기면증

Ingrid Müller는 화학자이자 의학 저널리스트입니다. 그녀는 12년 동안 의 편집장이었습니다. 2014년 3월부터 그녀는 Focus Gesundheit, 건강 포털 ellviva.de, 살아있는 크로스미디어 출판사 및 rtv.de의 건강 채널에서 프리랜서 저널리스트이자 저자로 일하고 있습니다.

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기면증은 대낮에 수면 발작에 의해 공격받는 신경계 장애입니다. 말할 때, 식사할 때, 책상에서, 지하철에서 갑자기 완전히 고개를 끄덕이고 갑자기 쓰러집니다. 특히 교통 상황이나 기계를 작동할 때 이는 매우 위험한 상황으로 이어질 수 있습니다. 기면증 환자는 이러한 수면 발작에 대해 아무 것도 할 수 없습니다. 여기에서 "수면 중독"에 대한 모든 것을 읽으십시오!

이 질병에 대한 ICD 코드: ICD 코드는 국제적으로 인정되는 의료 진단 코드입니다. 예를 들어, 의사의 편지나 근로 무능력 증명서에서 찾을 수 있습니다. G47

기면증: 설명

기면증은 일반적으로 "수면 중독" 또는 "수면 중독"이라고 합니다. 그것은 수면 중독(과수면증)의 그룹으로 분류될 수 있습니다.

의사는 다음과 같은 형태를 구별합니다.

  • 탈력발작을 동반한 기면증(근육 이완) = 고전적인 기면증
  • 탈력발작이 없는 기면증
  • 속발성 기면증(예: 불충분한 혈류, 종양 또는 신경유육종증의 결과로 인한 시상하부 또는 뇌간 손상)

기면증은 치료법이 없는 희귀 신경 질환입니다. 평생 동안 사람들을 동반하지만 생명을 위협하지는 않습니다. 전문가들은 독일의 기면증 환자 수를 약 40,000명으로 추산하지만 보고되지 않은 사례의 수는 매우 많다고 합니다. 한 가지 이유는 "기면 발작"을 정확하게 진단하는 데 종종 몇 년이 걸린다는 것입니다.

기면증: 증상

수면과다증이 있는 사람의 경우 수면-각성 주기를 제어하는 ​​뇌 부분이 방해를 받습니다. 환자가 가장 불가능한 상황, 예를 들어 대화 중, 식사 중 또는 사무실 의자에서 갑자기 잠이 드는 것은 기면증의 전형입니다. 많은 기면증 환자에서 탈력발작이 수면 발작에 추가됩니다. 여기서 근긴장도에 대한 통제력이 상실되고 근육이 갑자기 이완됩니다. 환자는 갑자기 쓰러지지만 완전히 의식이 있습니다.

다음 증상은 기면증의 전형이며 기면증 진단을 내리기 위해서는 6개월 이상 지속되어야 합니다. 과수면증의 증상은 다음과 같습니다.

극도의 주간 졸음 및 심한 수면 필요성: 이것은 기면증의 주요 증상이며 모든 사람에게 영향을 미칩니다. 건강한 사람들도 눈을 감게 만드는 특정 상황은 기면증 환자에게 거부할 수 없는 수면 욕구를 유발합니다. 한 가지 예는 황혼입니다. 어두운 방에서의 이벤트(강의, 회의, 영화 등)는 고문이 되거나 완전히 불가능합니다. 지루하고 단조롭고 균일한 상황이 특히 중요합니다. 예를 들어 오랫동안 앉아 있거나 듣는 것과 같은 수동성 또한 당신을 졸리게 만듭니다. 기면제를 깨울 수 있습니다. 그러나 잠을 충분히 자지 않으면 즉시 다시 잠에 빠진다.

기면증 환자가 극심한 졸음에 압도되면 보행이 불안정해지고(흔들거나 비틀거림) 발음이 불명확해지며(때로는 옹알이) 유리처럼 고요해집니다. 외부인에게는 종종 기면제가 취한 것처럼 보입니다. 이것이 주변 사람들이 종종 기면증 환자에 대해 거의 이해하지 못하는 이유입니다.

탈력발작: 영향을 받은 사람의 80~90%에서 기면증에 탈력발작이 추가됩니다. 이는 두 번째 주요 증상입니다. 근육 긴장(근육 긴장도)에 대한 통제력이 상실되어 근육이 갑자기 이완됩니다. 의식은 흐려지지 않지만 환자는 동료 인간과 의사 소통할 수 없습니다. 환자는 일반적으로 탈력발작 동안 일어난 모든 것을 완전히 기억합니다. 탈력발작의 일반적인 유발 요인은 웃음, 기쁨, 놀람, 공포 또는 두려움과 같은 폭력적인 감정입니다.

