윌슨병

Mareike Müller는 의료 부서의 프리랜서 작가이자 뒤셀도르프의 신경외과 보조 의사입니다. 그녀는 마그데부르크에서 인간의학을 공부했고 4개 대륙에서 해외 체류하는 동안 많은 실제 의료 경험을 얻었습니다.

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윌슨병(구리 축적병)은 유전 질환입니다.구리는 유전적 결함으로 인해 충분히 배설되지 않고 체내에 축적됩니다. 영향을 받는 사람들은 주로 간 손상과 운동 장애로 고통받습니다. 치료하지 않으면 윌슨병이 사망에 이르게 됩니다. 적시에 적절한 치료를 받으면 환자는 증상이 없어질 수 있습니다. 여기에서 윌슨병의 증상, 진단 및 치료에 대해 자세히 알아보세요.

윌슨병: 설명

윌슨병은 구리 축적병으로도 알려져 있습니다. 이름은 증상과 원인을 처음 기술한 의사 사무엘 윌슨의 이름으로 거슬러 올라갑니다. 이 유전 질환에는 질병을 유발하는 유전자(유전 물질의 운반자)에 변화(돌연변이)가 있습니다. 윌슨병은 양쪽 부모 모두에 돌연변이가 있는 경우에만 발생합니다.

윌슨병: 빈도 및 발생

30,000명 중 약 1명이 윌슨병을 앓고 있습니다. 의사들은 이 질병으로 진단받지 못한 많은 환자들이 있다고 추정합니다. 첫 번째 증상은 5세에서 45세 사이의 환자에게 나타나며 13세에서 24세 사이에 가장 많이 나타납니다. 6세부터 간에 증상이 주로 나타나고 신경계 증상은 10세부터만 나타납니다.

윌슨병: 증상

연구에 따르면 모든 환자는 질병이 진행됨에 따라 간 손상이 발생합니다. 이 과정에서 간 조직이 점차 변화하여 간경변증이 발생합니다. 다음과 같은 증상이 일반적입니다.

황달(황달)
간 비대
복통
간부전

신경계 손상은 움직임 과정을 제어하는 뇌의 구리가 침착되기 때문에 발생합니다. 윌슨병의 신경학적 증상은 다음과 같습니다.

비자발적 떨림
근육의 뻣뻣함
느린 움직임
언어 및 쓰기 장애
우울증이나 성격 변화와 같은 심리적 이상

또한 눈에서 구리 침전물을 감지할 수 있습니다. 많은 환자들은 홍채 주변의 각막이 구리색으로 변색되는 이른바 카이저-플라이셔 각막 고리를 가지고 있습니다.

윌슨병 환자는 특히 간 기능이 저하될 때 빈혈을 앓는 경우가 많습니다. 이것은 혈액을 분해합니다(용혈). 이 빈혈은 생명을 위협할 수 있습니다.

신장 기능이 거의 방해받지 않거나 심장 부정맥 또는 근육 약화가 발생합니다.

윌슨병: 원인과 위험 요인

윌슨병의 원인은 유전적 변화(돌연변이)입니다. 이것은 양쪽 부모로부터 유전되는 경우에만 윌슨병을 유발할 수 있습니다. 돌연변이는 세대에서 세대로 전달됩니다. 아픈 사람의 형제자매도 영향을 받을 확률이 25%입니다. 환자의 자녀는 약 0.5%의 사례에서 아플 수 있습니다.

윌슨병: 왜 그렇게 많은 구리가 저장되어 있습니까?

돌연변이된 윌슨 유전자는 350가지 이상의 다른 방식으로 변경될 수 있습니다. 그것은 구리를 운반하는 단백질의 형성을 담당합니다. 이 단백질이 돌연변이에 의해 손상되면 신체는 더 이상 담즙에서 충분한 구리를 배출하지 못하고 간에 저장합니다. 이것은 제한된 정도로만 가능하며 간에 염증이 생기고 구리가 혈액으로 씻겨 나옵니다. 또한 뇌에 도달하여 일련의 움직임을 담당하는 소위 기저핵(basal ganglia)에 침착됩니다. 신장은 또한 소변으로 더 많은 구리를 배출합니다.

윌슨병: 검사 및 진단

윌슨병을 진단하기 위해 의사는 병력(기억상실증)에 대해 자세히 묻습니다. 그는 다음과 같은 질문을 합니다.

가족 중 윌슨병이 있습니까?
당신은 피곤하고 지친 느낌이 있습니까?
목표한 방식으로 움직임을 수행하는 데 어려움이 있습니까?
손이 주체할 수 없이 떨리고 있습니까?
피부가 노랗게 변색된 것을 눈치채셨나요?

