아밀로이드증

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아밀로이드증은 단백질이 잘 녹지 않는 병원성 침전물을 형성하는 질병입니다. 이는 오작동 및 다양한 증상으로 이어집니다. 어떤 경우에는 특정 기관이나 신체 부위에 국한되며 다른 경우에는 전체 유기체에 영향을 미칩니다. 질병이 어떻게 진행되는지, 아밀로이드증을 나타내는 징후와 치료 방법을 여기에서 읽으십시오!

이 질병에 대한 ICD 코드: ICD 코드는 국제적으로 인정되는 의료 진단 코드입니다. 예를 들어, 의사의 편지나 근로 무능력 증명서에서 찾을 수 있습니다. E85

간략한 개요

아밀로이드증이란 무엇입니까? 아밀로이드증은 단백질 축적으로 인한 질병입니다. 다른 기관이 영향을 받습니다.
예측: 이에 대해 일반적인 진술을 하는 것은 불가능합니다. 하위 유형 외에도 주로 얼마나 많은 기관이 영향을 받았는지에 따라 다릅니다.
증상: 영향을 받는 기관에 따라 다른 증상
위험 요소: 유전적 위험 요소 외에도 만성 염증성 질환, 만성 감염 및 혈액 질환은 아밀로이드증의 가능성을 높입니다.
진단: 혈구 수, 소변 검사; 실험실에서 검사할 조직 샘플 채취
치료: 질병을 일으키는 기저 질환의 치료; 단백질 침착을 감소시킬 수 있는 약물
예방: 만성 염증성 질환 및 만성 감염의 신속한 치료

아밀로이드증이란 무엇입니까?

아밀로이드증에서 단백질은 세포 사이의 공간에 축적됩니다. 그들은 소위 피브릴(fibril)이라고 하는 미세한 섬유 구조를 형성합니다. "아밀로이드증"이라는 이름은 특별한 것을 나타냅니다. 그리스어로 "아밀론"은 힘을 의미합니다. 이는 침전물이 전분 과립과 유사한 방식으로 실험실에서 반응하기 때문입니다. 요오드 용액에서 파란색으로 변합니다.

엄밀히 말하면, 아밀로이드증이라는 용어는 특정 질병을 설명하는 것이 아니라 증상을 유발하는 다양한 단백질의 침착을 설명합니다. 과학자들은 이제 이러한 단백질 중 30개 이상을 발견했습니다. 예를 들어 유발 요인은 특정 질병이나 유전적 구성의 변화이며, 이로 인해 난용성 단백질이 점점 더 침착됩니다. 아밀로이드증은 다른 기관에 영향을 미칩니다.

원인

배경: 단백질은 개별 아미노산으로 구성됩니다. 그들은 단백질 생산 과정에서 실처럼 함께 묶여 있습니다. 이들 단백질 중 다수는 혈액이나 장기에 용해된 형태로 존재합니다. 아밀로이드증에서는 다양한 이유로 농도가 급격히 증가하고 단백질이 침착됩니다. 게놈의 특정 변화는 퇴적되는 특성이 다른 단백질을 변형시킵니다. 또한 자연적인 노화 과정은 때때로 발달에 유리합니다.

분류, 분포 및 빈도

아밀로이드증은 균일한 임상 사진이 아닙니다. 신체의 한 부위에 침전물이 있거나 신체 전체에 장애가 있는 국소 아밀로이드증(전신성 아밀로이드증)이 있습니다. 독일의 빈도에 대한 신뢰할 수 있는 수치는 없습니다. 과학자들은 영국에서 전신성 아밀로이드증에 대해 인구 100,000명당 1명의 사례를 인용합니다. 다른 연구 그룹은 서구 선진국의 경우 100,000명당 5-13건의 사례를 발견했습니다.

아밀로이드증은 빈도, 유형 및 원인에 따라 다음 그룹(아형)으로 나뉩니다.

AL 아밀로이드증: 이것은 모든 아밀로이드증의 68%를 차지하는 가장 흔한 형태입니다. "AL"은 "경쇄로 구성된 아밀로이드"를 의미합니다. 항체를 생성하는 골수의 특수 세포(혈장 세포)가 영향을 받습니다. 항체는 2개의 경쇄와 2개의 중쇄, 즉 크고 작은 단백질 사슬로 구성됩니다.

AL 아밀로이드증에서 형질 세포는 침착된 변형된 경쇄를 대량으로 생성합니다. 경쇄 단백질의 변화는 종종 림프 조직의 종양(림프종)으로 인해 발생합니다. 이러한 형태의 아밀로이드증은 일반적으로 국소적으로 발생합니다. 심장이나 신장이 종종 영향을 받습니다.

