패치된 코드
Christiane Fux는 함부르크에서 저널리즘과 심리학을 공부했습니다. 경험이 풍부한 의학 편집자는 2001년부터 생각할 수 있는 모든 건강 주제에 대한 잡지 기사, 뉴스 및 사실적인 텍스트를 작성해 왔습니다.에서 일하는 것 외에도 Christiane Fux는 산문에서도 활동하고 있습니다. 그녀의 첫 번째 범죄 소설은 2012년에 출판되었으며 그녀는 또한 자신의 범죄 연극을 집필, 디자인 및 출판합니다.
Christiane Fux의 더 많은 게시물 모든 콘텐츠는 의료 저널리스트가 확인합니다.유전자 코드의 작은 비틀림이 치명적인 유전 질환을 유발할 수 있습니다. 전 세계의 연구자들은 질병에 걸린 유전자를 건강한 유전자로 대체하기 위해 노력하고 있습니다. 그러나 이 방법은 여전히 큰 위험을 수반합니다
펠릭스 오트는 다섯 살입니다. 짙은 금발에 긴 속눈썹을 가진 지극히 평범한 소년. 유치원에 다니고 친구들과 뛰어다니는 것을 좋아하는 아이. 2년 전 그의 삶은 달랐다. 그 당시에는 충격을 받을 때마다 넘어질 때마다 생명을 위협하는 출혈이 발생할 수 있었습니다. 바이러스가 공기를 통해 날아간다면, 그 소년은 그것을 잡을 것이 보장되었고, 그는 항상 아팠습니다. "저녁에 그를 침대에 눕히고 아침에 다시 일어날지 모른다는 것은 순전히 공포였습니다."라고 Felix 어머니는 회상합니다. 그녀의 아들은 X 염색체의 단일 유전자 변형으로 인한 혈액 장애인 희귀 Wiskott-Aldrich 증후군(WAS)을 앓고 있었습니다.
희귀하고 파괴적
Orphanet Germany는 이 질병이 100만 명의 어린이 중 1-9명에게만 영향을 미친다고 보고합니다. 증후군은 희귀질환인 '고아병' 중 하나이다. 특징은 너무 작은 혈소판의 부족, 습진 및 빈번한 감염입니다. Wiskott-Aldrich 증후군은 면역 체계를 약화시키고 혈액 응고를 방해합니다. 지금까지 이 질병은 조혈모세포 기증으로만 치료할 수 있었다. 하노버 의과대학 소아혈액종양클리닉 소장인 크리스토프 클라인 교수는 와의 인터뷰에서 "치료하지 않고 방치하면 어린이는 대개 10세 이전에 사망합니다."라고 설명합니다.
마지막 희망 유전자 치료
펠릭스는 처음에 운이 좋지 않은 것 같았습니다. 그의 가족이나 국제적으로 네트워크화된 대규모 기증자 데이터베이스에도 그에게 적합한 기증자가 없었습니다. 그러나 그때 전세가 역전됐다. 하노버 의과대학의 전문가들이 그를 도울 수 있었습니다. 유전자 요법으로.
Klein의 팀은 먼저 소년의 골수에서 혈액 줄기 세포를 채취했습니다. 모든 혈액 세포와 면역 체계의 모든 세포는 이들로부터 발생합니다. 그런 다음 연구자들은 건강한 유전자를 줄기 세포에 밀수했습니다. 그들은 유전적 구성요소의 수송체로 소위 레트로바이러스를 사용합니다.
유전자 택시로서의 바이러스
바이러스는 유전자 택시로 이상적으로 적합합니다. 진화 과정에서 그들은 자신의 유전 물질을 숙주 세포에 도입하는 방법을 개발했습니다. 그런 다음 그들은 자신의 번식을 위해 번식 프로그램을 사용합니다. 유전자 치료는 바로 이러한 능력을 활용합니다. 이를 위해 과학자들은 모든 병원성 유전자의 바이러스를 청소한 다음 건강한 유전자 구성 요소를 로드합니다. 바이러스는 나머지 작업을 수행합니다. 건강한 유전자로 세포를 "감염"시킵니다.
