혈우병

그리고 Martina Feichter, 의학 편집자이자 생물학자

박사 약 Fabian Sinowatz는 의료 편집 팀의 프리랜서입니다.

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Martina Feichter는 인스브루크의 선택 과목 약국에서 생물학을 공부했으며 약용 식물의 세계에 빠져들기도 했습니다. 거기에서 오늘날까지 그녀를 사로잡는 다른 의학적 주제가 멀지 않았습니다. 함부르크에 있는 Axel Springer Academy에서 저널리스트로 교육을 받았고 2007년부터에서 일하고 있습니다. 처음에는 편집자로, 2012년부터는 프리랜서 작가로 일하고 있습니다.

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혈우병(혈액병)은 일반적으로 유전되는 혈액 응고 장애입니다. 환자는 중요한 혈액 응고 인자가 부족하거나 결함이 있습니다. 결과적으로 혈우병은 쉽게 출혈과 멍이 들기 쉽습니다. 혈우병은 아직 완치되지 않았습니다. 그러나 현대 요법 덕분에 혈우병 환자는 대체로 정상적인 삶을 영위할 수 있습니다. 여기에서 혈우병에 대해 알아야 할 모든 것을 읽으십시오.

이 질병에 대한 ICD 코드: ICD 코드는 국제적으로 인정되는 의료 진단 코드입니다. 예를 들어, 의사의 편지나 근로 무능력 증명서에서 찾을 수 있습니다. D66D67D68

간략한 개요

• 혈우병이란 무엇입니까? 유전적 혈액 응고 장애(응고병증). 혈우병이라고도 합니다.
• 혈우병의 형태: 가장 흔한 것은 혈우병 A이고 혈우병 B가 그 뒤를 잇습니다. 혈우병 C, 폰 빌레브란트-위르겐스 증후군 및 준혈우병과 같은 다른 형태는 덜 일반적입니다.
• 원인: 응고 인자(혈액 응고에 필요한 혈액 단백질)의 결핍 또는 결함. 대부분 유전되며 드물게 후천적입니다(자발적 유전자 돌연변이로 인해 발생).
• 증상: 출혈 경향이 증가하여 출혈과 멍(혈종)을 쉽게 유발할 수 있습니다. 출혈도 정상보다 오래 걸립니다. 증상의 정도는 혈우병의 중증도에 따라 다릅니다.
• 진단: 다양한 혈액 매개변수(aPTT, Quick value, 혈장 트롬빈 시간, 출혈 시간, 혈소판 수) 측정, 응고 인자 활성 측정
• 치료: 결핍된 응고 인자의 대체(인자 농축물의 형태로); 특정 경우 다른 약물(경증 A형 혈우병에 대한 데스모프레신 등)

혈우병: 설명

혈우병은 혈액 응고의 선천적 장애입니다. 영향을 받는 사람들(혈우병, "혈우병")은 충분히 기능적인 응고 인자를 형성할 수 없습니다. 이들은 혈액이 응고되는 데 필요한 혈액 내 단백질입니다. 응고 인자가 부족하기 때문에 혈전과 상처가 쉽게 형성되지 않습니다. 따라서 혈우병 환자는 출혈이 발생하기 쉽습니다. 그들은 또한 정상보다 더 오래 출혈하는 상처를 가지고 있습니다. 이는 특정 상황에서 위험할 수 있습니다.

출혈 경향이 증가된 혈액 응고 장애의 의학 용어는 "출혈 체질"입니다. 응고 장애의 일반적인 이름은 "응고병증"입니다.

혈우병: 빈도

혈우병은 거의 전적으로 소년과 남성에게 발생합니다. 상대적으로 드뭅니다. 10,000명 중 2명 정도만이 혈우병을 앓고 있습니다. 독일에는 약 10,000명이 영향을 받았습니다. 그 중 약 3,000~5,000명이 중증 형태의 질병을 앓고 있습니다.

혈우병: 형태

다양한 응고 인자가 있습니다. 혈우병에서 어떤 응고 인자가 영향을 받는지에 따라 의료 전문가는 다양한 형태의 질병을 구별합니다.

혈우병 A.

혈우병 A의 경우 응고 인자 VIII(항혈우병 글로불린 A)에 문제가 있습니다. 신체가 충분한 양으로 이를 생성할 수 없거나 결함이 있습니다. 모든 혈우병 환자의 약 85%가 A형 혈우병을 앓고 있습니다. 거의 모두가 남성입니다.

혈우병 B.

