낭포 성 섬유증

그리고 Christiane Fux, 의학 편집자 그리고 Martina Feichter, 의학 편집자이자 생물학자

Sophie Matzik은 의료 팀의 프리랜서 작가입니다.

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Christiane Fux는 함부르크에서 저널리즘과 심리학을 공부했습니다. 경험이 풍부한 의학 편집자는 2001년부터 생각할 수 있는 모든 건강 주제에 대한 잡지 기사, 뉴스 및 사실적인 텍스트를 작성해 왔습니다.에서 일하는 것 외에도 Christiane Fux는 산문에서도 활동하고 있습니다. 그녀의 첫 번째 범죄 소설은 2012년에 출판되었으며 그녀는 또한 자신의 범죄 연극을 집필, 디자인 및 출판합니다.

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Martina Feichter는 인스브루크의 선택 과목 약국에서 생물학을 공부했으며 약용 식물의 세계에 빠져들기도 했습니다. 거기에서 오늘날까지 그녀를 사로잡는 다른 의학적 주제가 멀지 않았습니다. 함부르크에 있는 Axel Springer Academy에서 저널리스트로 교육을 받았고 2007년부터에서 일하고 있습니다. 처음에는 편집자로, 2012년부터는 프리랜서 작가로 일하고 있습니다.

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낭포성 섬유증은 선천성 대사 질환입니다. 영향을 받은 사람들의 경우 타액, 기관지 점액 또는 췌장 분비물과 같은 체액이 평소보다 훨씬 거칠습니다. 이것은 무엇보다도 호흡 문제와 소화 장애를 일으킵니다. 낭포성 섬유증에 대한 치료법은 없습니다. 그러나 일관된 치료로 질병의 진행을 늦출 수 있습니다. 여기에서 낭포성 섬유증의 증상과 치료 방법에 대해 읽어보십시오.

이 질병에 대한 ICD 코드: ICD 코드는 국제적으로 인정되는 의료 진단 코드입니다. 예를 들어, 의사의 편지나 근로 무능력 증명서에서 찾을 수 있습니다. E84

낭포성 섬유증: 빠른 참조

설명: 유전성 대사 질환, 폐 및 기타 기관에 두꺼운 점액 형성
증상: 호흡 곤란, 마른 기침, 폐 감염에 대한 감수성, 성장 장애, 소화 불량, 심한 설사, 지방간, 생식력 감소
원인: 체액의 일관성에 영향을 미치는 결함 있는 유전자의 유전. 그러나 부모가 모두 병든 유전자를 자녀에게 물려주어야만 발병합니다(상염색체 열성 유전).
진단 : 면역반응성 트립신(IRT) 혈액검사, 췌장염연관단백질(PAP), 땀검사, 유전자검사
치료: 가래 증점제, 기관지 확장제, 흡입제, 세균성 호흡기 감염에 대한 항생제, 코르티손, CFTR 조절제, 폐 이식
예후: 난치성, 경과는 진단의 중증도 및 시간에 크게 좌우됨, 기대 수명 단축

낭포성 섬유증: 설명

낭포성 섬유증(낭포성 섬유증이라고도 함)은 유전성 대사 질환입니다. 다양한 체액의 형성이 방해받습니다. 폐, 췌장 및 기타 기관의 분비물은 건강한 사람보다 더 점성이 있습니다.

두꺼운 점액

질긴 점액은 무엇보다도 기관지의 작은 가지와 내부 기관의 덕트를 막습니다. 호흡과 소화가 특히 심하게 영향을 받습니다. 질병이 진행되는 동안 장기는 점점 더 적게 일할 수 있습니다.

이것은 낭포성 섬유증에서 일어나는 일입니다.

낭포성 섬유증에서는 질긴 분비물이 기도를 막을 뿐만 아니라 담낭과 췌장의 관도 막습니다.

게놈 오류

질병의 원인은 유전자 구성의 결함입니다. 따라서 낭포성 섬유증은 치료할 수 없습니다. 진단 시기와 증상의 심각성은 사람마다 크게 다를 수 있습니다. 많은 소아에서 낭포성 섬유증은 출생 시부터 눈에 띄며, 다른 경우에는 나중에야 인식됩니다.

낭포성 섬유증: 증상

낭포성 섬유증 증상은 환자마다 크게 다를 수 있습니다. 이 질병은 다양한 기관의 기능, 특히 폐와 소화기 계통의 기능에 영향을 미칩니다.