Felix에서 바이러스 전송에 성공했습니다. 오늘날 유전자 변형 혈액 줄기 세포는 그의 몸에서 완벽하게 작동합니다. 건강한 혈액과 면역 세포를 생성합니다. "우리는 더 이상 그를 날달걀처럼 취급할 필요가 없습니다."라고 아버지는 안도의 한숨을 쉬었습니다.
3단계 진행
Wiskott-Aldrich 증후군과 같은 단일 유전자 질병에서는 유전적 구성의 단일 변화가 질병의 발병을 유발합니다. 이러한 질병은 한 번에 하나의 유전자, 즉 "손상된" 유전자만 교환하면 되므로 유전자 치료에 적합한 후보입니다.
더 복잡한 질병의 경우 상황은 훨씬 더 어렵습니다. 예를 들어 암이나 당뇨병, 심혈관 질환, 알츠하이머 및 우울증과 같은 주요 질병이 있습니다. 질병의 과정에는 너무 많은 유전자가 관여하고 있으며, 우리는 오랫동안 모든 유전자를 알지 못합니다. 또한 생활 방식과 같은 외부 요인도 중요합니다. "유전자 요법의 도움을 받아도 고통에서 벗어날 수 없습니다."라고 Klein은 말합니다. 그러나 언젠가는 많은 사람들을 도울 수 있을 것입니다. 과학자는 "아직 갈 길이 멀다"고 말했다.
밝은 반점과 좌절
Felix의 성공적인 치료와 같은 밝은 점 외에도 항상 쓰라린 좌절이 있습니다. 유전자 치료에는 함정이 있습니다. "한편으로 우리는 치료의 성공이 영구적인지 여부를 알지 못합니다."라고 Klein은 설명합니다. 운이 나쁘면 도입된 유전자가 잠시 후 작동을 멈춥니다.
그러나 훨씬 더 위협적인 것은 유전자 요법이 암을 유발할 수 있다는 가능성입니다. "유전자는 염색체로 점프합니다. 이웃 유전자도 활성화할 수 있습니다."라고 Klein은 설명합니다. 돌연변이가 더 추가되면 유전 물질의 균형이 무너져 백혈병이 발생할 수 있습니다. 그 순간에도 마귀는 여전히 바알세불과 함께 쫓겨나고 있습니다.
이것은 하노버에 있는 Felix 작은 동료 환자의 예에서 보여줍니다. 그는 Klein과 그의 팀을 치료한 9명의 소년 중 한 명입니다. 전 세계적으로 약 50명의 중증 환자만이 다양한 질병으로 인해 유전자 치료를 받았습니다. 그와 함께 치료는 지금까지 복잡하지 않았습니다. 3주 전에는 모든 것이 완벽하게 정돈된 것처럼 보였습니다. "백혈병은 매우 빨리 발병했음에 틀림없다"고 Klein은 보고합니다. 이제 아이는 암 치료를 받아야 합니다. "그것은 우리 모두의 그림자와 같습니다."
위험한 구조
모든 치료법과 마찬가지로 유전자 치료법을 사용하면 이점과 위험을 서로 비교해야 하며 이는 현재 여전히 매우 높습니다. "현재로서는 그러한 개입은 질병을 통제할 다른 방법이 없는 경우에만 선택사항입니다." 펠릭스와 그의 동료 환자들의 경우, 그 대안은 거의 확실히 죽음이었을 것입니다. 미래에 연구자들은 변형된 바이러스 페리로 백혈병의 위험을 줄일 수 있기를 희망합니다. 당신은 모든 좌절에서 배웁니다. Klein은 "우리는 시작 단계에 불과합니다.
3주마다 펠릭스와 그의 동료들은 백혈병 징후를 포함하여 매우 주의 깊게 검사를 받습니다. 이제 모든 것이 펠릭스와 잘 지내고 있습니다. 부모는 그렇게 될 것이라고 확신합니다. 그들이 그들의 아들을 "펠릭스"라고 부르는 것은 헛된 것이 아닙니다. 독일어로 "운이 좋은 사람"을 의미합니다.
더 많은 정보:
Orphanet Germany, 인터넷: www.orphanet.de(액세스: 2010년 11월 24일);
독일 유전자 치료 학회, 인터넷 http://www.dg-gt.de/(2010년 11월 24일 접속);
-kopfsache.jpg)