AA 아밀로이드증은 약 12%의 발생률로 2위를 차지합니다. 이것은 소위 급성기 단백질에 의해 유발됩니다. 이것은 부상이나 감염 후 신체에서 생성되는 단백질입니다. 일부 바이러스, 박테리아, 염증성 장 질환 또는 암이 이 형태를 유발합니다. 증상은 일반적으로 신장, 비장, 간, 부신 및 위장관에서 발생합니다.

ATTR 아밀로이드증은 8.8%의 빈도로 뒤따릅니다. 이것은 아밀로이드증을 유발하는 트랜스티레틴에 관한 것입니다. 이것은 염증에서 생성되며 매우 불안정한 단백질입니다. 퇴적물은 노인의 노년기 아밀로이드증의 원인입니다. 이러한 유형의 아밀로이드증은 유전적일 수 있습니다. 증상은 주로 눈, 신장, 심장에서 발생하며 중추신경계에서는 드물게 발생합니다.

훨씬 덜 자주 환자는 AB 아밀로이드증(1.8%)으로 알려진 A-베타2-M 아밀로이드증으로 고통받습니다. 이름은 단백질 베타2-마이크로글로불린을 암시합니다. 섬유소를 형성하는 경향이 있습니다. 특히 장기 투석 환자에게 발생하는 문제입니다. 영향을 받는 사람들은 주로 관절의 통증을 보고합니다. 수근관 증후군도 많은 경우에 발생합니다.

AFib 아밀로이드증은 유사하게 드뭅니다(1.7%). 의사들은 또한 퇴적물이 피브리노겐 유전자의 변화로 거슬러 올라갈 수 있기 때문에 유전성 피브리노겐 Aα 사슬 아밀로이드증에 대해 이야기합니다. 피브리노겐은 혈액 응고에 중요한 역할을 하는 단백질입니다. 응집은 주로 신장에서 발생합니다. 결과는 필수 투석에서 신장 이식에 이르기까지 다양합니다.

당신은 그것으로 죽을 수 있습니까?

다음은 경과 및 예후에 대한 질문에도 적용됩니다. 아밀로이드증은 획일적인 임상 양상이 아니며 일반적인 진술이 불가능합니다. 하위 유형 외에도 개별 상황이 여기서 역할을 합니다. 영향을 받는 장기가 적을수록 예후가 좋습니다.

과학적 연구는 평균값만 제공합니다. 숫자는 개별적으로 다릅니다. 따라서 항상 의사와 상의하십시오. 표준 요법으로 AL 아밀로이드증 환자는 평균 3년, AA 아밀로이드증 환자는 평균 4년을 생존합니다. 연구에 따르면 AA 아밀로이드증이 있는 사람들은 유발 단백질인 혈청 아밀로이드 A의 양에 따라 질병 과정이 매우 다릅니다. ATTR 아밀로이드증과 성공적인 간 이식 후, 모든 환자의 절반 이상이 20년 후에도 여전히 살아 있습니다.

아밀로이드증은 유전입니까?

다양한 아밀로이드가 있습니다. 가장 일반적인 두 가지 형식은 상속할 수 없습니다. AA 아밀로이드증은 일부 염증, 감염 또는 암으로 인해 발생합니다. 유전적 요인은 여기서 중요한 역할을 하지 않습니다. AL 아밀로이드증은 특정 혈액 장애로 인해 발생하며 직접 유전되지 않습니다. 장기 투석을 받는 환자는 때때로 AB 아밀로이드증이 발생합니다. 치료때문입니다.

유전적 형태는 ATTRv 아밀로이드증으로도 알려진 ATTR 아밀로이드증을 포함합니다. 원인은 단백질 트랜스티레틴에 대한 유전자의 변화입니다. 지금까지 전문가들은 그러한 돌연변이를 80개 이상 알고 있습니다. AFib 아밀로이드증은 또한 가족 형태입니다. 피브리노겐 유전자의 변화는 유전됩니다.

유전 또는 후천 여부에 관계없이 영향을 받은 사람들이 너무 많은 난용성 단백질을 형성하여 축적되어 궁극적으로 당신을 아프게 한다는 것은 모든 아밀로이드증에 동일하게 적용됩니다. 이들 단백질 중 다수는 혈액이나 장기에 용해된 형태로 존재합니다. 다양한 대사 질환, 만성 염증 또는 만성 감염은 더 이상 용해되지 않을 때까지 농도를 급격히 증가시킵니다.