초기 징후 인식

낭포성 섬유증에서 첫 증상이 나타나는 시기는 사람마다 다릅니다. 대부분의 경우 낭포성 섬유증의 증상은 생후 1년 이내에 나타납니다. 이것은 일반적으로 질병을 조기에 진단할 수 있고 치료를 신속하게 시작할 수 있음을 의미합니다. 그러나 일부 환자는 청소년기에만 명확한 증상을 보입니다. 또한 영향을 받는 모든 사람이 가능한 증상의 전체 범위를 나타내는 것은 아닙니다. 증상의 정도도 다양합니다.

변경된 체액

낭포성 섬유증에서는 세포막에서 소위 염화물 이온 채널의 형성이 방해받습니다. 이것은 체액의 구성을 변경합니다. 영향을받는 사람들의 땀에서 이러한 변화를 결정하는 가장 쉬운 방법입니다. 그들의 땀은 건강한 사람보다 더 짜다. 소위 전해질의 일부인 염 나트륨과 염화물이 땀에 축적됩니다. 낭포성 섬유증 환자는 땀을 통해 더 많은 염분을 잃습니다.

낭포성 섬유증의 여러 증상

이 질병은 여러 기관계에 영향을 미칩니다. 낭포성 섬유증의 첫 번째 증상은 종종 폐와 소화관에 나타납니다. 삶의 과정에서 더 많은 불만이 발생할 수 있습니다. 표적 치료를 통해 증상을 잘 치료할 수 있습니다. 그러나 증상도 위협적일 수 있습니다. 기관지가 두꺼운 점액으로 막힐 때 특히 위험합니다. 그러다가 심한 경우 환자가 질식할 수도 있다.

"스포츠로 증상 완화"

에 대한 세 가지 질문

수아트 에브큐멘,
내과 및 호흡기내과 전문의
1
일부 사람들에게 낭포성 섬유증이 그렇게 늦게 인식되는 이유는 무엇입니까?

수아트 에브퀴멘
낭포성 섬유증은 유전 질환입니다. 돌연변이의 심각성에 따라 늦게 눈에 띄게 되는 가벼운 과정도 있습니다. 기본적으로 특정 염화물 채널이 제대로 작동하지 않아 환자의 체액 분비가 두꺼워집니다. 이것은 호흡기나 소화와 같은 여러 기관 시스템에 영향을 미칩니다. 이것이 다계통 질병에 대해 말하는 이유입니다.
2
신생아 검진을 권합니까?

수아트 에브퀴멘
조기 발견은 매우 중요하며 조기 치료를 통해 질병의 경과에 긍정적인 영향을 미칠 수 있습니다. 여기에는 소화 효소 투여, 흡입 요법 및 조기 물리 치료 지원이 포함됩니다. 이러한 이유로 독일에서는 수년 동안 신생아 선별검사를 시행해 왔습니다.
3
진단은 무엇을 의미합니까?

수아트 에브퀴멘
낭포성 섬유증 환자의 기대 수명은 지난 20년 동안 꾸준히 증가했습니다. 이는 시기적절한 발견과 개별 맞춤형 치료법의 조기 시작 덕분입니다. 대부분은 질병과 함께 자라며 질병에 대처하는 방법을 "배웁니다". 우리는 운동이 증상을 돕고 완화시킨다는 사실을 계속 관찰합니다. 또한 심리적 도움을 받으십시오.
수아트 에브큐멘,
내과 및 호흡기내과 전문의
2019년 3월부터 Suat Evcümen은 Silbersee의 Paracelsus Clinic에서 호흡기내과 수석 의사로 근무하고 있습니다.

낭포성 섬유증: 폐의 증상

호흡 곤란 및 마른 기침

낭포성 섬유증의 대부분의 경우 폐 증상은 약간 나이가 많은 영아가 될 때까지 나타나지 않습니다. 신생아는 일반적으로 호흡 문제가 없습니다. 약간 나이가 많은 소아에서 낭포성 섬유증의 증상은 종종 백일해와 유사한 만성 과민성 기침의 형태를 취합니다. 기도의 점액이 증가하고 두껍고 두꺼워집니다. 이것은 폐의 공기 흐름을 방해합니다. 시간이 지남에 따라 호흡 곤란이 발생합니다.