혈우병 B에서는 응고 인자 IX(항혈우병 글로불린 B 또는 크리스마스 인자)가 없습니다. 여기도 환자 대부분이 남성이다. 과거에 혈우병 B는 영국 왕실과 러시아 차르 가문에서 더 자주 발생했습니다. 그래서 '왕의 병'이라고도 한다.

다른 형태의 혈우병

혈우병 A와 B의 주요 형태 외에도 다른 유전성 응고 장애가 있습니다. 그 중 하나는 폰 빌레브란트 증후군(vWS)이라고도 하는 폰 빌레브란트-위르겐스 증후군입니다. 여기서 초점은 폰 빌레브란트 인자에 있습니다. 이 응고 인자는 너무 작거나 결함이 있습니다. 혈우병 A 및 B와 마찬가지로 출혈 경향이 증가합니다(출혈 체질). 독일에서는 폰 빌레브란트-위르겐스 증후군이 인구의 최대 1%에서 발견됩니다. 두 가지 주요 형태의 혈우병과 달리 이 응고 장애는 남성과 여성에게 동등하게 영향을 미칩니다.

드문 경우지만 응고 인자의 결핍에 근거한 다른 응고 장애가 발생하기도 합니다. 또한 출혈 경향이 증가합니다(출혈 체질). 여기에는 다음이 포함됩니다.

• 혈우병 C: 기능 인자 XI의 결핍
• Parahemophilia: 기능 인자 V의 결여
• Hypoproconvertinemia: 기능 인자 VII의 결핍
• 스튜어트 프로워 인자 결핍: 작동 인자 X의 결핍
• 하게만 증후군: 기능 인자 XII의 결핍
• 피브리나제 결핍: 기능 인자 XIII 결핍

혈우병: 증상

혈우병 A(인자 VIII 결핍)와 혈우병 B(인자 IX 결핍)의 증상은 각각 다른 응고 인자가 영향을 받더라도 동일합니다. 일반적으로 기능하는 응고 인자가 적을수록 임상 양상이 더 뚜렷하다고 말할 수 있습니다.

혈우병: 중증도

혈우병의 중증도는 건강한 사람의 기능에 비해 응고 인자의 활성이 얼마나 감소했는지에 달려 있습니다. 요인 활성이 약간만 감소하면 영향을 받는 사람들은 일반적으로 아무런 증상이 없습니다. 반면에 증상이 있는 혈우병의 경우 인자 활성이 더 감소하여 더 뚜렷한 징후를 유발합니다. 혈우병의 중증도에는 세 가지 정도가 있습니다(A 및 B).

가벼운 혈우병:요인 활동은 건강한 사람의 정상 활동의 6~45%입니다. 모든 혈우병 환자의 약 20%가 이러한 중증도를 가지고 있습니다. 영향을 받는 사람들은 종종 자신의 질병을 많이 알아차리지 못합니다. 이것이 혈우병이 수술이나 큰 부상에서 예상보다 오래 출혈하는 청소년기 또는 성인기에만 많은 사람들에게서 발견되는 이유입니다.

중등도 혈우병: 요인 활동은 정상 활동의 1~5%입니다. 모든 혈우병의 약 20%가 영향을 받습니다. 증상은 일반적으로 비정상적으로 긴 출혈과 빈번한 타박상으로 생후 첫 몇 년 동안 분명해집니다. 경증 혈우병과 마찬가지로 출혈은 일반적으로 부상이나 수술의 결과입니다. 자연 출혈은 드뭅니다.

심한 혈우병: 요인 활동은 정상 활동의 1% 미만입니다. 이것은 모든 혈우병 환자의 약 55%에게 적용됩니다. 혈우병은 일반적으로 출생 시 이미 눈에 띄게 나타납니다. 탯줄을 제거하면 대량 출혈이 유발됩니다. 심한 코피는 유아기에 드문 일이 아닙니다. 또한, 가장 작은 부상이나 융기라도 피부 아래에 심한 출혈(타박상)을 유발할 수 있습니다. 내부 출혈도 더 일반적입니다. 예를 들어 큰 관절(예: 무릎, 팔꿈치)에 통증이 있는 출혈이 있습니다. 일반적으로 많은 출혈은 뚜렷한 원인이 없습니다(자연 출혈).

혈우병: 위험과 위험

관절로의 출혈(관절증)은 특히 중증 혈우병에서 종종 반복적으로 발생합니다. 그 결과, 영향을 받은 관절이 변형되고 조기에 마모되며(골관절염) 점차적으로 경직될 수 있습니다. 진행된 지혈 환자는 팔과 다리를 거의 움직일 수 없으며 휠체어에 의존합니다.

