
반면에 낭포성 섬유증의 경우 치료 옵션이 개선되어 많은 환자가 20년 전보다 오늘날 훨씬 더 오래 살고 있습니다.
상황을 개선하기 위해 어떤 조치를 취하고 있습니까?
희귀 질환을 가진 사람들의 상황을 개선하기 위해 정치인들은 연구 및 약물 개발을 자극하는 인센티브를 만들었습니다. 또한 그녀는 연구 프로젝트에 재정적으로 직접 참여합니다.
이를 염두에 두고 2010년 전국희귀질환자행동연합(National Action Alliance for People with Rare Diseases)이 설립되었습니다. 이를 통해 2013년에 발표된 실행 계획이 작성되었으며 여기에는 무엇보다도 다음 조치가 포함됩니다.
- 희귀질환자금지원센터
- 진단 및 치료를 용이하게 하는 유럽 참조 네트워크(ERN) 구축
- 희귀질환 연구 추진
- 희귀 질환 치료에 특별히 사용되는 소위 "희귀 약물"("희귀 약물") 개발
- 실무자와 영향을 받는 사람들을 위한 정보 개선
소수의 사람들에게만 이익이 되는 '희귀의약품' 연구에 많은 돈을 투자하는 것도 재정적으로 불가능하기 때문에 제약회사의 여건도 개선된다. 예를 들어, 당국은 보다 비용 효율적인 "규제 업무 예외적인 경우 ". 그 근거는 무엇보다도 2000년부터 시행되고 있는 유럽연합의 희귀의약품 규정입니다.
희귀질환을 앓고 있는 사람들은 어디에서 도움을 받을 수 있습니까?
희귀병은 많은 사람들에게 큰 부담이 되며, 친척과 친구들도 종종 상황에 압도당합니다. 유용한 정보, 전문의 및 표적 치료 개념은 일반적으로 찾기 어렵습니다.
이 험난한 길에 희귀병을 가진 사람들을 지원하기 위해 이제 다양한 연락처, 자조 그룹 및 정보 제공이 있습니다. 그들은 피해를 입은 사람들과 그들의 가족과 친구들을 대상으로 합니다. 다음 목록에서 희귀 질환을 앓고 있는 사람들을 위한 중요한 도움을 찾을 수 있습니다.
| 시설 | 설명 | 웹사이트 |
| Axis - 만성 희귀 질환 연합 | 희귀질환자 및 그 친족을 위한 우산단체 | https://www.achse-online.de |
| Orpha-Net | 희귀질환의 연구, 진단 및 치료, 희귀의약품 개발 및 다양한 임상 사진에 대한 정보를 촉진하기 위한 활동 | https://www.orpha.net |
| 연방 보건부: 희귀 질환 주제에 대한 정보 | 희귀질환 정보 | https://www.bundesgesundheitsministerium.de/themen/praevention/gesundheitsgefahren/seltene-Krankungen.html |
| 오르파 자조 | 희귀질환자 및 그 친족을 만날 수 있는 민간 플랫폼 | https://orpha-selbstilfe.de |
| 나코스 | 자조 그룹을 격려하고 지원하기 위한 전국 연락처 및 정보 사이트 | https://www.nakos.de |
독일 희귀질환센터
희귀질환 센터와 진료소는 독일 전역에 퍼져 있습니다. 영향을 받는 사람들은 여기에서 전문 의사를 찾을 수 있습니다. 그들은 소아 및 청소년 의학과 성인 의학에서 나옵니다. 목표는 가능한 한 빨리 정확한 진단, 치료 및 추가 치료를 찾고 조정하는 것입니다.
