유전 질환
유전병은 유전병입니다. 그래서 그들은 유전 물질을 가지고 부모로부터 자녀에게 전달됩니다. 이것은 부모가 스스로 질병의 징후를 보이지 않는 경우에도 발생할 수 있습니다. 유전 질환은 유전적 구성 내의 결함이나 불규칙성에 의해 유발됩니다. 하나의 유전자 또는 심지어 여러 유전자가 동시에 결함이 있을 수 있습니다. 어떤 유전 질환이 있고 어떻게 진단되며 현대 의학이 이를 치료하기 위해 어떤 접근 방식을 개발했는지 알아보십시오.
어떤 유전 질환이 있습니까?
유전적으로 결정된 임상 사진은 매우 다양합니다. 선천적 유전적 결함은 조절되지 않은 조직 성장을 일으키고 특정 대사 반응을 방해하거나 차단하며 심지어 특정 세포 유형을 죽게 할 수도 있습니다.
따라서 유전 질환은 대사 질환(예: 페닐케톤뇨증)에서 발달 장애(예: 21번 삼염색체증), 진행성 근육 약화 질환(예: 척수 근위축)에 이르기까지 다양합니다.
게놈은 어떻게 구성되어 있습니까?
인체의 청사진과 모든 기능은 게놈에 저장됩니다. 개별 정보는 46개의 염색체로 구성된 소위 유전자에 저장됩니다.
각 염색체는 쌍(중복)입니다. 성염색체 쌍(생식체)은 예외입니다. 여성의 경우 이중 X 염색체로 구성되고 남성의 경우 X 및 Y 염색체의 조합으로 구성됩니다.
종양 질환과 달리 유전 질환에 대한 유전적 소인은 태어날 때부터 존재합니다. 부모는 생식 세포를 통해 특정 유전적 특성을 한 세대에서 다음 세대로 전달합니다.
유전병의 A부터 Z까지
NS.- 백색증
- 알파-1 항트립신 결핍
- 아밀로이드증
- 엔젤만 증후군
- 무도회 헌팅턴
- 다운증후군
- 팩터 V 라이덴
- 색맹
- 혈우병
- 칼만 증후군
- 클라인펠터 증후군
- 마르판 증후군
- 히르슈스프룽병
- 낭포 성 섬유증
- 페닐케톤뇨증
- 프로테우스 증후군
- 색소 성 망막염
- 겸상 적혈구 빈혈
- 척추 근육 위축
- 지중해빈혈
- 트리처 콜린스 증후군
- 13번 삼염색체
- 18번 삼염색체
- 터너 증후군
유전병은 어떻게 분류되나요?
의사는 유전성 질환을 다음 그룹으로 나눕니다.
염색체 질환: 이 유형의 유전 질환은 변경된 구조 또는 변경된 염색체 수와 관련이 있습니다. 많은 경우 심각한 발달 장애로 이어집니다.
단일 유전자 질병: 좁고 특정한 유전자 변형으로 인해 발생하는 질병. 대부분의 경우 신체는 대사 효소와 같은 중요한 단백질 분자를 변형된 형태로 또는 불충분한 양으로 생산하지 않습니다.
다유전성 장애: 유전적 구성에서 많은 수의 (사소한) 변화가 특징입니다. 이것은 여러 유전적 변이(다형성)의 복잡한 상호 작용만이 유전 질환을 유발한다는 것을 의미합니다. 많은 경우 환경적 영향과 생활 조건이 이러한 유형의 유전 질환을 유발합니다.
염색체 질환
염색체 질환의 경우 염색체의 자연 순서에 편차가 있습니다. 그 이유는 난자와 정자 세포의 잘못된 형성 또는 수정 중 잘못된 융합을 포함할 수 있습니다. 따라서 좁은 의미에서 유전성 질병 자체에 포함되지 않습니다. 고에너지 방사선이나 특정 화학 물질과 같은 외부 영향도 생식 세포(난자 세포, 정자)를 손상시킬 수 있습니다.
염색체 수가 자연 분포에서 벗어나면 어린이의 기형 및 발달 장애와 같은 심각한 결과가 종종 발생합니다. 염색체는 약 3곳에 존재할 수 있습니다. 그 중 하나는 소위 삼염색체입니다.
예를 들어 21번 삼염색체증(다운 증후군)에서는 21번 염색체가 영향을 받습니다. 이 염색체 이상 분포를 보이는 아동은 일반적으로 발달이 심하게 저하됩니다.
이 그룹의 또 다른 대표자는 18번 염색체가 3중으로 존재하는 18번 삼염색체성(에드워드 증후군)입니다. 13번 염색체는 상응하게 13번 삼염색체성(파타우 증후군)에서 과도하게 나타납니다. 두 형태 모두 아동 사망률 증가를 보여줍니다.