탈력발작은 일반적으로 몇 초만 지속됩니다. 전체 근육 조직에 영향을 미치면 기면제가 쓰러지거나 심지어 넘어집니다. 반면 가벼운 탈력발작은 종종 개별 근육 그룹에만 영향을 미칩니다. 기면제는 손이나 팔의 근육 긴장이 부족하기 때문에 물건을 떨어뜨립니다. 그는 또한 얼굴과 턱 근육이 영향을 받을 때 "흐릿하게" 말하고 불명료하게 말할 수 있습니다.

수면 장애: 이 증상은 기면증 환자의 약 50%에 영향을 미칩니다. 일반적으로 기면증이 시작될 때 바로 나타나지 않지만 질병이 진행됨에 따라 점차적으로 진행됩니다. 환자는 종종 밤에 깨거나 오랫동안 침대에 누워 있습니다. 또한 수면은 비교적 가볍고 편안하지 않습니다. 환자는 일반적으로 아침에 피곤합니다. 기면증이 있는 일부 환자는 침대에서 움직이고 싶은 충동(운동 안절부절)을 느끼고 악몽에 시달립니다. 일부 몽유병이나 잠자는 동안 이야기합니다. 이것은 종종 파트너에게도 어려운 문제입니다.

수면마비는 기면증 환자의 약 50%에서 발생합니다. 여기서 환자는 깨어 있는 상태에서 수면 상태로 또는 그 반대로 전환되는 동안 움직이거나 말할 수 없습니다. 수면 마비는 몇 초에서 몇 분 동안 지속되며 극심한 불안을 유발합니다. 일반적으로 자연스럽게 종료되지만 친척이 큰 소리로 말하거나 만져서 종료할 수도 있습니다.

환각은 환자의 최대 50%를 차지합니다. 이러한 환각은 깨어 있을 때 잠에서 깨어날 때(최면 환각) 또는 그 반대로 일어날 때 일어날 수 있습니다(최면 환각). 일반적으로 몇 분 정도 걸립니다. 환각의 내용은 매우 다를 수 있지만 종종 매우 현실적입니다.

사람이 극도로 피곤하고 수면 압력에 굴복하지 않으려고 할 때 자동 행동이 발생할 수 있습니다. 그는 단순히 이미 시작된 작업을 계속 수행합니다. 이는 위험한 상황으로 이어질 수도 있습니다. 예를 들어, 기면증 환자는 빨간불에서 길을 건너고 교통 체증에 주의를 기울이지 않습니다. 자동 행동 상태에서는 더 이상 자신의 환경과 위험한 상황을 등록하지 않습니다. 기면증이 있는 사람이 칼을 만지거나 사다리를 오르는 것과 같은 위험한 상황도 가정에 존재합니다. 부상은 드문 일이 아닙니다. 기면증 환자는 일반적으로 자동화된 행동의 시간을 기억하지 못합니다.

이러한 증상 외에도 기면증의 다른 부작용이 발생할 수 있습니다. 여기에는 예를 들어 두통이나 편두통, 기억력 및 집중력 장애, 사고, 우울증, 발기 부전 및 성격 변화가 포함됩니다.

기면증: 원인과 위험 요인

기면증의 원인은 아직 불분명합니다(특발성 수면과다증). 의사들은 기면증이 자가면역 질환이라고 논의합니다. 여기서 면역 방어는 신체의 자체 구조에 대한 것입니다. 인플루엔자 바이러스 또는 연쇄상 구균과 같은 감염 유발 요인도 역할을 할 수 있습니다.

기면증이 있는 많은 환자는 뇌액과 척수액에서 히포크레틴/오렉신 수치가 낮습니다. 이들은 간뇌(시상하부)에서 형성되며 예를 들어 섭식 행동과 수면 리듬에 영향을 미치는 신경 펩티드 호르몬입니다.

거의 모든 기면증 환자(98%)에서 HLA DRB1 * 1501 및 HLA DQB1 * 0602에 대한 유전자 검사는 양성입니다. HLA는 인간 백혈구 항원 시스템(HLA 시스템)을 나타냅니다. 면역 체계가 기능하는 데 매우 중요한 인간 유전자 그룹입니다. 이러한 유전자 위치(대립형질)는 기면증 진단에 특이적이지 않지만 정상 인구의 25~35%에서도 발견될 수 있습니다. 따라서 이 유전자 검사는 단독 진단에 충분하지 않습니다.

기면증: 검사 및 진단

기면증은 전문가의 손에 달려 있습니다. 수면 검사실이나 숙련된 신경과 전문의 또는 수면 전문의(수면 전문의)가 진단해야 합니다. 먼저 의사가 병력(기억상실증)에 대해 질문할 것입니다. 어떤 질병이 있는지도 중요합니다. 주간 졸음과 탈력발작의 증상이 전면에 있습니다. 가까운 사람과 가족도 여기에서 좋은 정보를 제공할 수 있습니다.