잦은 감염

폐에 점액 축적이 증가하면 박테리아가 더 쉽게 정착하여 감염을 일으킬 수 있습니다. 재발성 폐렴이나 기관지 감염은 주로 포도상구균 및 슈도모나스 종과 같은 박테리아에 의해 발생합니다. 폐의 불안정한 염분 균형은 또한 신체의 방어를 방해합니다. 폐출혈이 생기기도 합니다. 이것의 전형적인 징후는 피가 섞인 점액을 기침하는 것입니다.

폐는 이미 어린 시절부터 손상되었지만 기도의 낭포성 섬유증의 첫 번째 증상은 종종 초등학생 또는 그 이후에만 나타납니다. 증상은 폐 조직의 많은 부분이 이미 파괴되었거나 기도가 심하게 좁아진 경우에만 눈에 띄게 나타나는 경우가 있습니다.

낭포성 섬유증: 췌장의 증상

낭포성 섬유증 환자의 경우 췌장에 염증이 생기는 경우가 많습니다. 췌장은 무엇보다도 지방 및 탄수화물 소화(췌장 외분비 기능)를 위한 효소를 포함하는 분비물을 분비합니다. 낭포성 섬유증이 있는 사람의 경우 점성으로 인해 분비물이 축적되어 췌장 염증(췌장염)을 유발합니다.

과정이 진행됨에 따라 췌장 조직이 딱딱해지고 흉터가 생깁니다. 의사들은 섬유증에 대해 이야기합니다. 섬유증은 점차적으로 췌장을 파괴합니다.

췌장은 소화 분비 외에도 베타 세포라는 특수 세포에서 호르몬 인슐린(췌장 내분비 기능)을 생성합니다. 무엇보다도 몸에서 설탕을 사용해야 합니다. 낭포성 섬유증 환자에서 췌관의 점성 소화 분비물은 점차적으로 베타 세포를 파괴합니다. 즉, 인슐린 생산이 손상되고 인슐린 결핍이 발생합니다(특히 10세 이상의 환자에서). 결과적으로 당뇨병의 한 형태(진성 당뇨병)가 발생할 수 있습니다. 제3형 당뇨병.

낭포성 섬유증: 담즙의 증상

췌장과 담낭은 장에서 공통 관을 공유합니다. 따라서 췌장 분비물의 백로그는 또한 담낭의 염증을 유발할 수 있습니다. 담석이 종종 형성되어 담낭에서 담즙의 배수를 완전히 차단할 수 있습니다.

낭포성 섬유증: 소화관 증상

폐에 대한 불만 외에도 낭포성 섬유증은 소화관에 증상을 일으키는 경우가 많습니다. 예를 들어, 담즙 부족은 지방 소화에 영향을 미칩니다. 그 결과, 환자들은 종종 기름진 음식을 견디기가 어렵다는 것을 알게 됩니다. 섭취한 음식물의 대부분은 소화되지 않은 상태로 배설됩니다. 매우 부피가 크고 부드러운 변이 일반적입니다.

설사와 발육부진

영아를 포함하여 영향을 받는 어린이는 종종 심한 설사로 고통받습니다. 그들은 충분히 마시고 먹어도 살이 거의 찌지 않습니다. 따라서 발육부진과 영양실조는 질병의 또 다른 전형적인 결과입니다.

이러한 소화 불량은 다른 많은 질병에서도 발생할 수 있습니다. 호흡 문제와 함께 만 낭포 성 섬유증의 징후이므로 반드시 조사해야합니다.

항문 탈출

진행됨에 따라 낭포성 섬유증은 소화관에 다양한 합병증을 유발할 수 있습니다. 가장 흔한 것은 항문 탈출로 알려진 것입니다. 항문 점막의 일부가 항문 밖으로 돌출됩니다. 그러한 사건은 가능한 한 빨리 조치를 취해야 합니다.

장폐색

장의 함입(중첩) 또는 장폐색(장폐색)도 자주 발생합니다. 두 가지 합병증 모두 심한 복통과 심각한 소화 장애를 동반합니다. 통증은 일반적으로 특히 식사 후에 발생합니다. 장폐색은 치료하지 않고 방치하면 치명적입니다. 따라서 경련성 급성 복통은 항상 의사가 설명해야 합니다.

낭포성 섬유증: 간의 증상

지방간

간은 또한 담즙의 백로그로 고통받습니다. 지방간은 질병이 진행됨에 따라 많은 환자에서 발생합니다. 이것은 피로, 식욕 상실, 포만감 및 헛배 부름, 드물게 상복부의 압박감 또는 경미한 통증을 동반할 수 있습니다.