혈우병의 또 다른 위험은 근육으로의 출혈입니다. 이는 근육 조직을 손상시키고 근육 약화로 이어질 수 있습니다.

원칙적으로 혈우병의 내부 출혈은 모든 장기 영역에서 발생할 수 있습니다. 뇌출혈은 드물지만 위험합니다. 예를 들어 사고 능력과 집중력이 손상될 수 있습니다. 심각한 뇌출혈은 치명적일 수도 있습니다! 복부 출혈은 특정 상황에서 생명을 위협할 수도 있습니다. 구강인두의 심한 출혈은 기도에 영향을 줄 수 있습니다.

출혈 경향(출혈 체질) 외에도 혈우병의 중증도에 관계없이 상처 치유 장애를 유발할 수 있습니다.

폰 빌레브란트-유르겐 증후군: 증상

폰 빌레브란트-위르겐스 증후군이 있는 사람들도 출혈 경향이 증가합니다. 대부분의 경우 발치 후와 같이 수술 후 피부 아래 가벼운 출혈(타박상), 잇몸 출혈 또는 장기간 출혈이 있습니다. 그러나 심한 출혈로 고통받는 환자도 있습니다.

혈우병: 치료

혈우병 치료는 혈우병의 유형과 중증도에 따라 다릅니다. 담당 의사는 각 환자에게 적합한 치료 계획을 세울 것입니다. 약물 치료 외에도 일반적인 조치를 권장 할 수 있습니다. 예를 들어, 특히 심한 혈우병의 경우 신체 관리를 하고 특정(해로운) 스포츠를 피하는 것이 좋습니다.

혈우병 A와 B

오늘날, 혈우병 치료를 위해 소위 인자 농축물을 사용할 수 있습니다. 이들은 혈장에서 얻거나 유전자 조작된 혈액 응고 인자 VIII(혈우병 A의 경우) 또는 IX(혈우병 B의 경우)의 농축물입니다. 정맥에 주사해야 합니다(정맥 주사). 많은 환자들이 요인 집중을 주입하는 법을 배웁니다. 이것은 그들에게 질병을 다룰 때 많은 독립성을 제공합니다.

1960년대와 1970년대에 독일의 많은 사람들이 오염된 인자 제제로 인해 간염 및/또는 HIV에 감염되었습니다. 이것은 오늘날 실제로 더 이상 일어날 수 없습니다. 혈장은 투여되기 전에 엄격하게 통제되고 전처리됩니다. 그리고 유전자 조작 인자 농축물을 사용하면 일반적으로 감염 위험이 없습니다.

경증 및 중등도 혈우병의 경우, 농축 인자의 투여는 필요한 경우에만 필요합니다(요구에 따른 치료): 예를 들어 출혈이 심한 경우 또는 계획된 수술 전에 항응고제를 투여합니다. 찰과상과 같은 경미한 부상은 집중 인자로 치료할 필요가 없습니다. 출혈은 일반적으로 출혈 부위에 가벼운 압력을 가하여 멈출 수 있습니다.

반면에 중증 혈우병 환자는 정기적으로 인자 농축액을 주사해야 합니다(장기 치료). 혈우병 A의 인자 VIII는 일주일에 2-3회 투여됩니다. 혈우병 B의 인자 IX는 혈액 내 체류 시간이 더 길기 때문에 일반적으로 일주일에 한두 번만 주사하면 됩니다.

수술 및 급성 부상

수술 전(발치를 계획한 경우에도) 모든 혈우병 환자에 대해 준비 요법을 수행해야 합니다. 인자 농축액은 일반적으로 이러한 목적으로 투여됩니다. 이것이 수술 중 과도한 출혈로 인한 심각한 합병증을 예방할 수 있는 유일한 방법입니다.

경증 A형 혈우병의 경우, 농축 인자 대신 혈액 응고를 안정화시키는 약물을 계획된 수술 전에 투여할 수 있습니다. 여기에는 예를 들어 데스모프레신이 포함됩니다. 이것은 인공적으로 생성된 단백질입니다. 그것은 혈관에서 저장된 인자 VIII의 방출을 자극합니다. 이 약은 며칠 동안만 사용할 수 있습니다. 그렇지 않으면 상점이 곧 비게 됩니다.