또 다른 염색체 질환은 남성에게만 발생하는 클라인펠터 증후군입니다. 일반 XY 성염색체 대신 추가 X 염색체가 있습니다. 결과는 염색체 XXY 체계입니다.
무엇보다도 이것은 남성 성 호르몬 테스토스테론의 형성에 영향을 미칩니다. 따라서 클라인펠터 증후군은 종종 사춘기 동안에만 눈에 띄게 됩니다. 많은 경우에 영향을 받은 사람들은 키가 큽니다. 영향을 받는 사람들은 고환이 저개발 상태이기 때문에 대부분 불임 상태입니다.
터너 증후군은 여성에게만 발생하는 염색체 질환입니다. 여기에서도 원인은 성염색체 쌍의 불균형입니다. 영향을 받는 여성은 X 염색체가 하나만 있습니다. 증상은 다양할 수 있지만 모든 환자에서 항상 완전히 나타나는 것은 아닙니다. 종종 영향을 받는 사람들은 짧습니다.
단일 유전자 질환
단일 유전자 질환(단일 유전자 질환이라고도 함)은 특정 유전자 서열 내에서 "정의된" 유전자 결함으로 거슬러 올라갈 수 있습니다. 이것은 중요한 단백질 분자를 암호화하는 특정 유전자가 (완전히) 기능하지 않는다는 것을 의미합니다.
이 잘못된 청사진의 결과로 신체는 일반적으로 비기능성 단백질 분자를 생성합니다. 이것은 신진대사, 세포 조절 메커니즘 또는 기관 기능에 직접적인 영향을 미칠 수 있습니다. 특정 단백질 분자가 부족하면 신체 세포가 죽거나 특정 신체 발달 단계에 더 이상 도달할 수 없습니다. 단발성 질환은 종종 어린 시절에 나타나며 일반적으로 멘델의 유전 규칙을 따릅니다.
상염색체 열성 유전: 기능 상실은 결함이 있는 유전적 구성이 동일하고 이를 자녀에게 물려준 두 부모가 있을 때만 분명해집니다. 두 파트너가 보인자라면 그 아이는 질병에 걸릴 위험이 25%입니다. 상염색체 열성 유전을 따르는 유전 질환의 예로는 낭포성 섬유증, 페닐케톤뇨증, 백색증, 갈락토스혈증, 겸상 적혈구 빈혈 및 특정 형태의 척수 근육 위축이 있습니다.
상염색체 우성 유전: 일부 질병은 멘델의 유전 규칙에 따라 우성적으로 유전됩니다. 이것은 변경된 유전자가 인접한 대립 유전자 또는 염색체의 기능적 사본으로 보상될 수 없음을 의미합니다.한 부모로부터의 유전적 오류의 단일 사본은 다른 부모의 건강한 유전자를 압도하기에 충분합니다.
이러한 유전 질환은 일반적으로 모든 세대에서 발생합니다. 각각의 질병은 아동기 또는 성인기에 발생할 수 있습니다. 예를 들면 완지증(손가락이 짧은 사람), 제 V인자 질환(혈액 응고 장애), 마르판 증후군(결합 조직 질환), 헌팅턴병(운동 뇌 질환) 및 특정 형태의 근긴장성 이영양증( 근육 질환) 또는 색소성 망막염(질환 눈의 망막).
X-연관 유전: 소위 X-연관 유전은 특별한 경우로, 성별에 따른 생식소체의 X-염색체에 유전적 결함이 있습니다.
X-연관 열성 유전자 결손의 경우 남성은 일반적으로 X 성염색체가 "오직" 하나이므로 이 질병에 걸립니다. 그러나 여성의 경우 나머지 두 번째 X 염색체가 손상되지 않은 사본으로 결함 유전자를 보상합니다.
X-연관 열성 유전을 따르는 전형적인 질병의 예로는 "혈우병"(인자 VIII 질환 또는 혈우병), 근이영양증 유형 Duchenne(근육 질환), II형 점액다당증(헌터병, 대사 질환) 또는 적색- 녹색 색 감각 장애(색맹).
대조적으로, X-연관 우성 상속 패턴은 거의 발생하지 않습니다. 여기에도 성별에 따른 X염색체에 유전적 결함이 있습니다. X-연관 우성 질환의 예는 저인산 구루병(비타민 D 내성 구루병, 뼈 대사 장애)입니다.
다유전성 질환
다양한 형태의 질병이 다유전 또는 다유전 질병 아래에 숨겨져 있습니다. 게놈의 이러한 변이는 "단일 뉴클레오티드 다형성"(SNP)이라고도 합니다.
개별적으로 보면 개별 SNP는 일반적으로 질병의 위험 증가로 이어지지 않지만 많은 서로 다른 보완적인 유전 요인의 상호 작용은 여전히 건강 상태에 영향을 미칩니다.
