알파-1 항트립신 결핍

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알파-1 항트립신 결핍증(로렐-에릭슨 증후군)은 신체에 알파-1 항트립신 효소가 결핍되는 유전 질환입니다. 이것은 폐와 간에 조직 손상을 일으킬 수 있습니다. 극단적인 경우 알파-1 항트립신 결핍은 생명을 위협할 수 있습니다. 여기에서 알파-1 항트립신 결핍의 전형적인 증상이 무엇이며 장기적으로 이 질병과 함께 살 수 있는 방법을 읽으십시오.

이 질병에 대한 ICD 코드: ICD 코드는 국제적으로 인정되는 의료 진단 코드입니다. 예를 들어, 의사의 편지나 근로 무능력 증명서에서 찾을 수 있습니다. E88

알파-1 항트립신 결핍: 설명

알파-1 항트립신 결핍증(Laurell-Eriksson 증후군 또는 AAT 결핍증)은 유전 질환입니다. 잘못된 유전 정보는 효소 알파-1-항트립신(AAT)이 올바르게 생성되지 않거나 감소되거나 더 이상 생성되지 않음을 의미합니다.

건강한 사람의 경우 알파-1 항트립신이 간에서 생성되지만 면역 반응의 일부로 전신에 작용합니다. 폐의 면역 체계는 외부 세계와 직접 접촉하기 때문에 매우 중요한 역할을 합니다. 잠재적인 병원체를 포함하여 많은 물질이 숨을 쉴 때마다 폐로 들어갑니다.

이들을 죽이거나 다시 밖으로 운반하기 위해 폐는 다양한 방어 기제를 가지고 있습니다. 여기에는 예를 들어 호중구 과립구(백혈구의 하위 유형입니다. 예를 들어 호중구 엘라스타제라는 효소를 방출하여 병원체를 파괴합니다. 그러나 이것은 병원체에 대해 구체적으로 지시되지 않으며 폐 조직도 파괴할 수 있습니다.

이를 방지하기 위해 신체는 호중구 엘라스타제를 비활성화하여 폐 조직을 보호하는 알파-1 항트립신을 생성합니다. 알파-1-항트립신이 충분히 생성되지 않으면 호중구 엘라스타제가 점차 신체의 폐 조직을 파괴하여 폐기종과 같은 2차 질환을 유발할 수 있습니다.

AAT 결핍으로 인한 조직 손상은 먼저 폐에서 눈에 띄게 나타납니다. 나중에 간과 피부도 영향을 받습니다.

알파-1-항트립신 결핍에서 가장 흔한 이차 질환은 폐의 과팽창과 폐기종의 발병을 동반한 만성 폐쇄성 폐질환(COPD)입니다. 이것은 영향을 받는 사람들의 호흡을 훨씬 더 어렵게 만듭니다. 폐 폐기종은 가스 교환이나 호흡에 사용할 수 있는 조직이 점점 줄어들어 생명을 위협할 수 있습니다.

알파-1-항트립신 결핍증의 특징은 폐기종이 일반적으로 30~40세 사이에 발생하므로 흡연으로 인한 COPD보다 훨씬 일찍 발생한다는 것입니다. 반면에 알파-1 항트립신 결핍으로 인한 간 손상 가능성은 일반적으로 아동기와 청소년기에 이미 눈에 띄게 나타납니다.

알파-1 항트립신 결핍: 유병률

알파-1 항트립신 결핍은 드뭅니다. 두 대립 유전자가 병리학적 변화(동형 접합 돌연변이)를 나타내는 유럽의 아픈 사람의 비율은 전체 인구의 0.01~0.02%로 추정됩니다. 독일에서는 약 8,000~16,000명의 사람들이 심각한 알파-1 항트립신 결핍증의 영향을 받지만 모든 사람들이 치료가 필요한 증상을 보이는 것은 아닙니다. 정확한 환자 수를 파악하는 것은 매우 어렵습니다. 영향을 받는 많은 사람들이 COPD 또는 간경변증과 같은 수반되는 질병에서만 기록되고 선천적 알파-1-항트립신 결핍에 대한 검사를 받지 않기 때문입니다. 따라서 전문가들은 실제 영향을 받은 사람들의 수가 훨씬 더 많을 것으로 추정합니다. 영향을 받는 모든 사람들의 약 10%만이 실제로 알파-1 항트립신 결핍으로 진단된다고 가정됩니다.