다음 표는 알파벳순으로 정렬된 주요 독일 도시의 희귀 질병 센터에 대한 개요를 제공합니다.
| 위치 | 시설 | 웹사이트 |
| 아헨 | 희귀 질병 센터 아헨(ZSEA) | https://www.ukaachen.de/kliniken-institute/zentrum-fuer-seltene- Krankungen-aachen-zsea |
| 베를린 | 샤리테의 베를린 희귀병 센터(BCSE) | https://bcse.charite.de |
| 보훔 | 희귀질환센터 루르(CeSER) | https://centrum-seltene- Krankungen-ruhr.de |
| 본 | 본 희귀병 센터(ZSEB) | https://zseb.uni-bonn.de |
| 드레스덴 | 대학 희귀병 센터 드레스덴(USE) | https://www.uniklinikum-dresden.de/use |
| 뒤셀도르프 | 뒤셀도르프 대학병원 희귀질환센터 | https://www.uniklinik-duesseldorf.de/patienten-besucher/klinikeninstitutezentren/zentrum-fuer-seltene- Krankungen |
| 먹다 | 희귀질환센터(EZSE) | http://www.ezse.de |
| 프랑크푸르트 | 프랑크푸르트 희귀 질환 참조 센터(FRZSE) | https://www.kgu.de/index.php?id=5512 |
| 프라이부르크 | 프라이부르크 희귀병 센터(FZSE) | https://www.uniklinik-freiburg.de/fzse.html |
| 함부르크 | 마틴 자이츠 희귀 질환 센터 | https://www.uke.de/kliniken-institute/zentren/martin-zeitz-centrum |
| 하노버 | 희귀질환센터 하노버 | https://www.mhh.de/interdisziplinaere-zentren/zentrum-fuer-seltene- Krankungen |
| 하이델베르크 | 희귀 질환 센터 하이델베르그 | https://www.klinikum.uni-heidelberg.de/interdisziplinaere-zentren/zentrum-fuer-seltene- Krankungen |
| 홈부르크 | 자를란트 대학 의료 센터(ZSEUKS)의 희귀 질환 센터 | http://www.uniklinikum-saarland.de/einrichtungen/kliniken_institute/zentrum_fuer_seltene_ Krankungen |
| 쾰른 | 희귀 질병 센터 쾰른(ZSEK) | https://www.uk-koeln.de/patienten-besucher/zentrum-fuer-seltene- Krankungen |
| 라이프치히 | 희귀질환센터 라이프치히 | https://www.uniklinikum-leipzig.de/einrichtungen/uzsel |
| 뤼벡 | 희귀 질환에 대한 뤼베크 센터 | https://www.uksh.de/zse-luebeck |
| 마그데부르크 | 희귀 질병에 대한 중앙 독일 역량 네트워크, Magdeburg / Halle(MKSE) | http://www.mkse.ovgu.de |
| 마인츠 | 마인츠 신경계 희귀 질환 센터(ZSEN) | https://www.unimedizin-mainz.de/zsen |
| 마르부르크 | 미발견 및 희귀 질환 센터(ZusE) | https://www.ukgm.de//ugm_2/deu/umr_zuk/27241.html |
| 민덴 | 요하네스 웨슬링 클리닉 민덴 | https://www.muehlenkreiskliniken.de/johannes-wesling-klinikum-minden.html |
| 뮌헨 | 뮌헨 희귀병 센터(MZSE) | http://www.klinikum.uni-muenchen.de/Muenchener-Zentrum-fuer-Seltene-Erkrankungen |
| 뮌스터 | 희귀 질환 센터 뮌스터 | https://www.ukm.de/index.php?id=9826 |
| 레겐스부르크 | 희귀 질환 센터 레겐스부르크(ZSER) | https://www.ukr.de/zentren/Zentrum_f__r_Seltene_Erkrankungen |
| 튀빙겐 | 희귀질환 치료 및 연구센터 튀빙겐 | http://www.zse-tuebingen.de |
| 울름 | 희귀질환센터 울름 | https://www.uniklinik-ulm.de/zentrum-fuer-seltene- Krankungen.html |
| 비스바덴 | 희귀질환센터 비스바덴 | https://www.helios-gesundheit.de/kliniken/wiesbaden-hsk/unser-angebote/zentrum-fuer-seltene-heilungen |
| 뷔르츠부르크 | 희귀 질병 센터 - 참조 센터 북부 바이에른(ZESE) | https://www.ukw.de/de-untergebiete/behandlungszentren/zentrum-fuer-seltene- Krankungen-zese |