간 수축

드문 경우지만 낭포성 섬유증 환자는 간경변증(간경변증)이 발생합니다. 이 심각한 간 기능 장애는 먼저 황달(황달)의 형태로 눈에 띄게 됩니다. 눈의 흰자위가 노랗게 변하는 것은 황달의 징후입니다. 심장 문제는 오랜 시간이 지난 후에도 발생하며 영향을 받은 사람들의 수행 능력은 계속해서 감소합니다.

낭포성 섬유증: 생식력 감소

모든 남성 낭포성 섬유증 환자의 절반 이상이 불임입니다. 대부분의 경우 영향을 받은 사람들은 고환에서 수정 가능한 정자를 생산합니다. 그러나 이들은 점성 점액에 의해 차단되어 정관을 통과할 수 없습니다.

낭포성 섬유증이 있는 여성은 일반적으로 가임력이 낮습니다. 원칙적으로 그들은 아이를 잉태하고 낳을 수 있습니다. 그러나 질긴 점액은 정자가 거의 침투할 수 없는 나팔관에 축적됩니다. 임신 가능성은 특히 나이가 들수록 급격히 감소합니다.

낭포성 섬유증: 어린이의 증상

낭포성 섬유증은 유전 질환입니다. 따라서 태어날 때부터 항상 존재해 왔습니다. 그러나 낭포성 섬유증의 전형적인 증상이 어린 시절에 항상 나타나는 것은 아닙니다. 그러나 후속 조치를 취해야 하는 불특정 팁이 있는 경우가 많습니다. 가족이 이미 낭포성 섬유증을 앓은 적이 있는 경우 특히 그렇습니다.

소화관의 증상

대사 장애의 징후는 예를 들어 장기간에 걸쳐 배가 부풀어 오르는 것입니다. 아이들은 종종 설사로 고통받습니다. 신생아에서 매우 지연된 첫 배변(Kindspech)은 낭포성 섬유증의 징후일 수 있습니다. 많은 경우에, 아이들이 굶주린 식욕으로 식사를 하는데도 성장에 실패하고 발육부진이 발생합니다. 질병으로 인한 변비는 드문 경우에만 발생합니다.

호흡기의 증상

낭포성 섬유증을 나타낼 수 있는 다른 증상은 덜거덕거리는 호흡과 심한 안절부절입니다. 많은 어린이들이 만성 부비동염으로 고통 받고 있습니다. 이것은 정확하게 국소화할 수 없는 얼굴의 통증을 통해 특히 두드러집니다. 비강 폴립은 또한 건강한 어린이보다 낭포성 섬유증이 있는 어린이에게 더 흔합니다.

어린이가 장기간 호흡 곤란이나 소화 불량으로 고통받는 경우 예방 조치로 항상 의사의 진찰을 받는 것이 좋습니다. 생명을 위협하는 상황은 아동이 불만을 스스로 표현할 수 없거나 심각성을 평가할 수 없기 때문에 빠르게 발생할 수 있습니다.

낭포성 섬유증: 원인 및 위험 요인

낭포성 섬유증은 유전적 결함으로 인해 발생합니다. 병리학적 변화는 소위 CFTR 유전자의 일곱 번째 염색체에 있습니다.

CFTR 유전자(낭포성 섬유증 막횡단 조절 유전자)에는 염화물 이온이 세포로 들어가는 세포막의 채널에 대한 구축 지침이 포함되어 있습니다. 결함이 있는 염화물 이온 채널은 낭포성 섬유증 환자의 특정 체세포로의 염 수송을 차단합니다.

영향을 받은 선 세포는 액체 분비 대신 거친 점액을 분비합니다. 폐, 부비동, 췌장, 장, 담도 및 생식선에서 염분 함량이 높은 질긴 점액 분비물이 형성됩니다.

낭포성 섬유증: 우리 아이는 얼마나 위험합니까?

낭포성 섬유증은 양쪽 부모가 병리학적으로 변경된 CFTR 유전자를 자녀에게 전달할 때만 발생합니다. 이 부모는 일반적으로 둘 다 건강합니다. 그들은 건강하고 결함이 있는 CFTR 유전자를 가지고 있습니다.

낭포성 섬유증이 있는 사람은 부분적으로만 가임력이 있습니다. 일부 환자는 여전히 부모가 됩니다. 두 CFTR 유전자 모두 낭포성 섬유증 정보를 전달하기 때문에 아픈 아버지나 어머니는 항상 아픈 유전자를 전달합니다. 그러나 자녀가 다른 부모로부터 병든 유전자를 받은 경우에만 자녀가 병에 걸릴 것입니다.

