18번 삼염색체

그리고 Martina Feichter, 의학 편집자이자 생물학자 업데이트 날짜

Fabian Dupont는 의료 부서의 프리랜서 작가입니다. 인간 의학 전문가는 이미 벨기에, 스페인, 르완다, 미국, 영국, 남아프리카 공화국, 뉴질랜드 및 스위스에서 과학 연구를 위해 일했습니다. 그의 박사 학위 논문의 초점은 열대 신경학이었지만 그의 특별한 관심은 국제 공중 보건과 의학적 사실에 대한 이해 가능한 커뮤니케이션입니다.

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Martina Feichter는 인스브루크의 선택 과목 약국에서 생물학을 공부했으며 약용 식물의 세계에 빠져들기도 했습니다. 거기에서 오늘날까지 그녀를 사로잡는 다른 의학적 주제가 멀지 않았습니다. 함부르크에 있는 Axel Springer Academy에서 저널리스트로 교육을 받았고 2007년부터에서 일하고 있습니다. 처음에는 편집자로, 2012년부터는 프리랜서 작가로 일하고 있습니다.

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18번 삼염색체증(에드워드 증후군)은 18번 염색체(또는 그 일부)가 이중이 아닌 삼중으로 존재하는 유전 질환입니다. 이것은 자궁에서 아이의 발달을 방해하고 다양한 장기 기형을 유발합니다. 대부분의 젊은 환자는 출생 전 또는 출생 직후 사망합니다. 18번 삼염색체증의 증상과 결과, 원인, 진단, 치료 및 예후에 대해 자세히 알아보십시오.

이 질병에 대한 ICD 코드: ICD 코드는 국제적으로 인정되는 의료 진단 코드입니다. 예를 들어, 의사의 편지나 근로 무능력 증명서에서 찾을 수 있습니다. Q91

간략한 개요

18번 삼염색체증이란? 아이를 낳을 때 18번 염색체의 잘못된 분포를 기반으로 하는 심각한 유전 질환입니다. 이 질병은 1960년 영국의 Dr. 존 에드워즈는 설명했다. 따라서 에드워드 증후군이라고도 합니다.
빈도: 평균적으로 유럽의 신생아 2,700명 중 1명은 18번 삼염색체증을 갖고 태어납니다. 영향을 받은 소년은 대개 자궁에서 죽기 때문에 거의 대부분이 소녀입니다. 그 이유는 아직 알려지지 않았습니다.
가능한 증상: 중증도에 따라 예를 들어 저체중, 겹쳐진 손가락, 길고 좁은 두개골, 작은 입, 후퇴한 턱, "목신의 귀", "요람 발", 장기 기형(심장 결함, 구순열 등) 구개, 뇌 기형), 성장 장애 및 성장 장애, 호흡 문제
원인: 18번 염색체(또는 그 일부)는 3중으로 아동의 세포 전체 또는 일부에 존재합니다. 2개는 정상입니다. 대부분의 경우 실수는 아기의 발달 과정에서 우연히 발생합니다. 그러나 임산부의 고령은 위험 요인으로 간주됩니다.
치료: 18번 삼염색체증은 치료가 불가능합니다. 심각한 질병(예: 음식 섭취 문제에 대한 튜브 공급 또는 심장 결함에 대한 수술)의 증상과 결과를 완화하려는 시도만 할 수 있습니다.
예후: 18번 삼염색체증을 가진 대부분의 어린이는 자궁에서 또는 출생 직후 사망합니다. 조금 더 오래 살아남은 환자는 종종 정신적, 신체적 장애와 발달 지연을 보입니다. 희귀 모자이크 삼염색체성 18번을 사용하면 예후도 상당히 좋아질 수 있습니다.

18번 삼염색체증: 증상 및 결과

18번 삼염색체증(에드워드 증후군)으로 태어난 어린이는 종종 독특한 특징을 보입니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.

저체중아
손가락 오버레이(약지가 약지와 겹치고 검지가 가운데 손가락과 겹침)
길고 좁은 두개골
작은 얼굴 두개골, 작은 입, 작고 후퇴하는 턱
Faun Ears(위쪽으로 가늘어지지만 낮게 설정되어 있는 귀)
"크래들 러너"(발바닥의 모양이 어린이 요람의 러너를 연상케 함)

또한 일반적으로 많은 수의 내부 장기 기형이 있습니다. 가장 일반적인 것은 다음과 같습니다.

