착상 전 진단

Nicole Wendler는 종양학 및 면역학 분야에서 생물학 박사 학위를 취득했습니다. 의학 편집자, 저자 및 교정자로서 그녀는 복잡하고 광범위한 의학적 문제를 간단하고 간결하며 논리적인 방식으로 제시하는 다양한 출판사에서 일하고 있습니다.

houseofgoldhealthproducts 전문가에 대한 추가 정보 모든 콘텐츠는 의료 저널리스트가 확인합니다.

착상 전 진단(PGD)은 의사가 인공 수정란 세포에서 심각한 유전 질환을 찾는 데 사용합니다. 그들이 원하는 것을 찾으면 난자는 자궁에 삽입되지도 않습니다.여기에서 PGD의 작동 원리, 어떤 커플이 사용할 수 있는지, 착상 전 진단의 장단점을 확인할 수 있습니다.

착상 전 진단 - 정의: PGD란 무엇입니까?

착상 전 진단은 유전자 검사 방법입니다. 생식 의학은 인공적으로 생성된 배아의 게놈 개발 초기 단계에서 이를 수행합니다.

PGD는 다른 무엇보다도 세포가 성공적으로 발달하는 것을 방해하는 심각한 유전 질환 또는 유전 질환 및 염색체 손상을 식별하는 데 사용됩니다. 진단은 태아가 자궁에 삽입(이식)되기 전(사전)에도 모체 외부에서 이루어집니다. 영어 사용에서는 "착상 전 유전 진단"(PGD)이라는 용어가 사용됩니다.

의심되는 경우 PGD를 사용할 수 있습니다 ...

... 심각한 단일 유전자 유전 질환(유전자 돌연변이)
... 염색체 장애: 구조적(전좌) 또는 수치적(이수성 선별: 단염색체성, 0성 또는 삼염색체성)
... 성 관련, 심각한 유전 질환

독일의 착상 전 진단

PGD는 실제로 독일에서 금지되어 있습니다. 2011년 이래로 독일에서는 매우 특정한 조건과 요구 사항에 따라 착상 전 진단을 허용하는 법률이 존재했습니다.

예를 들어 착상 전 진단은 가족 중 심각한 유전 질환이 있고 심각한 손상이 예상되는 경우에만 승인됩니다. 이미 유전병이 있는 자녀가 있거나 과거에 사망 또는 유산을 하였거나 불임 장애가 있는 경우에도 착상 전 진단을 받을 수 있는 고위험 부부 중 하나입니다.

어떤 유전 질환이 심각한 것으로 간주되는지는 법으로 엄격하게 규제되지 않습니다. 각 연방 주의 윤리 위원회는 어떤 개별 사례에 대해 착상 전 진단이 실제로 가능한지 결정합니다. 이를 위해 결정적인 것은 예상되는 특히 심각한 임상 양상, 치료 옵션이 거의 없거나 전혀 없거나 기대 수명이 짧다는 것입니다. 그러나 각 개별 사례는 개별적으로 결정됩니다. 따라서 - 또한 윤리적인 이유로 - PGD 질병의 일반적인 목록은 불가능합니다.

착상 전 진단 요건:

윤리위원회 신청 및 승인
의료/인간 유전 및 심리 상담
전문 인증 센터에서 구현

PGD는 독일에서 소위 "구조자 형제"에게 사용되지 않을 수 있습니다. 예를 들어 영국에서는 다릅니다. 그곳에서 의사는 착상 전 진단을 사용하여 유전적으로 일치하는 배아를 선택하여 나중에 늙고 아픈 형제에게 제대혈이나 골수 기증을 도울 수 있습니다.

PGD는 어떻게 작동합니까?

배아에서 착상 전 진단을 시작하기 전에 인간 유전학자는 각 부부에 대한 고유한 유전자 검사 절차를 개발해야 합니다. 이를 위해서는 남성과 여성, 그리고 아마도 부부의 기존 자녀로부터 혈액과 DNA 샘플이 필요합니다.

가족을 위한 특별 테스트 시스템이 준비되는 데 최대 6개월이 걸릴 수 있습니다. 그런 다음에만 호르몬 자극이 시작되고 난자 채취 및 체외 수정(IVF) 또는 세포질 내 정자 주입(ICSI)을 사용한 인공 수정이 이어집니다. 인공 수정이 성공하면 의사는 착상 전 진단을 위해 배아 세포를 제거할 수 있습니다. 이러한 일이 발생하는 시기에 따라 할구 및 포낭 생검과 극체 진단을 구분합니다.