가족 중에 낭포성 섬유증을 앓은 적이 있는 부부는 임신을 계획하기 전에 유전 상담을 받아야 합니다.

이것이 낭포성 섬유증이 유전되는 방식입니다

낭포성 섬유증은 두 유전자(즉, 어머니와 아버지의 유전자) 모두에 결함이 있는 어린이에게서만 발견됩니다. 부모로부터 건강하고 결함이 있는 유전자를 받은 아이들은 아프지 않습니다. 그러나 결함이 있는 유전자를 전달할 수 있습니다.

착상 전 진단

낭포성 섬유증을 자녀에게 전달할 수 있는 부모는 착상 전 진단을 이용할 수 있습니다. 난자 세포는 먼저 인공 수정됩니다. 첫 번째 세포 분열은 시험관(시험관)에서 발생합니다.

이렇게 생성된 배아를 여성의 자궁에 삽입하기 전에 유전적 특성의 변화를 확인합니다.그런 다음 병든 유전자를 포함하지 않는 배아만 이식됩니다.

이와 별도로 임신 중에 아이가 나중에 낭포성 섬유증에 걸릴지 여부도 검사할 수 있습니다.

낭포성 섬유증: 검사 및 진단

몇 년 전과 달리 이제는 대부분의 병원에서 정기적으로 신생아를 선별합니다. 여기에는 무엇보다도 낭포성 섬유증 검사가 포함됩니다. 이 선별 과정에 참여하는 것은 자발적이며 신생아 부모의 동의가 필요합니다.

피와 땀 검사

선별을 위해 신생아에게서 혈액을 채취합니다. 낭포성 섬유증 검사에는 여러 단계가 있습니다.

혈액 검사: 면역 반응성 트립신(IRT) 및 췌장염 관련 단백질(PAP)의 증가된 수준에 대한 검사. 이상이 있으면 땀 검사를 시행합니다.
땀 검사: 낭포성 섬유증이 있는 사람은 건강한 사람보다 땀에 염분 함량이 훨씬 높습니다. 낭포성 섬유증 발한 검사의 경우, 땀에 함유된 염류인 나트륨과 염화물의 함량을 측정합니다. 소아의 경우 팔뚝에 땀을 모아 분석합니다. 여기에 의심이 생기면 유전자 검사가 수행됩니다.

유전자 검사

낭포성 섬유증 환자의 경우 특정 이온 채널에 대한 구성 지침을 제공하는 소위 CFTR 유전자가 변경됩니다. 이 명령어는 길며 약 6500개의 염기쌍으로 구성됩니다. 오류는 어디에서나 코드에 스며들 수 있습니다. 따라서 낭포성 섬유증은 다양한 유전적 변화(돌연변이)를 기반으로 할 수 있습니다. 이것들은 다른 효과를 가지고 있습니다. 따라서 CFTR 유전자에서 가장 중요한 편차만 테스트됩니다.

아버지와 어머니의 CFTR 유전자 모두에 돌연변이가 나타나면 땀 검사 양성과 함께 낭포성 섬유증의 진단을 확인합니다.

가족 역사는 단서를 제공합니다

적절한 신생아 선별 검사가 수행되지 않았고 나중에 낭포성 섬유증이 의심되는 경우 가정의나 내과의가 올바른 접촉자입니다. 첫 번째 대화에서 그는 병력(기억상실증)을 기록합니다. 낭포성 섬유증이 의심되는 경우 가족력(가족 중에 알려진 낭성 섬유증 질환이 있습니까? 부모 중 한 명이 결함 있는 CFTR 유전자의 보인자로 알려져 있습니까?)에 중점을 둡니다.

조사

그런 다음 신체 검사가 수행됩니다. 의사는 환자의 폐를 듣고 내부 장기를 스캔합니다. 이런 식으로 그는 이미 낭포성 섬유증과 유사한 증상과 관련된 다른 질병을 배제할 수 있습니다.

위에서 설명한 땀 검사와 유전자 검사는 나이가 많은 어린이, 청소년 또는 성인에서 낭포성 섬유증이 의심되는 경우에도 도움이 됩니다.

진단이 내려지면 의사는 다양한 검사를 통해 내부 장기의 기능 손상 정도와 합병증이나 이차 질환이 이미 발생하고 있는지 여부를 확인할 수 있습니다. 이러한 검사는 때때로 낭포성 섬유증의 진행을 모니터링하기 위해 일상적으로 수행됩니다.

