저형성 좌심장 증후군

Martina Feichter는 인스브루크의 선택 과목 약국에서 생물학을 공부했으며 약용 식물의 세계에 빠져들기도 했습니다. 거기에서 오늘날까지 그녀를 사로잡는 다른 의학적 주제가 멀지 않았습니다. 함부르크에 있는 Axel Springer Academy에서 저널리스트로 교육을 받았고 2007년부터에서 일하고 있습니다. 처음에는 편집자로, 2012년부터는 프리랜서 작가로 일하고 있습니다.

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저형성 좌심장 증후군(HLHS)은 심각한 선천성 심장 결함입니다. 심장의 왼쪽 절반과 주요 동맥이 저발달(= 저형성) 또는 결함이 있습니다. 그 결과 심부전이 발생합니다. 심장은 몸 전체에 충분한 혈액을 공급할 수 없습니다. 영향을 받은 아기는 빨리 치료하지 않으면 사망합니다. 여기에서 좌심부전 증후군에 대해 자세히 알아보세요!

이 질병에 대한 ICD 코드: ICD 코드는 국제적으로 인정되는 의료 진단 코드입니다. 예를 들어, 의사의 편지나 근로 무능력 증명서에서 찾을 수 있습니다. Q23

간략한 개요

• 저형성 좌심장 증후군(HLHS)이란 무엇입니까? 좌심실과 좌심실에서 분지되는 주동맥 부분이 제대로 발달되지 않은 심각한 선천성 심장 결함입니다. 또한 심장의 왼쪽 절반에 있는 심장 판막이 좁아지거나 닫힙니다. 때때로 다른 결함도 저형성 좌심장 증후군을 동반합니다.
• 원인: 다른 유전자의 여러 변화(돌연변이)
• 효과: 심장 마비(심부전), 이는 너무 적은 양의 혈액이 체내로 펌핑됨을 의미합니다. 치료하지 않고 방치하면 HLHS는 출생 후 짧은 시간 내에 치명적입니다.
• 증상: 빠른 호흡, 숨가쁨, 창백한 피부, 약한 맥박, 푸르스름한 피부 및 점막 변색
• 진단: 심장 초음파를 통해; 심장 도관술은 거의 필요하지 않습니다
• 치료: 다단계 수술 또는 심장 이식까지의 시간을 연결하는 약물로 장기 생존이 가능합니다.

저형성 좌심장 증후군(HLHS)이란 무엇입니까?

저형성 좌심장 증후군(HLHS)은 심각한 선천성 심장 결함입니다. 주로 심장의 왼쪽 절반과 심장에서 분기되는 주동맥(대동맥)에 영향을 미칩니다. HLHS는 심부전(심부전)을 유발하며, 그 결과 신속한 치료 없이 사망에 이르게 됩니다.

HLHS에서와 같이 하나의 심실(심실)만 완전히 발달된 경우 의사는 단일 심실 심장 또는 단심실 심장에 대해서도 말합니다.

구체적으로, 저형성 좌심장 증후군은 다음과 같은 기형의 조합이 특징입니다.

좌심실의 저발달: 좌심실이 심하게 저발달(저형성), 즉 매우 작습니다. 결과적으로, 혈액을 분지하는 대동맥(대동맥)으로 펌핑하여 더 나아가 신체(복부 장기, 팔, 다리 등)로 펌핑하는 작업을 거의 또는 수행할 수 없습니다.

상행 대동맥의 저발달: 상행 대동맥("상행" 대동맥)은 좌심실에서 연장되는 주요 동맥(대동맥)의 첫 번째 부분입니다. 그녀는 또한 HLHS에서 제대로 교육을 받지 못했습니다.

대동맥 협부의 저발달: 대동맥 협부는 대동맥궁(대동맥의 두 번째 부분)과 하행 대동맥("하행" 대동맥, 대동맥의 세 번째 부분) 사이의 전환 지점에서 대동맥의 자연적인 병목 현상입니다.

심장 판막의 심한 협착(협착) 또는 폐색(폐쇄): 승모판(좌심방과 좌심실 사이)과 대동맥 판막(좌심실과 대동맥 사이)이 영향을 받습니다. 심장 판막 결손의 유형에 따라 MA/AoA(승모판 및 대동맥판 폐쇄증) 또는 MS/AoA(승모판 협착 및 대동맥판 폐쇄증)와 같은 4가지 소그룹이 있습니다.