구개열
심장 결함
신장 기형
요관 기형
뇌의 기형
폐 기형

영향을 받는 어린이는 종종 영양 문제, 성장 장애 및 호흡 문제가 있습니다. 성장이 지연됩니다. 어린 환자들 중 많은 수가 자유롭게 걸을 수 없고 몇 마디만 말할 수 있습니다.

18번 삼염색체증의 전체 그림은 질병 변이가 없는 삼염색체증이 있는 어린이에게서 특히 분명합니다. 모든 체세포에는 자유 삼염색체가 있습니다. 대조적으로, 특히 모자이크 삼염색체성의 경우, 특히 소수의 세포주만이 염색체 장애의 영향을 받는 경우 증상이 덜 두드러질 수 있습니다.

18번 삼염색체증: 원인 및 위험 요소

삼염색체는 염색체 18(또는 그 일부)이 세포에서 두 번(평소와 같이)이 아니라 세 번 나타나는 염색체 이상 분포입니다. 예를 들어, 이러한 위험은 임산부의 나이에 따라 증가합니다.

신체의 건강한 세포에는 23쌍의 염색체("염색체 이중 세트")가 있습니다. 각 쌍 중 하나는 어머니에게서, 다른 하나는 아버지에게서 옵니다. 따라서 총 46개의 염색체가 있습니다. 생식 세포(난자와 정자 세포)는 "단순한 염색체 세트"(23개의 염색체), 즉 각 염색체의 단 하나의 사본만을 가지고 있습니다. 그들이 형성되었을 때 염색체의 이중 세트는 반으로 줄었습니다. 난자와 정자 세포의 융합을 통해 수정하는 동안 이중 염색체 세트를 가진 세포를 만드는 유일한 방법입니다. 새로운 유기체는 무수한 세포 분열을 통해 이것으로부터 나옵니다.

18번 삼염색체증으로 이어지는 실수는 때때로 생식 세포가 형성되는 동안 발생합니다. 다른 경우에는 태아 또는 배아의 발달 중 수정 후에만 발생합니다. 이에 따르면 의사는 18번 삼염색체증의 다양한 변이를 구별합니다.

유리 삼염색체 18

유리 삼염색체성의 경우 난세포가 수정되기 전에 18번 염색체의 잘못된 분포가 있습니다. 90% 이상의 경우에서 이러한 잘못된 할당은 난자 세포 형성 중에 발생합니다(나머지 경우 정자 세포 형성 중) . 이 오류는 종종 자발적으로 발생하며 특정 상속 패턴을 따르는 경우는 드뭅니다.

결함은 이미 생식 세포(난자 또는 정자 세포)에 존재하기 때문에 발달 중인 어린이의 모든 체세포에서도 발견됩니다. 모든 세포에는 18번 염색체 사본이 2개가 아닌 3개 있습니다. 영향을 받은 어린이는 질병의 그림 .

약 94%에서 유리 삼염색체성 18번이 이 질병의 가장 흔한 변종입니다.

이것이 자유 삼염색체 18이 발생하는 방법입니다.

복제된 18번 염색체가 난자 세포 형성 동안 잘못 분리되지 않으면 수정 후 난자 세포에 2개의 18번 염색체 대신 3개가 포함됩니다. 2개는 난자에서, 1개는 정자에서.

모자이크 삼염색체 18

모자이크 삼염색체성 18에서 오류는 수정란 세포의 발달에서 비교적 늦게 발생합니다. 따라서 개별 세포주에만 18번 염색체가 3개 있습니다. 다른 모든 세포주는 정상적인 수의 18번 염색체 2개를 가지므로 건강합니다. 영향을 받는 세포주가 적을수록 18번 삼염색체증 증상이 낮아지고 영향을 받는 아동의 기대 수명이 길어집니다.

모자이크 삼염색체 18은 모든 질병 사례의 약 5%만 차지합니다.