예를 들어, 혈액 검사는 췌장에서 인슐린 분비가 감소하고 혈당 수치가 증가하는지 여부(당뇨병의 증상)를 확인하는 데 사용할 수 있습니다. 혈액 내 간 기능 값과 지용성 비타민 농도도 측정할 수 있습니다.

소화 효소 엘라스타아제(췌장에서 추출)의 농도와 지방 농도는 대변 샘플에서 결정됩니다.

환자의 목이나 가래에서 채취한 조직 샘플을 실험실에서 세균 감염 여부를 검사합니다.

영상 촬영 절차(예: 엑스레이, 컴퓨터 단층촬영 = CT)도 종종 나타납니다. 예를 들어 폐 감염을 감지하는 데 사용할 수 있습니다. 비강 폴립은 CT로도 감지할 수 있습니다.

폐 기능 측정(폐 기능 검사)은 폐가 얼마나 잘 작동하는지 보여줍니다.

가족 구성원 테스트

가족에서 낭포성 섬유증이 발견되면 다른 모든 가족 구성원도 검사를 받는 것이 좋습니다. 낭포성 섬유증은 경미한 형태로도 발생할 수 있습니다. 그런 다음 낭포성 섬유증이 분명한 증상으로 눈에 띄게 되기까지는 종종 수년이 걸립니다. 그럼에도 불구하고, 조기 진단과 낭포성 섬유증 치료는 이러한 환자들에게도 기대 수명을 연장하는 데 중요합니다.

낭포성 섬유증: 치료

낭포성 섬유증에 대한 치료법은 없습니다. 낭포성 섬유증으로 태어난 아이들은 평생 동안 질병의 영향으로 고통을 겪을 것입니다. 물리 치료, 약물 치료 및 흡입의 조합으로 질병의 경과를 상당히 늦출 수 있습니다. 낭포성 섬유증 치료의 주요 목표는 영향을 받은 사람들이 가능한 한 정상적인 삶을 영위할 수 있도록 하는 것입니다.

질병과 함께 사는 법 배우기

아이들이 장기적으로 질병에 대처하는 법을 배우는 것이 특히 중요합니다. 낭포성 섬유증이 있는 어린이는 질병의 의미와 그것이 신체에 미치는 영향을 가능한 한 빨리 배워야 합니다. 이를 위해 특수 훈련 부서와 함께 입원하는 것이 유용할 수 있습니다. 어린이와 부모는 어떻게 먹어야 하는지, 스포츠가 어떤 것인지, 위급한 상황에서 어떻게 행동하는 것이 가장 좋은지 배웁니다. 부모와 자녀는 위생 조치(Robert Koch Institute의 권장 사항에 따름)에 대해서도 알려줍니다. 정기적이고 광범위한 손 위생(비누와 물로 손 씻기), 덮개를 씌운 가구 및 화분 금지.

폐에 도움

낭포성 섬유증의 증상을 치료하기 위한 다양한 옵션이 있습니다. 이들 중 어느 것이 개별적인 경우에 유용한지는 환자의 연령과 증상의 중증도에 따라 다릅니다.

거담제

낭포성 섬유증 환자는 폐 문제로 가장 고통받습니다. 특수 첨가제(점액 용해제)를 사용한 규칙적인 흡입은 거친 점액을 느슨하게 하고 기침을 더 쉽게 만듭니다.

기관지 확장제

소위 베타-2 교감신경유사제는 기관지를 넓혀 호흡을 더욱 쉽게 만듭니다.

호흡기 감염 치료제

폐의 환기가 잘 되지 않으면 낭포성 섬유증이 있는 사람이 세균성 호흡기 감염에 걸리기 쉽습니다. 영향을 받는 사람들은 초기 단계에서 항생제로 치료해야 합니다. 주치의는 종종 활성 성분이 표적 부위(폐)에 직접 도달하기 때문에 흡입용 항생제를 처방합니다. 대안으로 또는 추가로, 항생제(예: 정제 형태)의 섭취가 지시될 수 있습니다.

중증 감염의 경우 종종 항생제를 정맥에 투여해야 합니다(정맥 주사). 이것은 예를 들어 녹농균(Pseudomonas aeruginosa)에 의한 만성 감염의 경우에 필요할 수 있습니다.

진균성 호흡기 감염은 항진균제(항진균제)로 치료할 수 있습니다. 바이러스 억제 약물(항바이러스제)은 종종 바이러스성 호흡기 감염에 도움이 될 수 있습니다.