때때로 저형성 좌심장 증후군은 심실 중격 결손과 같은 심장 및 혈관의 다른 기형을 동반합니다. 이러한 유형의 심장 결손에서는 심장의 두 방 사이의 중격이 완전히 닫히지 않습니다. 또는 관상 동맥의 기형도 있습니다. 일부 HLHS 소아는 불연속 식도나 십이지장 미달(식도 또는 십이지장 폐쇄증)과 같은 심장 외부의 다른 이상이 있습니다.

저형성 좌심장 증후군은 21번 삼염색체증(다운 증후군) 또는 터너 증후군과 같은 유전 증후군과 관련하여 사례의 최대 10%에서 발생합니다.

저형성 좌심장 증후군: 빈도

저형성 좌심장 증후군은 10,000명의 살아있는 어린이 중 약 1-3명의 어린이에게 영향을 미치는 드문 질환입니다. 남아가 여아보다 더 자주 영향을 받습니다.

저형성 좌심장 증후군은 모든 선천성 심장 결함의 약 1~2%를 차지합니다. 그러나 이는 신생아에서 심부전(심부전)의 가장 흔한 원인 중 하나입니다. HLHS는 또한 생후 첫 주에 아기의 심장 관련 사망의 가장 흔한 원인입니다.

HLHS에서는 어떻게 됩니까?

저형성 좌심장 증후군은 심각한 결과를 초래합니다. 심장의 좌반부의 저발달과 기형은 심장을 어느 정도 작동 불가능하게 만듭니다. 심장의 오른쪽 절반은 혈액을 몸의 순환계로 펌핑하는 임무를 수행해야 합니다. 이것은 혈류에 "단락"이 있기 때문에 출생 직후까지 어린이에게 문제 없이만 가능합니다.

동맥관 및 난원공

동맥관은 태아의 폐동맥(우심실에서 시작하여 폐순환으로 이어짐)과 대동맥 사이의 직접적인 혈관 연결입니다. 보다 정확하게는 신체로 이어지는 "하행" 대동맥(하행 대동맥)입니다. 순환. 태아의 혈액 순환에 중요합니다.

어린이의 폐는 자궁에서 기능을 수행할 필요가 없으며 아직 수행할 수 없습니다(즉, 혈액에 산소를 공급함). 대신 산모는 산소가 함유된 혈액을 태아에게 전달합니다. 그것은 탯줄을 통해 어린이의 하대 정맥과 우심방으로 전달됩니다. 거기에서 우심실을 통해 폐동맥으로 흐릅니다. 여기에서 혈액의 작은 부분만이 여전히 "닫힌" 폐로 보내집니다. 대신, 대부분은 동맥관을 통해 직접 주요 동맥(대동맥)으로 운반되어 더 나아가 신체의 순환계로 전달됩니다.

난원공은 또한 출생 후에만 작동을 시작하는 폐를 우회하는 데 사용할 수 있습니다. 이것은 태아의 심방 중격에 있는 자연적인 작은 구멍입니다(임신 9주차부터 출생까지 태어나지 않음). 이 구멍을 통해 산소가 풍부한 제대혈의 일부가 우심방에서 좌심방으로 직접 흐를 수 있으므로 신체 순환으로 공급됩니다.

출생 후 "단락"이 사라집니다.

출생 후 처음 며칠 동안 동맥관이 닫히고 폐 순환이 확장됩니다. 즉, 우심실에서 폐동맥으로 흐르는 혈액이 이제 완전히 폐에 도달하여 흡입된 공기를 통해 산소로 충전됩니다. 그런 다음 폐정맥을 통해 심장으로 돌아가 심장의 왼쪽으로 이동한 다음 신체의 순환계로 펌핑합니다(적어도 HLHS가 없는 아기의 경우).

난원공은 일반적으로 출생 직후 저절로 닫힙니다. 때로는 부분적으로 또는 완전히 남아 있습니다(열린 난원공).

HLHS: 출생 후 "단락"은 생존에 필수적입니다.

열린 동맥관과 열린 타원형 모양은 HLHS가 있는 신생아의 생존을 보장합니다. 이제 확장된 폐에서 나와 좌심방으로 흐르는 산소가 풍부한 혈액은 열린 구멍 난원을 통해 우심방에 도달할 수 있습니다. 거기에서 그것은 몸에서 산소가 제거된 혈액과 섞입니다.