이 그룹의 질병의 예로는 알레르기, 제2형 당뇨병, 심혈관 질환 또는 구순구개열 및 유문 협착증(위 출구의 협착)과 같은 광범위한 질병이 있습니다. 이들 모두의 공통점은 질병이 일반적으로 유전적 소인만으로는 영향을 받지 않고 외부 요인(예: 기존 생활 조건, 환경적 영향 또는 일반적인 생활 방식)에 의해서도 영향을 받는다는 것입니다.
유전 질환 - 진단
현대 의학의 발전으로 많은 경우 유전 질환의 위험을 조기에 식별할 수 있습니다. 이것은 예를 들어 인간 유전자 검사로 알려진 것을 통해 가능합니다.
많은 전문 클리닉은 조언을 구하는 사람들을 위한 첫 번째 연락 창구 역할을 하는 개별 조언 서비스를 제공합니다. 그들은 다음을 돕고 조언합니다.
- 일반적인 가족 질병의 설명
- 자녀를 가질 때 위험 평가
- 유전 질환의 분자 진단
- 가능한 치료적 접근에 대한 포괄적인 설명
- 가능한 입원 및 임상 연구 참여 조건
- 유전성 질환의 중증도, 경과 및 예후에 대한 교육
- 기타 전문 연락처 및 환자 대표의 중재
인간 유전 상담은 누구에게 적합합니까?
유전 상담은 가족 구성원이나 자신이 자손에게 유전될 수 있는 유전병이 있는지 여부가 걱정되는 모든 사람에게 적합합니다. 그것은 인간 유전학 전문가들과 함께 진행됩니다.
예를 들어, 소아과 의사가 자녀의 발달 지연을 진단하면 유전적 원인을 규명할 것입니다. 그러한 조언은 또한 가족 계획에 유용할 수 있습니다. 특히 특정 질병이 가족에서 더 자주 발생하거나 이상(예: 초음파)이 임신 중에 밝혀진 경우에 유용할 수 있습니다.
어떤 인간 유전 연구가 있습니까?
개별 유전자 상담의 초점은 초기 단계에서 위험 요소를 식별하기 위한 검사 절차에 있습니다. 이러한 방식으로 의사는 가능한 경우 초기 단계에서 적절한 치료를 시작하고 최상의 치료를 보장할 수 있습니다.
예를 들어, 임신 중에 의사는 소위 비침습적 산전 검사를 통해 태아의 발달에 대한 중요한 결론을 얻을 수 있습니다. 임산부의 정맥에서 채취한 "단순한" 혈액 샘플입니다.
한편으로 의사는 특정 대사 표지가 태아의 건강 상태에 대한 정보를 제공하는지 여부를 결정하고 다른 한편으로는 특히 어린이의 DNA 단편을 검색합니다.
특정 태아 DNA 단편(cell free DNA 또는 cfDNA)은 이미 산모의 혈액에서 순환하고 있기 때문에 의사는 태아의 유전적 이상을 검색할 수 있습니다(PrenaTest 및 Panorama-Test, Harmony-Test).
출생 후 2일 또는 3일에 일상적인 신생아 선별 검사(조기 발견)의 일환으로 아동에 대한 직접 검사도 가능합니다. 이를 위해 의사는 신생아의 발 뒤꿈치에서 몇 방울의 혈액을 채취하여 가능한 선천성 대사 장애, 호르몬 장애 또는 기타 유전 질환을 명확히합니다.
유전병을 치료할 수 있습니까?
대부분의 유전 질환은 치료가 불가능합니다. 그러나 이 답변이 모든 유전 질환에 전반적으로 적용될 수는 없습니다. 희귀질환 중 대부분을 차지하는 해당 임상 사진의 기저 원인과 징후는 너무 다양하고 복잡합니다.
유전성 망막 이영양증(RPE65 돌연변이) 또는 유전성 척수성 근위축증의 한 형태에 대한 희망적인 접근이 최근 가능해졌습니다. 처음으로 의사들은 유전자 치료 접근 방식으로 영향을 받는 사람들을 도울 수 있습니다.
치료의 성공은 조기 진단과 이에 상응하는 조기 치료 시작으로부터 이익을 얻기 때문에 시기적절한 분자 진단 설명이 특히 중요합니다.
그럼에도 불구하고 많은 유전 질환에 대한 치료 옵션이 있습니다. 예를 들어, 혈우병의 경우와 같이 결핍된 단백질은 인공적으로 공급될 수 있습니다. 또는 특별한 식단을 통해 피할 수 없는 특정 식품 성분(예: 페닐케톤뇨증). 많은 유전 질환에 대해 조언이나 특별 요법을 제공하는 의료 센터와 자조 그룹이 있습니다.