항염증제

많은 환자에서 기도에 자주 또는 만성적으로 염증이 있습니다. 그런 다음 항염증제, 특히 글루코코르티코이드(코르티손)가 사용됩니다. 흡입하거나 경구 복용하거나 정맥으로 투여할 수 있습니다.

CFTR 변조기

몇 년 동안 소위 CFTR 조절제가 낭포성 섬유증 치료에 사용되었습니다. 이러한 약물은 장기간 복용하면 CFTR 돌연변이에 의해 결함이 있는 이온 채널의 기능을 개선할 수 있습니다. 이것은 환자의 폐 기능을 향상시키고 체중을 늘리며 땀의 염분 함량을 낮추고 폐 감염의 빈도를 줄일 수 있습니다.

그러나 이들은 돌연변이 특이적 치료법입니다. 즉, CFTR 조절자는 특정 돌연변이에만 작용하므로 특정 환자에게만 작용합니다. 몇 가지 예:

Ivacaftor는 2012년 최초의 CFTR 조절제로 승인되었습니다. G551D와 같은 소위 게이팅 돌연변이가 하나 이상 있는 경우 12개월부터 체중이 7kg 이상인 아기에게 처방될 수 있습니다.

F508del 돌연변이가 2개 있는 12세 이상의 낭포성 섬유증 환자는 2개의 CFTR 조절제인 ivacaftor와 lumacaptor의 조합으로 치료할 수 있습니다.

연구자들은 낭포성 섬유증의 기저에 있는 다른 돌연변이에 대항하는 데 도움이 될 다른 약물에 대해 집중적으로 연구하고 있습니다.

물리 치료

다양한 물리 치료 기술은 거친 기관지 분비물로부터 기도를 자유롭게 하는 데 도움이 됩니다. 여기에는 배수 저장, 진동 배수, 두드림 마사지 및 기침 훈련이 포함됩니다. 낭포성 섬유증이 있는 어린 자녀의 부모는 이러한 호흡 요법 기술을 배우고 집에서 매일 사용할 수 있습니다. 낭포성 섬유증이 있는 더 나이가 많은 어린이와 성인은 독립적으로 호흡 요법을 수행할 수 있습니다(치료사의 지시 후).

폐 이식 - 마지막 희망

낭포성 섬유증이 심하면 폐 이식이 옵션입니다. 이 단계가 처음에는 과감해 보일 수 있지만, 많은 환자들이 훨씬 적은 증상으로 삶을 영위할 수 있습니다.

낭포성 섬유증에 대한 적절한 식사

낭포성 섬유증은 소화를 방해하므로 환자는 식단에 세심한 주의를 기울여야 합니다. 식사는 정상적인 성장을 지원하기에 충분한 칼로리와 단백질을 제공해야 합니다. 정상에서 고지방 섭취도 권장됩니다. 환자에게 음식 활용을 지원하기 위해 소화 효소가 제공됩니다. 지용성 비타민(A, D, E, K)과 미네랄이 함유된 제제도 있습니다. 후자는 환자가 대량으로 땀을 흘리는 염분을 대체합니다.

일정량의 식염은 하루 종일 음식과 함께 섭취해야 합니다. 따라서 고열, 발열, 설사, 구토의 경우 더 많이 필요합니다. 가능한 철 결핍은 1년에 한 번 검사하고 결핍 시 대체해야 합니다.

낭포성 섬유증이 있는 영아

낭포성 섬유증이 있는 아기는 성장하는 한 처음 4개월 동안은 모유만 먹여야 합니다. 6개월 이상 모유 수유를 하면 질병의 중증도가 낮아진다는 증거도 있습니다. 연구에 따르면 모유 수유 중인 유아는 분유를 받는 낭포성 섬유증이 있는 유아보다 생후 첫 3년 이내에 폐 기능이 더 좋고 감염이 적습니다.

모유 수유가 불가능한 경우, 아기가 번성할 때 상업적인 분유를 제공해야 합니다.

낭포성 섬유증이 있는 아기가 잘 자라지 않으면 고칼로리 유아용 조제분유가 권장됩니다(모유 수유 중인 유아의 경우 모유 추가).

보완 식품의 도입과 관련하여 건강한 어린이에게도 동일한 권장 사항이 적용됩니다. 부모는 빠르면 5개월 초, 늦어도 7개월 초에 보충 수유를 시작해야 합니다.