팁: 계획된 절차 전에 혈우병 환자는 자신의 경우에 어떤 예방 요법이 권장되는지 혈우병 전문의나 혈우병 센터와 상의해야 합니다.

응급 상황에서 급성 부상의 경우 국소 지혈 조치(예: 압박 붕대) 외에도 농축 인자 투여가 필요합니다.

요인 집중: 합병증

어떤 사람들은 응고 인자 농축물에 있는 응고 인자에 대한 항체(억제제)를 형성합니다. 이 소위 억제제 혈우병은 B형 혈우병보다 A형 혈우병 환자에게 훨씬 더 흔합니다. 억제제는 추가된 응고 인자를 비활성화합니다. 그러면 치료가 원하는 만큼 효과적이지 않습니다. 혈우병 B는 또한 심각한 알레르기 반응 및 기타 합병증을 위협합니다.

혈액 내 억제제의 양은 소위 베데스다 단위(BE)로 표시됩니다. BE 값이 높을수록 환자의 혈액에 더 많은 억제제가 있습니다.

A형 혈우병의 경우 약간의 억제제 축적은 인자 농축물의 용량을 증가시켜 종종 보상될 수 있습니다. 억제제가 대량으로 형성되면 면역 관용 요법이 권장됩니다. 환자는 복잡한 요법에서 매우 높은 용량의 결핍 응고 인자를 받습니다. 면역 체계는 점차적으로 그 존재에 익숙해지고 억제제 형성을 중단해야 합니다.

혈우병 B의 희귀 억제제 혈우병은 다르게 치료됩니다. 예를 들어, 영향을 받는 사람들은 면역 체계에 영향을 미치는 약물(면역 조절제)을 받습니다.

진통제

심각한 혈우병은 영향을 받는 사람들에게 심한 통증을 유발할 수 있습니다. 예를 들어, 관절로의 출혈은 매우 고통스러울 수 있습니다. 그런 다음 이부프로펜과 같은 진통제가 도움이 됩니다. 대조적으로, 진통제 아세틸살리실산(ASA)은 혈우병에 적합하지 않습니다. 출혈 경향을 더욱 증가시킵니다(ASA의 부작용).

폰 빌레브란트-위르겐 증후군(VWS)

폰 빌레브란트-위르겐스 증후군에서는 서로 다른 유형으로 구분되며, 이는 다르게 치료됩니다. 소위 유형 1에서는 활성 성분인 데스모프레신이 필요할 때(수술 전 또는 급성 출혈 시) 투여됩니다. 저장된 응고 인자의 방출을 자극합니다.

데스모프레신은 2형에도 사용됩니다. 그러나 약물이 항상 여기에서 작동하는 것은 아닙니다. 그런 다음 의사는 대신 인자 농축(von Willebrand 인자 포함)을 처방합니다.

VWS 3형 환자는 항상 인자 농축물로 치료됩니다.

혈우병: 원인과 위험 요인

혈우병은 일반적으로 유전되는 선천적 유전 질환입니다. 보다 드물게 자발적으로 발생합니다(자발적 유전자 변화 = 자발적 돌연변이의 결과).

혈우병 환자의 경우 기능적 응고 인자를 생성하는 데 필요한 유전 정보가 올바르지 않습니다. 혈우병 A에서는 응고 인자 VIII, 혈우병 B에서는 인자 IX입니다. 잘못된 건설 계획의 결과는 해당 응고 인자를 충분한 기능량으로 생산할 수 없다는 것입니다. 이것은 혈액 응고를 방해합니다. 상처가 빨리 닫히지 않아 출혈이 비정상적으로 오래 걸립니다. 일부 환자는 또한 자발성 출혈이 있습니다(명백한 원인 없음).

혈우병 A와 B: 유전

신체의 모든 부분에 대한 청사진(유전자)은 염색체에 있습니다. 신체의 모든 세포의 핵에는 2개의 성염색체를 포함하여 46개의 염색체가 있으며, 이는 무엇보다도 성을 결정합니다. 여성은 2개의 X 성염색체(XX)를 가지고 있습니다. 각각의 X염색체는 어머니와 아버지로부터 각각 하나씩 물려받았습니다. 반면에 남자는 아버지로부터 Y염색체를, 어머니로부터 X염색체를 물려받습니다(XY).

응고 인자에 대한 유전자는 X 염색체에 있습니다. 두 개의 X 염색체를 가진 여성에서 그 중 하나에 응고 인자에 대한 잘못된 청사진이 포함되어 있으면 일반적으로 다른 X 염색체로 이를 보완할 수 있습니다. 따라서 평생 동안 증상이 거의 없습니다.