유전 형태의 경우 유전 코드의 변화가 원인입니다. 다른 특성을 가진 변형 단백질이 형성되어 침착됩니다. 많은 경우 이러한 변화의 이면에는 노화도 있습니다. 단백질은 세포 사이의 공간으로 들어갑니다. 그들은 함께 모여 베타 시트로 알려진 것을 형성합니다. 이들은 아코디언과 같은 접힌 구조입니다. 궁극적으로 저항력이 매우 강한 미세한 섬유가 생성됩니다. 그들은 축적되고 신체의 자체 식세포에 의해 제거되지 않습니다.

침전물은 조직의 구조를 파괴하고 세포에 유독합니다. 이것은 예를 들어 심장, 신장 또는 중추 신경계와 같은 기관 기능의 제한을 초래합니다.

아밀로이드증의 증상은 무엇입니까?

아밀로이드증의 증상은 사람마다 다릅니다. 스펙트럼은 초기에 증상이 완전히 없는 것부터 질병이 매우 진행되었을 때 생명을 위협하는 중증 증상에 이르기까지 다양합니다. 어떤 장기가 영향을 받았는지에 따라 다양한 증상이 나타납니다.

신장 관련 증상

난용성 단백질은 신장 소체의 모세혈관 또는 신장의 들어오고 나가는 혈관에서 형성됩니다. 환자는 종종 소변 거품이 많이 나는 것을 알 수 있습니다. 신장이 더 이상 제대로 작동하지 않고 수분이 축적됩니다(부종).

심장 관련 증상

단백질은 또한 심장 근육에 침착되어 펌프 능력을 악화시킵니다. 심부전(심부전)이 발생합니다. 심장은 몸에 공급하기에는 너무 적은 양의 혈액을 펌핑합니다. 때때로 심방의 벽이 두꺼워집니다. 환자는 숨이 가쁘고 혈압이 낮으며 전반적인 허약함을 앓고 있습니다. 그런 다음 의사는 심장 아밀로이드증에 대해 이야기합니다.

뇌 및 중추신경계 침범의 증상

뇌의 단백질 침착은 의사들이 알츠하이머병 환자에게서 친숙한 다양한 증상을 유발합니다. 영향을 받은 사람들은 장기 기억이 여전히 작동하는 동안 정보를 암기하고 새로운 것을 배우는 데 문제가 있습니다. 질병이 진행됨에 따라 소근육 운동 능력과 언어가 악화됩니다.

뇌 외부의 신경에 침전물이 형성되면 많은 환자에게 운동 장애나 비정상적인 감각이 나타납니다. 침전물의 위치에 따라 아밀로이드증이 있는 사람은 위, 장 및/또는 방광을 적절하게 비우는 데 문제가 있을 수 있습니다. 발기부전도 흔하다.

다양한 연조직이 관련되었을 때의 증상

연조직은 신체에서 매우 다른 작업을 수행합니다. 단백질이 아밀로이드증에 침착되면 다양한 불만이 발생합니다. 여기에는 부어오름, 고통스러운 관절, 피부 아래의 결절, 손톱이나 발톱의 변화, 수근관 증후군으로 인한 탈모 및 손의 불편함이 포함됩니다.

쉰 목소리, 부은 혀, 삼키기 어려움을 동반한 입과 목구멍의 건조한 느낌은 아밀로이드증을 시사합니다. 눈도 종종 영향을 받습니다. 건조하고 충혈된 눈은 유리체액이나 녹내장의 혼탁과 마찬가지로 가능합니다. 이들은 시신경을 손상시키고 결국 사람의 시력을 감소시키는 일련의 안과 질환입니다.

위와 장의 침범으로 인한 증상

또한 소화관의 아밀로이드증은 메스꺼움, 가스, 변비 및 심지어 장폐색을 유발합니다. 영향을 받는 사람들은 식품의 성분이 더 이상 적절하게 활용되지 않기 때문에 의도하지 않게 체중이 감소합니다. 그들은 종종 피곤하고 빨리 소진됩니다. 복통은 때때로 비정상적인 간 비대를 나타냅니다.

의사는 무엇을합니까?

아밀로이드증은 희귀 질환입니다. 피로, 헛배 부름, 설사, 메스꺼움, 구토, 체중 감소, 관절 통증 또는 수분 저류와 같은 불만은 매우 구체적이지 않으며 다른 많은 질병에서도 발생합니다. 이것이 의사가 실제 진단을 내리는 데 시간이 걸리는 이유입니다.

주치의의 첫 검진

환자와의 대화에서 의사는 가능한 이전 질병을 기록하고 호흡, 심장, 혈관 및 장 소음을 듣습니다. 완전한 혈구 수와 소변 검사도 적절합니다. 아밀로이드증의 징후는 소변 내 다량의 단백질, 심장 근육 질환(심근병증), 신경계 질환(신경병증), 혈액 형성 시스템의 암(다발성 골수종) 또는 간 비대입니다.