전좌 삼염색체 18

이 변이의 시작점은 한 부모, 일반적으로 어머니의 소위 "균형 전위"입니다. 그녀는 세포에 정상적인 수의 염색체를 가지고 있습니다. 그러나 염색체 파손의 결과로 18번 염색체의 일부가 다른 염색체에 잘못 부착되었습니다(전좌). 그러나 18번 염색체의 모든 유전자가 정상적인 수로 존재하기 때문에(정상적인 배열이 아닐지라도) "균형 전좌"라고 합니다. 영향을 받은 부모는 완전히 건강합니다.

그러나 아이가 잉태될 때 전위 염색체의 전달은 "불균형 전위"를 가진 아이를 초래할 수 있으며 따라서 전위 삼염색체 18: 염색체 18의 일부가 3중으로 존재합니다. 의사는 또한 전위의 결과로 부분적인 삼염색체가 발생한다고 말합니다.

모든 18번 삼염색체증 환자의 약 1%가 전위 삼염색체증을 가지고 있습니다.

두 번째로 흔한 삼염색체

18번 삼염색체증 외에도 다른 삼염색체가 있습니다. 추가 염색체(또는 추가 염색체 부분)가 있는 염색체 장애입니다. 가장 흔한 것은 21번 삼염색체증(다운 증후군)입니다. 18번 삼염색체증과 13번 삼염색체증(파타우 증후군)이 2위와 3위를 차지했습니다. 이 세 가지 3염색체 중 하나를 가진 어린이는 잠재적으로 생존할 수 있습니다. 대조적으로, 다른 삼염색체성을 가진 태아는 발달 초기에 사망합니다. 이러한 경우에는 임신을 알아차리지 못하는 경우가 많습니다.

18번 삼염색체증: 검사 및 진단

산부인과 전문의는 임신 중 정기 초음파 검사에서 태아의 이상을 발견하면 18번 삼염색체증과 같은 염색체 이상을 의심할 수 있습니다. 이러한 의심스러운 이상에는 예를 들어 18번 삼염색체증의 그림에 맞는 소아의 복부, 머리 또는 심장의 성장 지연 및 이상 등이 있습니다. 또한 18번 삼염색체증의 경우 탯줄에 2개가 아닌 1개의 동맥만 생성되는 경우가 종종 있습니다. 양수의 양은 또한 질병의 징후일 수 있습니다.

트리플 테스트

또한 특정 산모 혈액 값은 삼염색체에서 증가할 수 있습니다. 이 혈액 검사는 삼중 검사 또는 MoM 검사(중앙값의 배수)라고도 합니다. 삼염색체증의 위험이 높은 태아를 식별하는 데 도움이 됩니다. 하지만 삼중 검사로는 믿을 수 있는 진단을 할 수 없습니다! 그는 아동의 특정 염색체 장애의 위험만 추정할 수 있습니다. 측정값이 눈에 띄고 예비부모가 확실하게 하고 싶다면 침습적 검사가 필요하다.

정보 가치가 낮음에도 불구하고 삼중 검사는 한 가지 주요 이점이 있습니다. 더 정확한 침습적 검사(예: 양수 검사)와 달리 임신이나 태아에게 위험을 초래하지 않습니다.

침습적 검사

18번 삼염색체증의 의심을 명확히 하기 위해 의사는 침습적 검사 방법을 수행할 수 있습니다. 즉, 태반의 조직 샘플(융모막 융모 샘플링) 또는 일부 양수(양수천자)를 채취할 수 있습니다. 자식 세포는 두 샘플에서 모두 발견됩니다. 그들의 게놈은 18번 삼염색체증과 같은 염색체 장애에 대해 실험실에서 검사됩니다.

두 가지 침습적 검사에서 샘플을 채취하면 아이에게 해가 될 수 있으며 심지어 유산을 일으킬 수도 있습니다.

혈액 샘플을 이용한 염색체 분석

아이의 유전자 구성(DNA) 흔적은 임산부의 혈액에서도 찾을 수 있습니다. 얼마 동안은 어머니의 혈액에서 이 아이의 DNA를 분리하고 실험실에서 염색체 장애를 검사하는 것이 가능했습니다. 이러한 산전 혈액 검사에는 예를 들어 Harmony 검사, PrenaTest 및 Panorama 검사가 포함됩니다.