블래스토머 생검

배양 접시에서 4일 후에 수정란 세포는 소위 8세포 단계에 도달했습니다. 이 8개의 세포(할구)는 전능 세포입니다. 이것은 원칙적으로 각 세포가 자체 배아를 개발할 수 있음을 의미합니다. 배아 보호법에 따르면 이 조기 생검은 독일에서 PGD에 대해 금지되어 있지만 다른 국가에서는 사용됩니다.

배반포 생검

인공 수정 후 5일째부터 수정란 세포는 배반포 단계에 도달합니다. 배아는 이제 만능 세포로 구성되어 있습니다. 즉, 이러한 세포는 여전히 다른 유형의 조직으로 발달할 수 있지만 더 이상 자체적으로 완전한 배아를 생성할 수는 없습니다.

배반포의 세포는 외부 및 내부 세포층에 배열됩니다. 착상 전 진단을 위해 외부 세포(영양모세포)의 한두 조각을 제거합니다.

개선된 배양 배지에도 불구하고 인공 수정란 세포의 약 50%만이 배반포 단계에 도달합니다.

극체 검사

사실 이 방법은 체외수정의 성공률을 높여야 하기 때문에 착상 전 진단이라기 보다는 우선화 진단의 일부에 가깝습니다.

정자가 난자 껍질을 통과한 직후 난자는 성숙기로 분열하면서 두 개의 소위 극체를 형성합니다. 그들은 나중에 더 이상 필요하지 않으며 죽습니다.

엄밀히 말해서 극체 시대에는 아직 난자와 정자가 융합되지 않았기 때문에 수정이 이루어지지 않았다. 극체 제거로 극체 진단은 배아 보호법을 우회하고 윤리위원회의 승인이 필요하지 않습니다.

기껏해야 검사를 위해 두 극체를 모두 제거합니다. 그들의 유전 물질은 난자 세포의 유전적 구성에 대해 간접적인 결론을 이끌어낼 수 있도록 합니다. 따라서 극체 진단은 여성의 유전성 질환뿐 아니라 난자의 유전적 장애, 유전적 결함 및 구조적 염색체 장애(예: 13, 16, 18, 21, 22번 염색체의 분포)만을 진단할 수 있습니다. 남성 유전 물질의 성별 결정 또는 분석은 불가능합니다.

착상 전 진단: 유전자 검사 절차

착상 전 진단을 위해서는 배아 세포 핵에서 유전 정보(DNA)를 채취하여 검사해야 합니다. 염색체와 유전자의 변화를 확인하기 위해 다음 기술을 사용할 수 있습니다.

중합효소연쇄반응(PCR): 개별 유전자/유전자 세그먼트의 복제
FISH(Fluorescence in situ hybridization): 염색체의 여러 선택된 유전자 표시
비교 게놈 혼성화(CGH): 모든 염색체의 패턴/수 비교

PGD: 찬반 양론

수년 동안 반대자들과 지지자들은 착상 전 진단법의 사용에 대한 장점과 단점, 윤리적 문제에 대해 논의해 왔습니다.

PID당

고위험 부부의 자녀 욕구 충족
착상 전 진단은 심하게 손상된 배아/태아의 낙태보다 신체적, 정신적 스트레스가 적습니다.
착상 전 진단은 고위험 부부에 대해 잘 통제된 예외로 남아 있습니다(법에 의해 규제됨).

PID에 대해

인공 수정은 모든 관련 위험과 함께 절대적으로 필요합니다.
PGD 오류율이 높습니다: 잠재적으로 건강한 배아를 선별하고, 추가적인 산전 진단(예: 양수천자)이 필요합니다.
중대한 윤리적 책임: 어떤 질병이 심각한가요(살 가치가 있는 삶과 살 가치가 없는 삶)? 학대의 위험과 '디자이너 베이비'를 향한 첫걸음
장애인 차별

PGD: 위험 및 합병증

착상 전 진단을 사용하려는 부부는 인공 수정(IVF, ICSI)을 받아야 합니다. 이것은 여성의 호르몬 자극, 난자 채취, 정자 처리 및 수정란 세포의 착상을 의미하며 PGD에서 검사한 결과 양호한 것으로 나타났습니다. 모든 단계는 육체적으로 힘든 일입니다. 특히 호르몬 자극은 위험을 안고 있습니다. 이는 최악의 경우 생명을 위협할 수 있는 난소 과자극 증후군(OHSS)을 유발할 수 있습니다.

인공 수정 후 임신 가능성도 자연 임신보다 낮습니다. 임신이 시작된 경우, 임신 전 진단의 오류율이 비교적 높고 모든 관련 위험과 결과가 있기 때문에 부부는 주의 깊은 산전 진단(초음파, 양수 검사, 탯줄 천자)을 받는 것이 좋습니다.

태그: 잡지 해부 아기 유아