조직 샘플 및 영상을 통한 진단

진단으로 아밀로이드증을 확인하기 위해 전문가는 특수 바늘을 사용하여 영향을 받은 기관에서 일부 피하 지방 조직을 제거합니다. 그들은 추가 분석을 위해 이 샘플을 실험실로 보냅니다. 그곳에서 전문가들은 특수 화학 물질인 콩고 레드로 조직을 염색하고 현미경으로 관찰하여 조직을 검사합니다. 이러한 방법은 원섬유를 검출하는 데에도 적합합니다. 검사실 의사는 특정 단백질만 인식하는 특정 항체를 검체에 제공합니다.

대조적으로, 핵의학의 방법인 SAP 신티그라피는 AA 아밀로이드증에서 침착된 단백질을 찾는 데 적합합니다. 환자는 약한 방사성 물질(123I-표지된 혈청 아밀로이드-P)을 받습니다. 그것은 아밀로이드 침착물이 이미 발견될 수 있는 신체 부위에 축적됩니다. 의료 전문가는 감마 검출기라는 특수 장치로 방사선을 기록합니다. 이러한 방식으로 마커를 흡수했는지 여부와 그렇다면 어떤 조직이 마커를 흡수했는지 확인할 수 있습니다.

아밀로이드증은 어떻게 치료됩니까?

아밀로이드증에 대한 일반적인 치료법은 없습니다. 치료는 한편으로는 아밀로이드증의 하위 유형에 기반하고 다른 한편으로는(해당되는 경우) 기저 질환에 기반합니다. 의사는 아밀로이드 침착을 줄이기 위해 전구체 단백질의 농도를 줄이려고 합니다. 목표는 아밀로이드증 환자가 가능한 최고의 삶의 질을 누릴 수 있도록 하는 것입니다. 또한 현재 임상 연구에서 조사 중인 실험적 치료법도 있습니다.

지지 치료

일부 일반 의학 요법은 아밀로이드증에 효과적인 것으로 입증되었습니다. 심부전의 경우 의사는 저염식, 물 약물(이뇨제) 및 특수 심장 약물(ACE 억제제)을 권장합니다. 증상이 더 심하면 다른 약물, 심박 조율기 또는 이식형 제세동기를 사용합니다. 생명을 위협하는 부정맥의 경우 심장 돌연사를 예방하는 장치입니다.

신장이 영향을 받는 경우, 의사는 또한 저염 식이, 이뇨제 및 고지혈증, ACE 억제제 및 특정 항고혈압제(AT1 길항제)를 낮추는 약물을 권장합니다. 신장 기능의 더 심각한 제한은 궁극적으로 투석 또는 신장 이식으로 이어집니다. 의사가 아밀로이드 종양을 발견하면 외과적으로 제거합니다.

AL 아밀로이드증의 치료

특히 AL 아밀로이드증의 경우 의사는 형질 세포의 증식을 방지하려고 노력합니다. 이 면역계 세포는 다량의 경쇄 단백질을 생산합니다. 선택되는 약물은 종종 특수 화학요법(멜팔란 화학요법)에 이어 자가 줄기 세포 이식입니다. 환자는 화학 요법 전에 그에게서 채취한 자신의 혈액 줄기 세포를 다시 받습니다. 치료가 원하는 결과로 이어지지 않으면 대안으로 특수 화학 요법이 있습니다. 활성 성분 탈리도마이드와 덱사메타손, 보르테조밉 또는 레날리도마이드와 덱사메타손이 함께 사용됩니다.

AA 아밀로이드증의 치료

AA 아밀로이드증은 염증성 질환과 관련이 있습니다. 혈청 아밀로이드 A 수치를 낮추기 위해 의사는 항상 원인을 찾고 적절한 약물로 치료하려고 합니다. 발열과 통증을 동반한 유전병인 가족성 지중해열이라면 유효성분인 콜히친을 우선 선택한다.

소위 생물학적 제제는 염증성 류마티스 질환에 사용됩니다. 이 분자는 신체의 메신저 물질을 차단하고 염증을 감소시킵니다. 다른 많은 치료 옵션이 있습니다. 아밀로이드증의 원인이 결핵인 경우 영향을 받는 사람들에게 여러 항생제를 함께 투여합니다. 약은 일반적으로 장기간 복용해야 합니다.

AATR 아밀로이드증의 치료

환자가 유전성 AATR 아밀로이드증으로 고통받는 경우 유전적 돌연변이가 단백질 트랜스티레틴의 변형된 형태를 구성합니다. 이 중 99% 이상이 간에 있습니다. 간 이식은 이것을 방지하고 AATR 아밀로이드증을 예방합니다.이 절차는 결과적인 손상을 피하기 위해 가능한 경우 질병이 시작될 때 수행됩니다.