의학의 고아
모든 콘텐츠는 의료 저널리스트가 확인합니다.일부 질병은 의사가 거의 알아차리지 못할 정도로 희귀합니다. 의사와 영향을 받는 사람들의 네트워크는 이를 변경하고 환자를 그늘진 존재에서 벗어나게 하려고 합니다.
세상에는 고아의 군대가 살고 있습니다. 독일에만 약 400만 명이 있습니다. 이는 부모가 없는 자녀가 아니라 희귀병을 앓고 있는 사람들을 의미합니다. "고아 질병" - 이것은 10,000명 중 5명 미만에게 영향을 미치는 질병이라고 하는 전문 용어입니다. 2월 28일 희귀병의 날'이 그들의 운명에 귀추가 주목된다.
3억 5천만 명의 환자
약 7,000개의 그러한 희귀한 불쾌감이 이미 알려져 있으며, 전체적으로 영향을 받은 소수의 사람들이 병자들의 전체 함대가 됩니다. 하노버 의과대학의 Manfred Stuhrmann 교수는 와의 인터뷰에서 "3억 5천만 명이 영향을 받는 것으로 추정되며 이는 중국인과 인도인에 이어 세계에서 세 번째로 큰 집단입니다."라고 설명합니다. 인간 유전학자는 희귀 질환에 대한 정보를 제공하고 의사와 환자에게 서비스를 제공하는 국제 네트워크인 Orphanet Germany의 코디네이터입니다. 네트워크는 환자 포털 "Allianz Chronic Rare Diseases"(ACHSE e.V.)와 함께 2월 28일 희귀병의 날 캠페인을 조직하고 있습니다.
질병에 여러 얼굴이 있는 경우는 거의 없습니다. 예를 들어 고인이 된 재즈 피아니스트 Michel Petrucciani와 같이 영향을 받는 사람들 중 일부는 유리체성 불완전 골형성 질환으로 고통받습니다. 그것은 수많은 골절, 곡률 및 저신장과 관련이 있습니다. 다른 사람들은 조로증을 앓고 있습니다. 이 질병은 어린이가 빠르게 움직이며 5세가 되면 80세의 노인성 질환이 발병합니다. 신경 세포가 사멸되어 결국 치명적으로 끝나는 근위축성 측삭 경화증(ALS)도 희귀 질환 중 하나입니다. 독일 예술가 Jörg Immendorff가 그녀로 인해 사망했습니다.
희귀의약품의 도약
치료 부족은 대부분의 희귀 질환에 적용됩니다. 적은 수의 환자를 감안할 때 제약 회사는 오랫동안 신약 개발과 관련된 노력을 지불하지 못했습니다. 물론 수백만 번 처방되는 잠재적인 블록버스터 약물은 고혈압과 당뇨병, 우울증 및 통증에 대해 더 유리합니다. "이 추세는 이제 역전되고 있습니다."라고 Stuhrmann은 보고합니다.
만연한 주요 질병의 치료제 시장이 서서히 무너지고 있는 가운데, 이른바 '희귀의약품'이라고 불리는 희귀질환 치료제 개발은 국가에서 보조금을 받기까지 하기 때문이다.
이러한 활성 성분에 대한 특허 보호는 더 관대하지만 무엇보다도 승인 요구 사항이 덜 엄격합니다. "전 세계적으로 50명만 앓고 있는 질병의 경우 수백 명의 참가자를 대상으로 이중 맹검 연구를 수행할 수 없습니다."라고 의사가 말합니다. 새로운 개발은 환자들에게 축복입니다. "효과적인 치료법이 개발될 가능성은 오늘날 그 어느 때보다 높습니다."
유전적 오류를 없애라
희귀질환의 약 80%는 유전적이다. 이것은 여전히 매우 위험하고 따라서 먼 길인 유전자 치료 조치를 가능하게 할 뿐만 아니라 예를 들어 대사에서 유전적 결함의 결과를 제거하는 맞춤형 약물의 개발을 가능하게 합니다. 몇 가지 새로운 준비가 시장에 준비될 예정입니다. "이것은 매우 특별하고 매우 희귀한 유전자 돌연변이를 표적으로 하는 약물까지 확장됩니다."라고 과학자는 말합니다.
닥터 투 닥터 오디세이
그러나 환자들은 질병과 씨름해야 할 뿐만 아니라 불리한 상황에서도 싸워야 합니다. "주요 문제 중 하나는 보통 정확한 진단을 내리는 데 너무 오랜 시간이 걸린다는 것입니다."라고 Stuhrmann은 보고합니다. 질병은 매우 드물기 때문에 의사는 단순히 질병을 인식하지 못합니다. 환자는 종종 수년 동안 의사 사이에서 오류를 범합니다. 그것을 바꾸는 것이 Orphanet의 주요 목표 중 하나입니다.
이는 적시에 진단하면 환자가 회복할 수 없는 심각한 손상을 입을 수 있다는 점에서 극적인 결과를 초래하는 경우가 많습니다. "일부 희귀 질환에 대한 치료 옵션이 이미 있습니다."라고 Stuhrmann은 보고합니다. 일부 심각한 대사 질환의 경우 어린 시절부터 엄격한 식단으로 대부분의 증상이 없는 삶을 영위하기에 충분합니다.
희귀 질병에 대한 래스터 검색
따라서 과학자는 의사를 훈련하는 즉시 그러한 질병에 주의를 기울여야 한다고 요구합니다. "학생들이 7000가지 질병을 모두 준비할 필요는 없지만, 나중에 그들이 존재한다는 실천에서 마음 속에는 있어야 합니다."
때때로 증상은 전문가에 의해 알려진 질병에 할당될 수도 없습니다. 미국에서는 이러한 수수께끼 같은 사례를 미국 국립보건원(National Institutes of Health) 캠퍼스의 진단되지 않은 질병 프로그램(Undiagnosed Diseases Program)에 언급합니다. 그곳의 전문가 팀은 설명할 수 없는 증상을 추적하기 위해 노력하고 있습니다. 때때로 완전히 새로운 희귀병이 발견됩니다. 그러나 효과적인 치료법도 있다는 사실은 오히려 예외입니다.
수천 개의 알려진 희귀 질환에 대해 희귀 질환의 숨겨진 징후에 대해 의사 사무실의 환자 데이터를 자동으로 검색하는 최초의 컴퓨터 프로그램이 존재합니다. 진단은 이것으로도 완전히 자동화될 수 없지만 프로그램은 최소한 초기 의심을 제공할 수 있습니다.
최적의 치료에 대한 두 번째 장애물은 후보자를 올바른 의사에게 의뢰하는 것입니다. Stuhrmann은 "중요한 조치는 적절한 전문 지식 센터를 설정하는 것입니다. 그들 중 일부는 이미 존재합니다. 전국적으로 네트워크로 연결되어 그곳에서 정확한 진단을 내리고 환자를 적절한 전문의에게 보낼 수 있습니다. Hanoverian은 다음과 같이 알고 있습니다. "혁신적인 치료법도 환자에게 도달하지 않으면 무용지물입니다."
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추가 정보: Orphanet: 희귀질환 및 희귀의약품 포털, 웹: www.orpha.net ACHSE e.V .: 만성 희귀 질환 연합; 웹사이트: www.achse-online.de |