그런 다음 의사는 복부를 스캔하고 복부 초음파 스캔(복부 초음파)을 수행하여 간의 변화를 확인합니다. 그는 또한 귀하의 보행 패턴 또는 특수 운동(예: "손가락을 코로 가져오기")을 기반으로 신경학적 성능을 평가할 것입니다.

의사는 혈액 검사를 통해 혈액 내 유리 구리의 양과 같이 간 손상을 나타내거나 구리에 직접적인 영향을 미치는 값을 확인합니다.

윌슨 병 : 전문가의 검사

안과 의사는 세극등으로 알려진 것으로 눈을 검사합니다. 빛이 눈으로 조사되고 눈의 개별 부분이 평가됩니다. 의사는 각막의 구리 침전물을 감지할 수 있습니다.

머리의 MRI(자기공명영상) 스캔은 운동 장애와 같은 신경학적 증상이 뇌의 다른 질병에 의해 유발된다는 것을 배제합니다. 윌슨병 진단 2년 후, 4~6년 간격으로 또 다른 MRI를 실시합니다. 신경학적 증상이 갑자기 바뀌면 의사는 즉시 MRI를 다시 주문할 것입니다.

윌슨병: 가족 검진

사람이 윌슨병 진단을 받으면 의사는 가계도를 만듭니다. 이러한 방식으로 변경된 유전자를 보유할 수 있는 가족 구성원이 누구인지 여부를 알 수 있습니다. 윌슨병이 의심되는 아동은 4~5세 전후에 검사를 받습니다.

윌슨병: 치료

병리학적으로 변형된 윌슨병 유전자는 직접 치료할 수 없습니다. 따라서 의약품은 체내 구리의 양을 안정적으로 유지해야 합니다. 이를 위해 사용할 수 있는 두 가지 약물 그룹이 있습니다.

킬레이트제(착화제)
아연

킬레이트제는 체내에 존재하는 구리를 결합시키는 약입니다. 그래서 더 쉽게 배설될 수 있습니다. 윌슨병의 경우 이를 위해 트리엔틴이나 D-페니실라민과 같은 활성 성분이 사용됩니다. 아연은 장에서 구리가 덜 흡수되도록 합니다.

치료 시작 시, 킬레이트제는 흡수되는 것보다 더 많은 구리를 몸 밖으로 밀반출해야 합니다. 증상이 전혀 없거나 킬레이트제 복용 후 구리 수치가 안정되면 치료를 아연으로 전환합니다. 혼합 제제도 가능하며 임산부에 따라 용량을 조절합니다.

윌슨병: 스스로 할 수 있는 일

윌슨병이 있는 경우 저구리 식단을 섭취해야 합니다. 이것만으로는 충분하지 않지만 약물 치료를 지원합니다. 따라서 갑각류, 내장, 건포도, 견과류 또는 코코아와 같이 구리 함량이 높은 음식은 메뉴에서 제거해야 합니다.

일부 가정에서는 수도관에 구리가 포함되어 있고 수돗물을 오염시킬 수 있으므로 수도관을 확인하십시오.

윌슨병: 약물 치료가 도움이 되지 않는 경우

치료를 받지 않고 윌슨병 치료를 받는 동안에도 영향을 받는 사람의 간이 구리에 의해 심하게 손상되어 쇠약해질 위험이 있습니다. 그런 다음 의사는 정맥을 통해 구리 결합 단백질 알부민을 투여할 수 있습니다(주입). 복막 투석은 신체에서 과도한 구리를 제거하는 데 사용할 수도 있습니다.

이러한 조치는 일반적으로 유일한 생명을 구하는 조치인 간 이식까지의 시간을 연결합니다. 간 이식 후 환자는 윌슨병을 치료하기 위해 약물을 복용할 필요가 없지만 기증자의 간을 안정시키기 위해 약물을 복용해야 합니다. 변형된 유전자는 간에서의 단백질 형성에만 영향을 미치고 다른 기관에서는 영향을 미치지 않습니다.

윌슨병: 질병 경과 및 예후

윌슨병을 적시에 발견하여 평생 치료하면 예후가 좋습니다. 치료하지 않고 방치하면 질병이 지속되고 시간이 지남에 따라 손상이 증가합니다. 많은 환자에서 윌슨병은 치료로 진행되지 않으며 일부에서는 손상이 퇴행하기도 합니다. 적절한 치료가 없으면 윌슨병은 4~6년 내에 치명적입니다. 환자는 심각한 간 손상과 심각한 신경계 손상으로 사망합니다.