심장은 이 "혼합 혈액"을 우심실을 통해 계속해서 폐로 펌핑합니다. 거기에서 혈액의 일부가 아직 열려 있는 동맥관을 통해 신체 순환으로 흐르고 따라서 장기 및 기타 조직의 공급을 유지합니다.

따라서 출생 직후 동맥관 폐쇄는 저형성 좌심장 증후군이 있는 경우 극적인 결과를 초래합니다. 저개발된 좌심실은 신체의 순환을 거의 또는 전혀 유지하지 못합니다.

난원공의 폐쇄로 인해 좌심방의 혈액도 더 이상 우심방으로 흐를 수 없기 때문에 폐로 역류합니다. 그러나 우심실은 계속해서 혈액을 폐로 펌핑합니다. 폐의 혈액량이 급격히 증가하고 호흡이 눈에 띄게 악화됩니다.

저형성 좌심장 증후군: 증상

저형성 좌심장 증후군은 출생 후 동맥관이 폐쇄되기 시작하자마자 증상으로 나타납니다(따라서 HLHS 어린이는 일반적으로 분만 직후에 건강해 보입니다). 영향을 받은 아기는 심장성 쇼크(= 심장에서 발생하는 쇼크)의 징후가 빠르게 나타납니다.

• 빠른 호흡
• 호흡 곤란
• 약한 맥박
• 창백함
• 피부와 점막의 푸르스름한 변색(청색증)
• 낮은 체온(저체온증)
• 대사성 산증(대사성 산증)
• 무관심(무기력)
• 배뇨 감소 또는 결석(핍뇨 또는 무뇨증) - 젖은 기저귀가 거의 없음

심장의 왼쪽 절반과 대동맥의 저개발 및 기형으로 인해 산소가 풍부한 혈액이 신체 순환에 너무 적습니다. 또한 폐로 가는 혈류는 다양한 기전을 통해 계속 증가합니다. 이는 호흡에 엄청난 부담을 줍니다.

순환 상태가 계속 악화되면 심장 및 뇌경색(혈류 감소로 인한 뇌졸중)의 위험이 있습니다. 혈액 공급 부족으로 인해 다른 장기(간, 장 등)의 손상도 발생할 수 있습니다.

동맥관이 즉시 다시 열리지 않아 심장의 오른쪽 절반이 이 "단락 회로"를 통해 계속해서 혈액을 신체 순환으로 펌프질할 수 있습니다. 적어도 당분간은 아기가 심혈관 부전으로 사망할 것입니다!

신생아가 위와 같은 증상을 보이면 저형성 좌심장 증후군이 의심됩니다. HLHS의 일반적이고 특징적인 징후인 산소 투여 후 혈액의 대사성 산증(대사성 산증)이 악화되는 경우 특히 그렇습니다. 때때로 증상은 처음에 "적응 장애"로 잘못 해석됩니다. 아기가 걱정된다면 다시 소아과 의사와 상담하는 것이 가장 좋습니다.

저형성 좌심장 증후군: 진단

각 출생 후, 소아과 의사는 무엇보다도 심장의 소리를 듣고 혈액의 산소 포화도를 측정합니다(맥박 산소 측정기). 그러나 HLHS에서는 이러한 검사가 처음에는 정상인 경우가 많습니다.

저형성 좌심장 증후군은 심장 초음파 검사(심초음파검사)를 통해 확실하게 입증할 수 있습니다. 의사는 도움을 받아 심장과 대동맥의 왼쪽 절반의 저발달과 기형이 얼마나 뚜렷하고 어떤 HLHS의 하위 유형이 존재하는지 평가할 수 있습니다. 심장 카테터를 사용한 검사는 진단을 위해 거의 필요하지 않습니다(이 절차에 대한 자세한 내용은 여기 참조).

추가 연구는 저형성 좌심장 증후군의 영향과 가능한 결과적 손상에 대한 정보를 제공합니다. 예를 들어, 다른 혈액 값은 대사 ​​기능 장애(과산도)가 얼마나 발음되는지를 보여줍니다. 일반적으로 저형성 좌심장 증후군에 나타나는 심장 근육의 비대(심장비대)는 흉부 x-선(흉부 x-선)에서 볼 수 있으며 폐혈관의 확대된 패턴도 볼 수 있습니다. X-레이는 또한 폐에 체액 축적(폐부종)을 보여줄 수 있습니다.