수면 질문지 및 수면 일기가 사용됩니다. Epworth 졸음 점수(ESS), Stanford 기면증 설문지, 울란린나 기면증 점수(UNS) 및 스위스 기면증 점수(SNS)가 중요합니다. 수면의 질이 얼마나 좋은지, 어떤 수면 문제가 있는지 주관적으로 기록합니다.

수면다원검사: 야간에 다양한 신체 기능을 지속적으로 모니터링합니다. 일반적으로 수면다원검사는 수면 실험실에서 수행됩니다.생체 신호를 측정하기 위해 전극을 피부에 붙입니다. 수면 중 뇌 곡선, 근육 활동, 심장 기능 및 안구 운동이 기록됩니다. 이 데이터의 도움으로 개별 수면 프로필을 만들고 모든 수면 장애를 진단할 수 있습니다.

다중 수면 잠복기 검사(MSLT): 환자는 2시간마다 4~5회 20분 정도의 짧은 낮잠을 자야 합니다. 이 테스트는 잠드는 경향과 REM 수면(SOREM)의 조기 발생을 테스트하는 데 사용할 수 있습니다. 수면 잠복기가 매우 짧은 것은 기면증의 전형입니다. 많은 환자들이 MSLT에서 2개 이상의 SOREM 단계를 보입니다.

일부 환자에서는 CSF의 히포크레틴/오렉신 수준도 결정됩니다. 추가로, 유전적 HLA 타이핑을 수행할 수 있습니다(구강 면봉 또는 혈액 샘플을 통한 HLA DRB1 * 1501 및 HLA DQB1 * 0602). 속발성 기면증이 의심되는 경우 뇌 영상을 촬영합니다.

기면증: 치료

기면증은 치료할 수 없지만 치료할 수 있습니다. 증상은 어느 정도 개선될 수 있습니다. 이를 위해 특정 약물이 사용됩니다.

주간 졸음은 각성제로 치료할 수 있습니다. 첫 번째 선택 약물은 Modafinil 또는 나트륨 옥시베이트(감마-하이드록시부티르산)입니다. ADHD 약물인 메틸페니데이트는 일부 환자에게도 도움이 될 수 있습니다.

2차 약물은 에페드린, 덱스트로암페타민, 때로는 우울증 치료에 사용되는 MAOI입니다. 기면증("오프라벨 사용")에 대해 승인되지 않았습니다.

약물은 일반적으로 영구적으로 복용해야 하며 일부는 마약법(BtmG)의 적용을 받습니다. 환자가 정기적으로 의사에게 자신을 확인하는 것이 중요합니다.

발작, 수면 마비 및 환각은 나트륨 옥시베이트 또는 항우울제로 치료합니다.

비약물 요법도 기면증 환자를 도울 수 있습니다.

  • 규칙적인 수면/각성 리듬이 중요합니다. 매일 같은 시간에 일어나고 잠드는 것이 가장 좋습니다.
  • 하루 중 수면이 필요하지 않을 때 짧은 낮잠을 한두 번 자십시오.
  • 부상이나 사고의 위험이 높은 상황을 피하십시오. 예를 들어, 깨어 있을 가능성이 가장 높은 시간에 요리하는 것이 가장 좋습니다. 여기에 일정이 도움이 됩니다.
  • 주변 사람들에게 기면증에 대해 알리는 것도 중요합니다. 친구와 가족이 알면 오해와 갈등이 줄어듭니다. 많은 사람들이 수면 중독을 게으름, 우울증 또는 개인적인 무능력으로 더 해석하기 때문입니다.

기면증은 평생 동반자입니다. 따라서 기면증을 더 잘 수용하고 대처하기 위한 전략을 배우십시오.

질병의 경과 및 예후

기면증은 모든 연령대에서 처음 나타날 수 있습니다. 그러나 연구자들은 10세와 20세 사이의 두 번째 10년과 30세와 40세 사이의 40년 동안 두 가지 주파수 피크를 확인했습니다. 영향을 받은 사람들의 약 20%에서 이 질병은 생후 10년 이내에 나타납니다.

기면증은 모든 증상과 함께 천천히 또는 갑자기 시작될 수 있습니다. 질병의 심각성은 사람마다 크게 다를 수 있습니다. 기면증 환자의 삶의 질은 종종 매우 제한적입니다. 많은 사람들이 과수면 때문에 일을 할 수 없습니다. 그러나 기면증에 대한 경험이 많을수록 더 잘 대처할 수 있습니다.

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