알파-1 항트립신 결핍: 증상

성인에서 항트립신 결핍은 폐기종 및 만성 폐쇄성 폐질환(COPD)의 증상을 포함합니다. 두 질병 모두 치료하지 않으면 생명을 위협할 수 있습니다. 첫 번째 징후는 일반적으로 신체 활동 중 호흡 곤란이 증가하는 것입니다. 나중에는 계단을 오르거나 가방을 들고 다니는 것과 같은 일상적인 상황에서 숨이 가빠집니다. 진행된 단계에서 호흡 곤란은 스트레스 없이 갑자기 나타날 수 있습니다.

이러한 모든 증상은 COPD나 천식과 같은 다른 만성 호흡기 질환에서도 발생하기 때문에 알파-1 항트립신 결핍의 진단은 종종 늦게 이루어지거나 전혀 이루어지지 않습니다. 치료와 의료는 종종 너무 늦게 시작되어 질병의 진행을 더 이상 멈출 수 없습니다.

또한 항트립신 결핍은 간의 염증(간염) 및 심한 경우 간 수축(간경변)과 같은 증상을 유발할 수 있습니다. 간의 염증은 발열, 피로감 및 일반적인 질병 느낌과 같은 증상을 통해 나타납니다. 또한 황달로 이어질 수 있습니다. 간경변의 징후는 성능 저하, 피로 및 지속적인 집중력 부족입니다. 간경변증은 암의 가능한 전조(전암성 전암증)로 간주됩니다. 이는 극단적인 경우 종양으로 발전할 수 있음을 의미합니다.

알파-1 항트립신 결핍은 어린이의 유전적 간 질환의 가장 흔한 원인입니다. 간과 폐 손상이 동시에 발생한다는 사실은 지금까지 극히 드문 경우에만 관찰되었습니다. 일반적으로 폐 손상은 간 손상보다 훨씬 더 일반적이며 더 잘 연구됩니다.

알파-1 항트립신 결핍: 원인 및 위험 요소

알파-1 항트립신 결핍은 유전됩니다. 부모 자신이 알파-1 항트립신 결핍증의 증상을 나타내지 않더라도 결함이 있는 유전자를 가지고 있는 한 부모는 자녀에게 질병을 전달할 수 있습니다.

알파-1-항트립신 결핍은 어떻게 유전되나요?

모든 사람은 각 특성에 대해 두 가지 유전 정보(대립유전자)를 가지고 있으며, 예를 들어 정보에는 특정 물질이 신체에서 생성된다는 정보가 규정되어 있습니다. 알파-1-항트립신 생산을 위한 대립유전자도 존재합니다. 건강한 경우 의사는 문자 "M"으로 축약합니다. 그러나 결함이 있는 대립유전자도 존재할 수 있습니다. 알파-1 항트립신 결핍증의 경우, 질병에 가장 자주 관련된 대립 유전자는 "Z"로 명명됩니다. 모든 사람은 아버지와 어머니로부터 대립 유전자를 물려받습니다. 그가 두 개의 건강한 대립 유전자, 즉 MM을 받으면 간에서 충분한 알파-1-항트립신이 생성되고 그는 건강합니다. 이 발견은 "PiMM"으로 축약됩니다. 그가 건강하고 결함이 있는 대립 유전자, 즉 MZ를 받으면 소위 이질적 유전적 결함(PiMZ)이 있습니다. 이제 더 적은 알파-1 항트립신이 생성됩니다. 그러나 대부분의 경우 생산량이 약간만 감소하고 영향을 받는 사람들이 심각한 증상을 겪는 경우가 거의 없기 때문에 이질적 운반체에서 질병이 진단되는 경우는 거의 없습니다. 그러나 그들은 결함이 있는 유전자를 자녀에게 전달할 수 있습니다.

