페닐케톤뇨증

Marian Grosser는 뮌헨에서 인간 의학을 공부했습니다. 또한 많은 것에 관심이 있었던 의사는 철학과 예술사를 공부하고 라디오에서 일하고 마침내 Netdoctor를 위해 흥미로운 우회로를 만들었습니다.

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페닐케톤뇨증(PKU)은 단백질 대사의 선천성 유전 질환입니다. 아미노산 페닐알라닌의 분해를 방지합니다. 이것은 몸에 축적되어 아이의 두뇌 발달을 방해합니다. 치료하지 않고 방치하면 페닐케톤뇨증이 심각한 지적 장애로 이어집니다. 그러나 시기 적절한 치료를 받으면 환자는 정상적인 삶을 영위할 수 있습니다. 여기에서 페닐케톤뇨증에 대한 모든 것을 알아보세요!

이 질병에 대한 ICD 코드: ICD 코드는 국제적으로 인정되는 의료 진단 코드입니다. 예를 들어, 의사의 편지나 근로 무능력 증명서에서 찾을 수 있습니다. E70

페닐케톤뇨증: 설명

페닐케톤뇨증(PKU)은 태어날 때부터 존재하며 필수 아미노산인 페닐알라닌의 분해를 방해하는 유전성 대사 질환입니다. 아미노산은 단백질의 기본 빌딩 블록이므로 중요한 대사 구성 요소입니다. 그들 중 일부는 음식을 통해서만 몸에 들어갈 수 있으며 유기체는 스스로 생산할 수 없습니다. 이러한 아미노산을 필수 아미노산이라고 합니다.

페닐케톤뇨증은 어떻게 되나요?

일반적으로 아미노산은 흡수/축적 및 분해 사이의 균형을 유지하므로 신체가 필요로 하는 만큼 항상 사용할 수 있습니다. 다양한 아미노산의 경우 결핍이나 과잉은 상당한 해를 입히고 다양한 증상을 유발할 수 있습니다.

소위 고전적인 PKU에서 페닐알라닌 수산화효소(PAH)의 효과는 제한적이거나 아예 없습니다. PAH 결핍으로 인해 페닐알라닌이 체내에 점점 축적됩니다. 너무 높은 농도의 페닐알라닌은 뇌 발달을 상당히 방해하고 초기 단계에서 젊은 환자의 지적 장애로 이어집니다.

페닐알라닌의 정상적인 분해는 질병으로 불가능하기 때문에 다른 분해 생성물인 소위 페닐 케톤이 형성됩니다. 그들은 소변으로 배설되며 질병의 이름을 담당합니다.

비정형 페닐케톤뇨증

비정형 형태의 페닐케톤뇨증에서도 페닐알라닌의 분해가 방해받습니다. 그러나 원인은 PAH의 결함이 아닙니다. 대신, 조효소인 테트라하이드로바이오프테린(BH4)의 기능이 제한됩니다. PAH는 페닐알라닌을 티로신으로 전환하기 위해 BH4가 필요하기 때문에 페닐알라닌의 분해에 간접적으로 관여합니다.

BH4는 메신저 물질인 도파민과 세로토닌의 생산에도 중요하기 때문에 BH4 결핍이 있는 비정형 페닐케톤뇨증은 일반적으로 고전적인 형태보다 더 복잡합니다.

페닐케톤뇨증은 누구에게 영향을 미칩니까?

PKU는 가장 흔한 선천성 대사 질환 중 하나입니다. 전 세계적으로 신생아 7,000명 중 1명 정도가 여아와 남아 사이에 차이 없이 발병할 것으로 추산됩니다. 유전성 질환이기 때문에 가족 구성원 중 여러 명이 영향을 받는 경우가 많습니다.

페닐케톤뇨증: 증상

처음에 페닐케톤뇨증이 있는 아기는 질병의 어떤 증상도 나타내지 않습니다. 질병이 아직 인식되고 치료되지 않은 경우 첫 번째 문제는 생후 4~6개월까지 발생하지 않습니다. 무엇보다도, 방해받은 뇌 성숙은 시간이 지남에 따라 엄청난 합병증을 유발합니다. 치료되지 않은 PKU의 증상은 다음과 같습니다.