그러한 여성이 아이를 낳으면 두 개의 X 염색체 중 하나를 자손에게 전달합니다. 이것이 결함이 있는 청사진이 있는 사본일 확률은 50%입니다. 유전적 결함을 물려줌으로써 어머니는 혈우병의 보균자(보인자)가 됩니다. 아들이 있으면 그는 혈우병으로 태어날 것입니다. 반면 딸은 대개 잠재적인 보균자가 됩니다.

드문 경우지만 관련 응고 인자가 암 도체에서도 충분히 형성되지 않습니다. 부상이나 수술로 인한 상처는 오랜 시간 동안 출혈을 일으킬 수 있습니다. 여아가 양쪽 부모로부터 결함이 있는 X 염색체를 물려받는 경우는 훨씬 더 드뭅니다. 이것은 주로 유전병 터너 증후군과 관련이 있습니다. 영향을 받은 소녀들은 혈우병의 전체 모습을 보여줍니다.

폰 빌레브란트-위르겐 증후군

von Willebrand-Jürgens 증후군에서 vWF(von Willebrand factor)에 대한 지침은 돌연변이를 나타냅니다. 응고 인자가 너무 작거나 결함이 있습니다. 유전자 돌연변이는 남성과 여성 모두에서 발생할 수 있습니다.

혈우병: 검사 및 진단

누군가가 빈번한 자발적 출혈(예: 코피) 또는 매우 쉽게 멍이 든다면 이것은 혈우병의 징후일 수 있습니다. 이 의심은 가족이 이미 혈우병 사례를 알고 있는 경우 특히 분명합니다. 영향을 받는 사람들은 증가된 출혈 경향이 의사에 의해 명확히 밝혀져야 합니다. 혈우병이 의심되는 경우 첫 번째 접촉 지점은 주치의입니다.

의사는 먼저 환자와 대화하면서 환자의 병력(기억상실증)을 확인할 것입니다. 그는 증상에 대해 자세히 설명하고 기저 질환이 있는지, 가족 중에 알려진 혈우병 사례가 있는지 여부를 묻습니다.

실험실 검사는 가능한 혈우병을 명확히 하는 데 특히 중요합니다. 의사는 다양한 매개변수에 대해 실험실에서 검사하기 위해 환자의 혈액 샘플을 채취합니다. 혈우병에서 소위 aPTT(활성화된 부분 트롬보플라스틴 시간)는 건강한 사람보다 더 깁니다. 대조적으로, 소위 Quick 값(트롬보플라스틴 시간, TPZ) 및 혈장 트롬빈 시간(PTZ)은 일반적으로 정상입니다. 그들은 심한 혈우병에서만 연장됩니다. 혈소판(혈소판)의 수와 소위 출혈 시간도 혈우병 A와 B에서 정상입니다. 반면 von Willebrand-Jürgens 증후군에서는 출혈 시간이 연장됩니다. 출혈 시간은 출혈이 멈출 때까지 걸리는 시간입니다.

혈우병 A 또는 B를 명확하게 판별하려면 응고 인자(VIII, IX)의 활성을 분석해야 합니다. 혈액학 전문의 또는 전문 의료 센터(혈우병 센터)가 이를 담당합니다.

혈우병: 신생아 및 태아에 대한 검사

가족이 이미 혈우병에 걸렸다면 일반적으로 출생 직후 남자 신생아의 응고를 확인합니다. 이런 식으로 혈우병을 조기에 발견할 수 있습니다. 임신 중 혈우병을 확인할 수도 있습니다.

여성이 자신에게 혈우병에 대한 유전적 소인이 있어 잠재적인 보균자라고 의심하는 경우 유전자 검사로 확인할 수 있습니다.

혈우병: 질병 경과 및 예후

혈우병은 아직 완치되지 않았습니다. 환자는 평생 동안 응고 인자의 부족을 다루어야 합니다. 그러나 요인 집중의 도움으로 그들은 일반적으로 대체로 정상적인 삶을 영위할 수 있습니다.

치료하지 않고 방치할 경우 중등도 및 중증 혈우병은 종종 심각한 합병증을 유발합니다. 예를 들어, 근육으로의 출혈은 근육 손상을 유발할 수 있습니다. 관절의 출혈은 골관절염과 관절 경직을 유발할 수 있습니다. 혈우병을 조기에 발견하고 지속적으로 치료하면 이러한 합병증을 피할 수 있습니다.

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