대부분의 영향을받는 어린이의 경우 임신 중에 제공되는 초음파 검사 중 하나 또는 태아의 심장 초음파 검사 중 자궁에서 저형성 좌심장 증후군이 발견됩니다. 그런 다음 의사는 출생 직후 HLHS에 대한 치료를 시작합니다.

저형성 좌심장 증후군은 어떻게 치료됩니까?

의사는 저형성 좌심장 증후군이 있는 아기를 즉시 신생아 집중 치료실 또는 심장 질환이 있는 소아 집중 치료실로 옮깁니다. 거기에서 지속적으로 모니터링할 수 있을 뿐만 아니라 작업이 가능할 때까지 안정화할 수도 있습니다.

그때까지는 동맥관을 열어 두어야 합니다. 이를 위해 아기에게 프로스타글란딘 E1(PEG1)을 주입합니다. 이 활성 성분은 폐동맥과 주동맥 사이의 단락 연결이 닫히는 것을 방지하거나 다시 단락을 완전히 열 수 있습니다.

의사가 이미 자궁에서 심장 결함을 발견한 경우 신생아는 출생 직후에 프로스타글란딘을 주입합니다.

또한 HLHS가 있는 아기는 안정되고 필요에 따라 치료됩니다. 심하게 아픈 아기는 작은 몸에 산소를 공급하기 위해 기계 환기가 필요할 수 있습니다. 때때로 HLHS 아기는 심혈관 기능을 개선하기 위해 약물이 필요합니다.

3단계 수술 절차

저형성 좌심장 증후군이 있는 아기의 지속적인 생존을 위해 의사는 일반적으로 다단계 수술 절차를 권장합니다. 심장과 심장 근처의 혈관(예: 대동맥, 폐동맥)은 세 가지 중재로 "개조"됩니다. 결과적으로 우심실은 미래에 미개발된 좌심실의 기능을 대신할 수 있습니다. 즉, 폐에서 산소가 풍부한 혈액을 신체 순환으로 펌핑합니다.

장기에서 역류하는 "사용된" 산소가 부족한 혈액은 심장에서 펌프 지원 없이 우회를 통해 폐로 직접 흐릅니다. 세 번의 개입 후에 폐와 신체의 혈액 순환은 "운동"(Fontan의 순환)으로 단 하나의 심장 챔버를 사용하여 실질적으로 서로 별도로 기능합니다.

3단계 수술 일정:

• 1단계(Norwood 시술 / Norwood 수술 I, 대안: 하이브리드 요법): 생후 첫 주
• 2단계(양방향 Glenn 또는 Hemi-Fontan 절차, Norwood 수술 II라고도 함): 생후 3~6개월
• 3단계(Fontan 절차, Norwood OP III): 24~36개월

심장 이식

특히 심한 경우에는 심장 이식이 3단계 심혈관 재건보다 저형성 좌심장 증후군에 대한 치료법으로 더 나은 선택이 되는 경우가 있습니다. 적절한 기증자 심장을 사용할 수 있을 때까지 의사는 아기의 생명을 유지하기 위해 계속 프로스타글란딘 주입(및 기타 필요한 조치)을 사용합니다. 불행히도 기증자 마음의 공급이 제한되어 있기 때문에 이것이 항상 작동하는 것은 아닙니다. HLHS에 걸린 아기의 약 20%가 이식을 기다리다가 사망합니다.

단일 챔버 심장을 가진 일부 어린이는 수술 후에도 시간이 지남에 따라 뚜렷한 심부전이 발생합니다. 이러한 경우에는 종종 심장 이식도 필요합니다.

HLHS와 함께 살기

저형성 좌심장으로 인해 일부 사람들은 혈전 형성을 방지하기 위해 장기간 항응고제를 복용해야 합니다. 많은 어린이들은 또한 심장 기능을 돕기 위해 하나 이상의 약물이 필요합니다.

HLHS가 있는 일부 어린이는 치과의사 또는 특정 수술(예: 호흡기) 전에 항생제를 복용해야 합니다. 이는 이러한 중재의 결과로 발생할 수 있는 심장 내막의 세균성 염증(심내막염)을 방지하기 위한 것입니다.