강한 정신적 결핍. 뇌 손상은 사춘기를 거쳐 진행되다가 정체됩니다. 영향을 받은 어린이는 대개 심각한 정신적 장애가 있습니다.
맞는 (발작) (간질). 손상으로 인해 뇌의 신경 세포는 특히 민감하고 과도하게 흥분합니다. 빈번한 간질 발작이 그 결과입니다.
운동 장애. 뇌세포뿐만 아니라 환자의 근육도 과도하게 흥분될 수 있습니다. 그렇기 때문에 종종 긴장(경직)이 되어 다양한 운동 장애를 유발합니다.
행동 장애. 페닐케톤뇨증이 있는 일부 어린이는 과민성이며 비정상적으로 공격적이며 분노 폭발도 더 흔합니다.
작은 머리(소두증). 환자의 뇌가 제대로 발달하지 못하기 때문에 머리의 성장도 뒤처지게 됩니다. 또래에 비해 작은 머리 둘레는 특히 나이든 아이들에게서 두드러집니다.
눈에 띄는 냄새. PKU는 쥐 배설물과 비슷한 냄새가 나는 페닐알라닌의 특정 분해 산물을 생산합니다. 이러한 물질은 주로 소변으로 배설되지만 부분적으로는 피부를 통해서도 배설됩니다.
습진과 같은 피부 변화

페닐케톤뇨증에서도 멜라닌 색소 생성이 방해받기 때문에 많은 환자들이 매우 가볍고 태양에 민감한 피부와 백발의 머리카락을 가지고 있습니다. 눈의 홍채도 옅은 파란색에서 투명하고 붉은 안저가 빛을 발하도록 합니다.

PKU 증상은 사람마다 심각도가 다릅니다. 그 주된 이유는 페닐알라닌 수산화효소(PAH)의 활성이 환자마다 다르게 제한되기 때문입니다. 일부는 여전히 특정 잔류 활성을 가지고 있어 유기체에 페닐알라닌이 덜 축적됩니다. 다른 것들은 효소 활성이 전혀 나타나지 않습니다. 질병은 그에 따라 더 빠르고 더 심각하게 진행됩니다.

페닐케톤뇨증: 원인 및 위험 요인

페닐케톤뇨증은 유전성 질환입니다. PAH의 결함을 유발하는 수많은 유전적 돌연변이가 현재 알려져 있습니다. 돌연변이의 유형은 페닐알라닌의 분해가 제한되는 정도를 결정합니다.

PKU는 열성 유전이므로 질병이 발병하지 않고 변경된 유전자의 보균자가 될 수 있습니다. 마찬가지로 페닐케톤뇨증이 있는 사람들은 건강한 자녀를 낳을 수 있습니다.

두 부모 모두 유전적 구성에 돌연변이가 있는 경우에만 자녀가 페닐케톤뇨증에 걸릴 확률이 있습니다. 부모가 둘 다 유전자의 운반자일 뿐만 아니라 PKU 자체를 가지고 있다면 모든 자녀도 함께 PKU를 개발할 것입니다.

페닐케톤뇨증: 검사 및 진단

페닐케톤뇨증의 심각한 결과는 적절한 시기에 치료를 시작함으로써 예방할 수 있으므로 가능한 한 빨리 질병을 발견하는 것이 특히 중요합니다. 독일에서는 출생 후 3일째에 일반 검진(신생아 검진)의 일환으로 어린이에게 PKU를 비롯한 다양한 선천성 질환을 검사합니다.

탠덤 질량 분석기

많은 선천성 대사 장애는 현재 소위 직렬 질량 분석법의 도움으로 진단됩니다. 신생아의 혈액을 빠르고 쉽게 검사할 수 있습니다. 페닐케톤뇨증 외에도 의사는 몇 분 안에 20개 이상의 다른 질병을 감지할 수 있습니다.

거스리 테스트

발명가의 이름을 따서 명명된 Guthrie 테스트는 또한 PKU를 진단하는 것을 가능하게 합니다. 이를 위해 어린이의 발 뒤꿈치에서 소량의 혈액을 채취하여 여과지에 바릅니다. 그런 다음 실험실에서 페닐알라닌의 농도가 증가했는지 여부를 결정할 수 있습니다.

거스리 검사는 1960년대에 도입되었으며 오랫동안 페닐케톤뇨증을 진단하는 표준 방법이었습니다. 그러나 탠덤 질량 분석법에 비해 단점이 있습니다. Guthrie 테스트는 5일 후에만 결과를 제공하므로 오류가 발생하기 쉽습니다. 예를 들어, 어린이의 식단이나 가능한 항생제 치료와 같은 요인이 결과를 왜곡합니다. 일부 국가에서는 Guthrie 테스트가 여전히 사용되지만 독일에서는 일반적으로 더 이상 사용되지 않습니다.

기타 테스트

신생아 선별검사에서 페닐케톤뇨증이 의심되는 경우 확인을 위해 추가 검사가 뒤따릅니다. 이것은 또한 혈액 내 페닐알라닌의 정확한 농도를 결정하는 데 사용할 수 있습니다.

마지막으로 전형적인(클래식) PKU인지 비정형 PKU인지 구별하는 것이 중요합니다. 테트라하이드로바이오프테린 스트레스 테스트와 같은 특수 테스트도 이를 위해 사용할 수 있습니다. 비정형 페닐케톤뇨증은 고전적인 형태와 다르게 치료되기 때문에 구별이 중요합니다.