알파-1-항트립신 결핍의 가장 심각한 형태는 관련자가 각 부모로부터 결함 있는 대립유전자, 즉 ZZ를 유전받았을 때입니다. 이것을 "균질한 결함 유형"(PiZZ)이라고 합니다. 영향을 받은 사람들이 자녀를 직접 낳는다면, 그들은 또한 적어도 하나의 결함이 있는 대립 유전자를 가지고 있을 것입니다.

또한 알파-1-항트립신이 전혀 생성되지 않는 다양한 형태의 유전 및 형태가 혼합되어 있습니다. 이러한 유형의 유전을 통해 알파-1-항트립신 결핍은 인간에서 다양한 형태로 나타날 수 있습니다. 따라서 알파-1 항트립신 결핍증이 있는 모든 사람이 반드시 폐기종으로 발전하는 것은 아닙니다. 유전적 결함을 가진 많은 보균자의 경우 그 영향이 너무 미미하여 질병이 진단되지 않습니다.

알파-1 항트립신 결핍증의 가족력이 있는 경우 의사와 검사를 받아야 합니다. 또한 유전자의 보균자로서 일반적으로 흡연을 삼가함으로써 가능한 2차 질병의 위험을 줄일 수 있습니다.

기타 위험 요소

알파-1 항트립신 결핍증이 있는 사람들의 폐 질환에 대한 가장 큰 위험 요소는 흡연입니다. 담배 연기는 한편으로는 폐 조직을 손상시키고 다른 한편으로는 체내에 여전히 존재하는 알파-1-항트립신을 파괴합니다.

과체중과 비만은 피해야 합니다. 과체중은 이동성에 영향을 미치고 폐와 심장이 더 열심히 일하게 합니다. 이는 급성 숨가쁨 또는 대사성 또는 심혈관 질환으로 고통받을 위험을 증가시킵니다.

영양실조나 급격한 체중 감소도 위험 요인으로, 폐 기능과 호흡기 근육을 약화시켜 알파-1-항트립신 결핍의 전반적인 상태를 악화시킬 수 있습니다. 또한 영양 공급이 부족하면 면역 체계가 약해지고 감염에 대한 감수성이 높아집니다.

알파-1 항트립신 결핍증: 검사 및 진단

알파-1 항트립신 결핍의 의심은 병력(기억상실증) 또는 의사가 신체 검사 중 알파-1 항트립신 결핍의 수반되는 질병의 폐, 간 또는 피부의 변화 또는 기타 증상을 알아차린 경우 이미 발생할 수 있습니다.

COPD 환자는 알파-1 항트립신 결핍에 대해 평가되어야 합니다.

또한 COPD와 같은 만성 호흡기 질환이 있는 모든 환자는 일생에 한 번 이상 AAT 결핍 검사를 받아야 합니다. 유전성 질환은 만성 폐쇄성 기관지염이나 폐기종을 진단할 때 가능한 원인으로 간주되지 않는 경우가 많습니다. 질병의 경과와 예후는 조기 진단과 치료에 크게 좌우됩니다.

가족 중에 알파-1-항트립신 결핍증이 있는 것으로 알려진 사례가 있는 경우 예방 검사가 유용할 수 있습니다.

혈액 검사 및 유전자 검사

알파-1-항트립신 결핍 가능성을 확인하기 위해 해당 사람에 대해 혈액 검사를 실시합니다. 혈당 검사와 유사한 특수 측정 스트립에 적용되는 신속한 검사는 혈액 한 방울이면 충분합니다. 검사가 양성이면 유전자 검사를 통해 정확한 결함을 결정할 수 있습니다.