기증자 심장 이식을 받은 어린이는 면역억제제를 평생 복용해야 합니다. 면역억제제는 외부 장기를 거부하지 않도록 면역 체계를 억제하는 약물입니다. 부작용으로 영향을 받는 사람들은 감염되기 쉽습니다. 또한, 면역억제제는 첫 5년 이내에 많은 소아에서 심장에 혈액을 공급하는 혈관(관상동맥)에 병리학적 변화를 일으킵니다. 그런 다음 새로운 심장 이식이 필요합니다.

HLHS: 합병증

일부 어린이는 부정맥이 발생합니다. 심장이 너무 느리게 뛰면 심장 박동기가 필요할 수 있습니다. 그러나 수술한 HLHS 심장도 매우 빠르게 박동할 수 있습니다. 이러한 경우 약물 치료도 도움이 될 수 있습니다. 의사는 전기 자극이 정기적으로 다시 퍼질 수 있도록 심장 근육의 특정 부분을 제거(절제)할 수 있습니다.

성공적인 수술 후에도 HLHS의 가능한 결과는 약화되는 단일 챔버 심장입니다. 반면에 약물은 경미한 형태로 작용할 수 있습니다. 그러나 때때로 심장 이식이 필요합니다.

HLHS 수술 후 혈액 순환의 압력 조건이 변경됩니다. 예를 들어, 대정맥의 압력이 증가합니다. 그 결과 단백질이 혈액에서 장으로 빠져나가 설사(단백질 손실 증후군/장병증)를 유발합니다. 저형성 좌심장 증후군이 있는 어린이는 나이가 들면서 이 합병증이 발생할 수 있습니다. 결과적으로 일부 사람들에게는 청소년기에만 단백질 손실이 발생합니다.

폐, 더 정확하게는 기관지 역시 이러한 유형의 사건(섬유소성 기관지염)의 영향을 받을 수 있습니다. 영향을 받는 어린이는 누출된 단백질 및 섬유소 함유 액체, 강한 기침 발작으로 고통 받고 때로는 심각한 호흡 문제가 발생합니다. 그런 다음 의사는 다양한 검사와 조치를 통해 증상을 완화하려고 합니다. 단백질이 너무 많이 손실된 경우 단백질이 풍부한 식단이 도움이 되거나 필요할 수 있습니다.

발달 장애는 종종 저형성 좌심장 증후군과 관련이 있습니다. 따라서 소아과 전문의가 아동을 영구적으로 보살피고 적절한 조기 지원을 받는 것이 중요합니다.

HLHS가 있는 아동의 삶의 질

일반적인 삶의 질은 경우에 따라 다릅니다. 일부 HLHS 아동은 거의 정상적으로 살 수 있습니다(놀이, 유치원, 학교, 가벼운 운동). 다른 사람들은 반복적으로 심각한 성능 손실을 겪었습니다. 그러나, 저형성 좌심장 증후군이 있는 사람들의 신체 활동은 일반적으로 건강한 사람들에 비해 제한적입니다.

HLHS: 기대 수명

저형성 좌심장 증후군의 경과와 예후는 주로 심장 결손의 유형과 중증도 및 치료 시기에 달려 있습니다. HLHS는 확실히 생명을 위협합니다. HLHS를 갖고 태어난 아기의 즉각적인 생존은 아이가 수술을 받을 때까지(또는 새 심장을 받을 때까지) 열린 상태로 유지되거나 다시 열리는 동맥관에 달려 있습니다. 치료하지 않고 방치하면 며칠에서 몇 주 이내에 사망합니다.

수술을 받은 저형성 좌심장 증후군의 기대 수명과 장기 예후는 정확히 예측할 수 없습니다. 다양한 연구에 따르면 영향을 받은 어린이의 50~80%가 5년 후에도 여전히 살아 있습니다. 10년 생존율은 약 50~70%로 알려져 있습니다.

심장 이식 후 5년 생존율은 다단계 수술 후와 유사합니다.

오늘날 HLHS에 걸린 대부분의 어린이는 개선된 치료법 덕분에 성인이 될 가능성이 높습니다. 그러나 저형성 좌심장 증후군이 유전 증후군(예: 21번 삼염색체증, 터너 증후군)의 일부로 발생하거나 다른 기형과 함께 발생하면 예후가 악화됩니다.

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