산전 진단의 침습적 방법(양수천자 등)과 달리 이러한 혈액 검사는 태아에게 위험하지 않습니다. 그러나 높은 신뢰도로 기존 삼염색체성(예: Edwards 증후군)을 감지할 수도 있습니다.

DNA 검사는 일반적으로 임신 10주차부터 시행할 수 있습니다. 삼염색체증이 의심되는 정당한 사유가 있고 진료를 받은 후 검사 비용을 법정 건강 보험으로 충당할 수 있습니다.

예를 들어 고위험 임신의 경우 충분히 정당화되는 의심이 존재합니다. 초음파 검사 또는 임신 초기 선별 검사에서 태아의 이상이 밝혀지면 여성은 고위험 임신으로 간주됩니다. 주치의는 나이든 임산부나 가족력이 있는 사람들에게 산전 혈액 검사를 제안할 수도 있습니다.

18번 삼염색체증: 치료

18번 삼염색체증은 치료할 수 없습니다. 모든 치료 조치는 아동의 증상을 완화하거나 장기 기능을 유지하는 것을 목표로 합니다. 예를 들어, 아이에게 영양 문제가 있는 경우 특수 젖꼭지나 튜브 수유가 도움이 될 수 있습니다. 호흡 문제가 있는 경우 모니터에서 호흡을 모니터링할 수 있습니다.

매우 흔한 심장 결함이 때때로 수술을 받습니다. 요로 흐름 장애와 같은 다른 장기 기형에 대해서도 수술을 시행할 수 있습니다. 그러나 일반적으로 기형의 수술적 교정은 실제로 젊은 환자의 예후와 삶의 질을 향상시키는지 여부가 불분명하기 때문에 신중하게 고려됩니다.

일반적으로 아이의 죽음을 예상할 수 있기 때문에 부모를 위한 심리 상담은 많은 경우에 의미가 있습니다. 신생아의 생명은 특히 생후 첫 몇 주 동안 위험합니다.

18번 삼염색체증: 질병 경과 및 예후

18번 삼염색체증을 가진 모든 어린이의 95% 이상이 여전히 자궁에서, 종종 임신 첫 3개월에 사망합니다. 18세 이상으로 태어난 삼염색체성 어린이의 기대 수명은 그리 높지 않습니다. 출생 전에 장기 기형이 알려진 경우 출산 병동에서 후속 소아과의 최대 관리와 함께 분만을 할 수 있습니다. 이것은 아이의 생존 가능성을 높일 수 있습니다.

18번 삼염색체성 어린이의 평균 기대 수명은 1주에서 2주입니다. 5%만이 생후 첫 해에 도달하고 1%만이 10세를 경험합니다. 그러나 개별 사례에서 예후는 다양한 요인에 따라 다릅니다. 무엇보다도 여기에는 18번 삼염색체의 유형이 포함됩니다. 작고 부분적인 삼염색체와 밝은 모자이크 삼염색체는 자유 삼염색체 18보다 예후가 좋습니다.

아이가 첫 번째 생일을 살아남더라도 심각한 신체적, 정신적 장애와 발달 지연을 고려해야 합니다. 기관 기형 외에도 많은 어린이들이 발작, 심각한 자세 기형 및 섭식 문제를 일으키기 쉽습니다. 드문 경우지만 18번 삼염색체증 환자는 청소년기에 이릅니다. 또한 27세까지 생존한 개별 18번 삼염색체성 환자에 대한 보고도 있었습니다.

불리한 예후는 특히 질병의 전체 그림에 대해 사실입니다 - 유리 삼염색체성 18. 이것은 단연코 질병의 가장 흔한 변종입니다. 더 희귀한 18번 모자이크 삼염색체증은 종종 더 나은 예후를 보입니다. 어떤 경우에는 소수의 세포주만 염색체 장애의 영향을 받는 경우 아동의 발달이 거의 정상일 수 있습니다.

아이가 갑자기 죽을지도 모른다는 확신을 안고 살아가는 부모의 심리적 부담을 과소평가해서는 안 된다. 따라서 18번 삼염색체성 자녀의 부모는 다양한 조언과 지원 서비스를 이용해야 합니다.