알파-1 항트립신 결핍이 입증된 경우, 같은 세대(형제자매) 및 후속 세대(자녀 및 손자)의 모든 구성원도 알파-1 항트립신 결핍 검사(가족 선별)를 받는 것이 좋습니다. 이렇게 하면 2차 질병을 예방하기 위한 조치를 조기에 취할 수 있습니다.

알파-1 항트립신 결핍: 치료

알파-1 항트립신 결핍 치료는 평생 지속됩니다. 중증의 폐질환이 동반되는 경우에는 정기적인 폐병전문의(폐병전문의)의 검진을 받습니다. 알파-1 항트립신 결핍 요법에서는 예방, 약물 요법 및 비약물 요법의 세 가지 구성 요소가 중요합니다.

방지

• 어쨌든 담배를 끊으십시오! 간접 흡연은 능동 흡연과 동일한 부정적인 영향을 미칩니다. 담배 소비는 또한 이미 시작된 약물 치료의 효과를 손상시킬 수 있습니다.
• 알파-1 항트립신 결핍증의 경우 직장과 가정에서 공해와 미세먼지 공해를 최대한 피한다.
• 바이러스나 박테리아에 감염된 사람과의 접촉을 피하십시오. 독감과 폐렴구균에 대한 예방접종을 정기적으로 받으십시오. 감염이 발생하면 즉시 의사의 진찰을 받아 즉시 치료를 시작해야 합니다.
• 균형 잡힌 식단을 섭취하세요. 알파-1-항트립신 결핍으로 인한 폐 질환이 있는 경우, 비타민이 충분히 공급되는지 확인하십시오. 특히 비타민 A, C, D, E는 음식과 함께 풍부하게 섭취해야 합니다. 정기적으로 혈액 검사를 통해 비타민 상태를 확인하십시오. 식단으로 충분한 비타민을 섭취하지 못하는 경우 의사가 영양 보충제를 처방할 수 있습니다.

약물 요법

약물 치료에는 다양한 약물이 사용됩니다. 두 가지 가장 일반적인 부류는 기관지 확장제와 코르티코스테로이드입니다. 코르티손은 흡입기(국소적으로 효과적) 또는 정제 형태(전신)를 통해 항염증 효과를 가질 수 있습니다. 전신적으로는 전신상태가 악화될 때 주로 사용한다. 코르티손 치료를 시작할 때는 며칠 입원해야 합니다. 베타2-교감신경흥분제 또는 항콜린제와 같이 기관지를 확장시키는 물질은 호흡곤란에 도움이 되는 스프레이로 사용할 수 있습니다.

비약물 요법

비약물적 접근은 알파-1-항트립신 결핍 치료의 필수적인 부분이기도 합니다. 운동을 하지 않으면 장기적으로 신체 능력이 저하됩니다. 또한 골다공증(뼈에 대한 스트레스 자극 부족으로 인한) 및 심혈관계의 부하 용량 감소와 같은 문제가 선호됩니다. 시작하기에 좋은 장소는 30분 걷기, 가벼운 수영, 일주일에 두 번 자전거 타기입니다.

물리 치료는 또한 신체 능력의 손실을 상쇄할 수 있습니다. 개인 또는 단체 훈련에서는 전문가의 지도 하에 주 1~2회 가벼운 피트니스 프로그램을 정기적으로 실시합니다. 여기에는 근육 만들기와 웨이트 트레이닝이 포함됩니다. 또한 지구력과 조정력이 향상됩니다. 결과적으로 영향을 받는 사람들은 일반적으로 더 탄력적이며 삶의 질이 향상됩니다. 면역 체계는 또한 적당한 스포츠 활동을 통해 강화되고 감염으로부터 영향을 받는 사람들을 더 잘 보호합니다. 진행성 폐질환의 경우 주치의가 물리치료를 처방할 수 있습니다. 비용은 일반적으로 건강 보험 회사에서 부담합니다.