양수 검사

페닐케톤뇨증은 임신 중에 이미 진단될 수 있습니다(산전 진단). 이를 위해 엄마의 양막에서 소량의 양수를 채취하여 그 안에 들어 있는 태아의 세포를 검사합니다. 이러한 방식으로 PKU를 유발하는 모든 유전적 결함을 확인할 수 있습니다.

그러나 신생아 선별 검사를 통해 페닐케톤뇨증은 일반적으로 치료할 수 있을 만큼 조기에 발견됩니다. 양수 검사는 항상 특정 위험과 관련이 있기 때문에 PKU 진단에 사용하는 것은 일반적으로 유용하지 않습니다.

페닐케톤뇨증: 치료

PKU에서 과잉 페닐알라닌에 대응하는 방법은 단 한 가지뿐입니다. 영향을 받은 어린이는 음식과 함께 가능한 한 적은 양의 페닐알라닌을 섭취하기 위해 특별한 식단을 따라야 합니다. 또한 건강한 어린이의 페닐알라닌에서 형성되는 물질을 대체하기 위해 특정 식품 보조제가 필요합니다.

치료는 발달 장애의 첫 증상이 나타나기 전에, 즉 생후 첫 2개월 이내에 시작해야 합니다. 이미 발생한 뇌 손상은 되돌릴 수 없습니다.

PKU 다이어트를 통한 영양 요법

모든 천연 단백질은 아미노산 페닐알라닌의 약 5%로 구성됩니다. 대부분의 음식에는 신체가 필요로 하는 것보다 훨씬 더 많이 포함되어 있습니다. 건강한 사람에게는 과량의 페닐알라닌을 분해하여 배설하기 때문에 문제가 되지 않습니다.

반면에 페닐케톤뇨증 환자는 대부분 천연 단백질이 없어야 합니다. 산업적으로 제조된 특수 제품은 누락된 식품 구성 요소를 대체합니다. 한편으로는 과도한 페닐알라닌을 방지하기를 원하고 다른 한편으로는 페닐알라닌에서 형성되는 티로신과 같이 결핍될 물질을 환자에게 공급해야 합니다.

그러나 PKU 다이어트의 목표는 페닐알라닌의 흡수를 완전히 멈추는 것이 아닙니다. 유기체는 중요한 대사 과정을 위해 일정량의 아미노산이 필요하기 때문입니다. 올바른 농도를 달성하는 것은 의사와 환자에게 큰 도전이 되고 많은 훈련이 필요합니다.

따라서 식단은 평생 동안 지켜야 하며 특히 6세까지는 엄격하게 지켜야 합니다. 뇌는 이 나이까지 매우 강하게 발달하므로 특히 손상되기 쉽습니다. 성인기에 고농도의 페닐알라닌은 어린이에서와 같이 뇌 손상을 일으키지 않습니다. 그러나 집중력 저하나 반응 둔화와 같은 다른 신경학적 문제를 유발할 수 있습니다.

페닐케톤뇨증에 대한 식이 요법은 전문 대사 질환 센터에서 시작해야 합니다. 모든 클리닉에서 부모에게식이 요법을 가르치는 것은 불가능하기 때문입니다. 이것은 식이 요법을 진행하고 정기적으로 혈중 페닐알라닌 수치를 모니터링하는 방법을 보여주는 식이 상담의 도움으로 가장 잘 수행됩니다.

비정형 페닐케톤뇨증의 치료

비정형 형태의 PKU에서는 누락된 조효소 BH4와 도파민 및 세로토닌과 같은 특정 메신저 물질이 인공적으로 대체됩니다. 어떤 경우에는 환자가 낮은 페닐알라닌 식이요법을 해야 합니다.

임신 중 페닐케톤뇨증

임신 중이고 페닐케톤뇨증이 있는 경우 다음을 고려해야 합니다.

식단을 특히 엄격하게 지키십시오!
페닐알라닌 혈액 수치를 자주 확인하십시오. 태아의 페닐알라닌 농도가 임산부의 약 2배이기 때문입니다. 뇌 외에도 태아의 심장과 눈을 손상시킬 수 있습니다. 아이의 골격 기형은 또한 임신 중 높은 페닐알라닌 수치로 인해 발생할 수 있습니다.
임신 초기에 아동의 뇌 손상을 배제하기 위해 페닐케톤뇨증이 있는 여성은 임신을 신중하게 계획하고 처음부터 예방 조치를 취해야 합니다.
페닐케톤뇨증이 있는 임산부의 경우 엄격하게 준수하지 않는 식단은 유산(자연 유산)으로 이어질 수 있습니다.
어쨌든 페닐케톤뇨증이 있는 임산부는 의사의 조언과 지도를 받아야 합니다.