낭포성 섬유증이 있는 어린이의 식단은 어린이가 나이에 따라 잘 성장할 수 있도록 필요에 맞게 조정되어야 합니다. 과체중과 저체중 모두 피해야 합니다. 양질의 식단도 권장됩니다. 좋은 식이 지방(단일불포화 및 다중불포화 지방산, 오메가-3 지방산 포함)에 주의를 기울여야 합니다.

폐 기능 또는 폐포의 성장은 생후 첫 몇 년 동안의 신체 발달에 영향을 받습니다. 따라서 이 연령대의 낭포성 섬유증이 있는 어린이는 정기적으로 영양 상태를 검사해야 합니다(체중, 신체 길이 및 머리 둘레 측정 기준).

예방 접종을 받으십시오

예방 접종은 낭포성 섬유증 환자에게 특히 중요합니다. 박테리아는 그들과 더 쉽게 지내며 스트레스를 받지 않은 환자보다 종종 더 아프다.

기본적으로 낭포성 섬유증이 있는 어린이는 상임 백신 접종 위원회(STIKO)가 건강한 자손을 위해 권장하는 모든 예방 접종을 받아야 합니다. 또한 12개월 이상 영유아는 A형 간염 예방접종을, 6개월 이상 영유아는 4가 불활화 인플루엔자 백신으로 매년 독감 예방접종을 하는 것이 좋다. 생후 6개월 미만의 아기의 경우, 아이를 보호하기 위해 모든 가족 구성원과 보호자가 독감 예방 접종을 받아야 합니다.

낭포성 섬유증이 있는 소아에게는 RSV(호흡기 세포융합 바이러스) 병원체에 대한 예방 약물(팔리비주맙)을 투여할 수도 있습니다. 전 세계에 퍼져 있는 이 바이러스는 특히 영유아에게 호흡기 질환을 일으킬 수 있습니다.

낭포성 섬유증: 질병 경과 및 예후

낭포성 섬유증은 유전적 구성의 변화로 인해 발생하므로 치료가 불가능합니다. 일반적으로 낭포성 섬유증에서는 기대 수명과 삶의 질이 크게 감소합니다. 치료를 받지 않으면 건강 상태가 급격히 악화되고 영향을 받는 사람들은 일반적으로 오래 살지 못합니다.

시기 적절하고 일관된 치료를 통해 질병의 진행을 상당히 늦출 수 있습니다. 환자들은 이제 몇 년 전보다 훨씬 더 오래 살고 있습니다. 낭포성 섬유증의 평균 기대 수명은 현재 약 50세입니다. 그러나 많은 환자들도 늙어가고 있습니다.

합병증 및 이차 질환

집중 치료를 하더라도 낭포성 섬유증으로 인해 합병증이 계속해서 발생할 수 있습니다. 대부분의 경우 급성 호흡 곤란은 폐 환기 불량으로 인해 발생합니다. 폐의 개별 영역이 무너질 수도 있습니다(무기폐).

만성 기관지염이나 폐렴이 자주 발생합니다. 곰팡이는 또한 폐에 영향을 줄 수 있습니다.

또한 체액과 전해질 균형의 변화는 쇼크와 순환 장애를 유발할 수 있습니다.

낭포성 섬유증의 다른 가능한 합병증 및 이차 질환은 다음과 같습니다.

만성 간 질환, 특히 간경화
담낭과 담석의 염증
만성 췌장염
심장 기능 장애
급성 장폐색(장폐색)
장의 함입(장중첩증)
영양 실조
진성 당뇨병
여성의 생식 능력 감소 및 남성의 불임

낭포성 섬유증: 예방?

낭포성 섬유증은 유전 질환이므로 예방이 불가능합니다. 가족 위험이 높은 사람들은 자녀를 갖고 싶다면 유전 상담을 받아야 합니다. CFTR 유전자가 변경되었는지 확인하기 위해 유전자 검사가 수행됩니다. 한쪽 또는 양쪽 파트너가 결함 유전자를 가지고 있는지 여부에 따라 자손에 대한 위험을 계산할 수 있습니다.

한편, 대부분의 유럽 국가에서는 해당 국가의 법률 규정에 따라 낭포성 섬유증에 대해 착상 전 진단(PGD)이 가능합니다. 난자 세포는 자궁 밖에서 수정되며 문제가 있는 낭포성 섬유증 유전자가 없는 배아만 사용됩니다. 이를 위한 전제 조건은 항상 윤리 위원회의 승인입니다.