질병이 악화되고 휴식 중에도 호흡이 곤란한 경우 산소 요법을 처방할 수도 있습니다. 특히 심한 경우에는 환자의 생명을 구하기 위해 기증자 폐를 이식해야 할 수도 있습니다.

대체 요법

알파-1-항트립신 결핍의 중증도에 따라 결핍된 단백질을 인공적으로 공급해야 할 수도 있습니다. 대체 요법은 Alpa-1-Antitrypsin 결핍 환자가 폐의 이차 질환으로 고통받을 때 사용됩니다. 영향을 받은 사람은 매주 AAT가 포함된 주입을 받아 혈중 농도를 정상 수준으로 올립니다. 이런 식으로 폐의 추가 파괴를 멈추거나 늦출 수 있습니다.

의사는 공식 지침에 따라 대체 요법이 적합한 경우를 결정합니다. 사용된 AAT는 기증된 혈액에서 얻습니다. 생산은 지루하고 비용이 많이 듭니다. 따라서 대체 요법은 저렴하지 않습니다.

복권

어떤 경우에는 재활이 유용합니다. 이것은 알파-1 항트립신 결핍에도 불구하고 영향을 받은 사람들이 정상적인 삶을 영위할 수 있도록 하기 위한 치료 개념으로 이해됩니다. 예를 들어 금연을 한 사람, 중증 호흡기 질환으로 병원에 입원한 후 또는 외래 치료에도 불구하고 증상이 개선되지 않는 경우 재활이 권장됩니다.

재활은 또한 일할 능력이 위협받거나 우울증 및 불안과 같은 정서적 결과로 인해 일상 생활에서 관련된 사람을 심각하게 제한하는 경우 의사가 지시할 수 있습니다. 재활 조치는 입원 후에도 외래 환자를 대상으로 계속되어야 합니다. 영향을 받는 사람들은 자조 그룹과 소위 Alpha-1 센터에서 조언과 도움을 찾을 수도 있습니다.

알파-1 항트립신 결핍증: 질병 경과 및 예후

질병이 진단되는 단계는 알파-1 항트립신 결핍증의 예후를 위해 필수적입니다. 진단 당시 합병증이 없으면 예후가 좋고 기대 수명과 삶의 질에 거의 영향을 미치지 않습니다.

알파-1 항트립신 결핍 요법과 더불어 반드시 금연해야 합니다. 담배를 끊으면 기대 수명이 늘어나고 2차 질병 발병 위험이 낮아집니다.

환자는 자신의 생활 방식을 질병에 적응시켜야 합니다. 여기에는 예를 들어 용접공이나 장인과 같이 입자상 물질이 많은 작업을 하지 않는 것도 포함됩니다. 직장이나 가정에서 먼지나 매연에 정기적으로 노출되는 경우 적절한 호흡기를 반드시 착용해야 합니다. 스모그, 오존, 간접흡연, 열린 굴뚝 연기도 장기적으로 폐를 손상시킵니다!

균형 잡힌 식단과 규칙적인 운동 프로그램은 전반적인 웰빙에 큰 영향을 미칠 수 있습니다. 영향을 받는 사람들은 또한 감염을 피해야 합니다. 아픈 사람과 접촉하거나 독감의 첫 징후를 느끼면 즉시 의사의 진찰을 받아야 합니다. 신속한 치료는 합병증의 위험을 낮출 수 있습니다. 또한 매년 독감 예방접종과 폐렴구균 예방접종을 맞아야 합니다. 지속적인 예방 접종은 영향을 받는 사람들의 건강에 지속적으로 부정적인 영향을 미치는 새로운 질병 발병(악화)의 위험을 줄이는 것으로 나타났습니다.

알파-1 항트립신 결핍증의 평균 기대 수명은 60~68세입니다. 흡연자의 경우 48~52세에 불과합니다. 결핍을 조기에 발견하고 지속적으로 치료하면 예후가 좋고 거의 증상이 없는 삶을 영위할 수 있습니다.

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