간질: 돌연변이가 열성 발작을 일으킴

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뮌헨(houseofgoldhealthproducts.com) - 몸이 떨림, 눈이 감겨짐, 의식 불명 - 열성 경련은 간질 발작의 가장 흔한 형태입니다. 전 세계 어린이의 2~4%가 때때로 약간 높은 온도에서 경련을 일으키는 이유는 오랫동안 불분명했습니다. 이제 국제 연구팀이 이 현상을 설명할 수 있는 유전적 변화를 발견했습니다.

일부 가족에서는 발작이 더 자주 발생하기 때문에 유전적 소인이 열성 발작에서 중요한 역할을 한다는 것은 이미 알려져 있습니다. 다양한 유럽 국가의 연구 기관과 함께 연구에 참여한 공동 개시자인 튀빙겐 대학의 Yvonne Weber 교수는 "이들 유전적 구성의 변화가 구체적으로 무엇인지는 지금까지 충분히 알려져 있지 않았습니다."라고 말했습니다. 미국.

탈선 신호

초점은 이제 유전자의 돌연변이에 있습니다. stx1b, 특정 단백질 생성을 위한 구성 지침을 제공하는 Syntaxin-1B. 체온이 약간 상승하더라도 변형된 단백질은 신경 세포에서 특정 메신저 물질의 방출을 방해합니다. 이것은 전기 신호 전송을 탈선시킵니다: 간질 발작이 발생합니다.

발열의 정도보다 온도가 상승하는 속도가 더 결정적인 것 같습니다. 경련은 주로 체온이 매우 빠르게 올라갈 때 발생합니다. 이 연구의 공동 개시자인 튀빙겐 대학의 홀거 레르헤 교수는 “이는 부모가 자녀가 아픈 것을 부모가 알아채기도 전에 아이들이 열성 발작을 일으킬 수 있는 이유를 설명합니다.”라고 말했습니다.

과학자들은 소위 엑솜 시퀀싱을 사용하여 유전적 돌연변이를 추적했습니다. 이들은 모든 단백질에 대한 정보를 포함하는 유전 물질의 섹션입니다. 전반적으로 인간 게놈의 약 1%만 구성합니다. 질병을 유발하는 알려진 유전적 변화의 대부분이 그 안에서 발견됩니다.

중증 간질 유발 요인

과학자들은 이 방법을 찾았습니다. stx1b 친척이 빈번한 열성 발작과 간질을 앓았던 두 대가족의 돌연변이. 그런 다음 연구자들은 간질과 심한 열성 발작이 있는 다른 환자들을 조사했습니다. 그들은 stx1B 유전자의 다른 4가지 돌연변이를 발견했습니다. 분명히 이것들은 간질성 열성 발작을 유발할 뿐만 아니라 어린 환자들이 학교를 시작할 때 멈춥니다. "또한 정신 발달을 손상시키는 심각하고 영구적인 간질의 원인이 될 수 있습니다."라고 Lerche는 설명합니다. 연구원들에 따르면 이들 환자 중 상당수는 최대 20가지의 다양한 간질 치료제로 충분히 치료할 수 없다고 합니다.

zebrafish에 대한 연구 결과를 확인했습니다. 동물은 뇌를 포함한 기관의 발달이 인간과 매우 유사한 방식으로 분자 수준에서 작동하기 때문에 연구에서 인기가 있습니다. 실제로 유전자 변형 STX1B 유전자를 가진 제브라피쉬에서도 뇌파에서 발작과 같은 변화가 발생했으며, 이는 온도가 증가함에 따라 크게 증가했습니다.

이상적으로는 연구 결과를 기반으로 미래에 특정 형태의 중증 소아 간질이 발생하지 않도록 예방하는 약물이 개발될 수 있습니다. (참조)

원천:

Schubert J et al., Presynaptic protein을 암호화하는 Mutations in STX1B는 발열 관련 간질 증후군을 유발합니다. 네이처 유전학, doi: 10.1038 / ng.3130

어린 아이들의 열성 경련 - 유전자 발견으로 신약 개발, 보도 자료 독일 신경과학회, 2014년 11월 3일 14:04

소아에서 발견된 간질성 열성 발작의 새로운 기전, 보도 자료 튀빙겐 대학 병원, 2014년 11월 30일

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