하모니 테스트
Martina Feichter는 인스브루크의 선택 과목 약국에서 생물학을 공부했으며 약용 식물의 세계에 빠져들기도 했습니다. 거기에서 오늘날까지 그녀를 사로잡는 다른 의학적 주제가 멀지 않았습니다. 함부르크에 있는 Axel Springer Academy에서 저널리스트로 교육을 받았고 2007년부터에서 일하고 있습니다. 처음에는 편집자로, 2012년부터는 프리랜서 작가로 일하고 있습니다.
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하모니 검사는 임산부가 할 수 있는 혈액 검사입니다. 그것의 도움으로 다운 증후군 및 아동의 기타 염색체 이상을 높은 수준으로 확실하게 결정할 수 있습니다. Harmony 테스트의 작동 방식, 사전에 고려해야 할 사항 및 비용이 얼마나 높은지 여기에서 읽으십시오!
조화 테스트: 어떻게 작동합니까?
Harmony 테스트는 비침습적 산전 진단(NIPD)의 일부입니다. 이 검사는 산모 또는 아동 자체를 방해하지 않고(즉, 비침습적으로) 태아의 염색체 편차를 결정하는 데 사용할 수 있습니다. 검사를 위해 의사는 임산부의 혈액 샘플을 채취합니다. 이것은 실험실에서 아동의 게놈(DNA)의 흔적을 검사합니다. 이 아이들의 DNA 조각을 분석하면 자손이 다음 세 가지 삼염색체 중 하나를 가지고 있는지 여부를 높은 확률로 보여줄 수 있습니다.
- 다운 증후군(21번 삼염색체증)
- 18번 삼염색체
- 13번 삼염색체
조화 검사는 정상 수의 성염색체에서도 이상을 감지할 수 있습니다. 이러한 기형은 예를 들어 터너 증후군 및 클라인펠터 증후군에서 발생합니다. 소녀에게만 영향을 미치는 터너 증후군에서 세포에는 X 염색체가 2개가 아닌 1개뿐입니다. 클라인펠터 증후군은 남아에게만 발생합니다. 영향을 받은 이들은 최소한 하나의 추가 X 염색체를 가지고 있습니다.
참고: Harmony 검사 외에도 다른 제조업체의 유사한 혈액 검사도 있습니다. 여기에는 Prenatalis 테스트, PrenaTest 및 Panorama 테스트가 포함됩니다.
조화 테스트: 언제 수행할 수 있습니까?
하모니 검사는 빠르면 임신 10주(임산부의 유전 상담 후)까지 시행할 수 없습니다. 이전 시점에서는 모체 혈액의 아동 게놈 양이 분석에 충분하지 않았습니다.
조화 테스트: 누구에게 유용합니까?
하모니 검사는 유사한 산전 혈액 검사와 마찬가지로 주로 다운 증후군과 같은 염색체 이상의 위험이 높은 아이를 가진 임산부에서 수행됩니다. 예를 들어, 산모가 이미 약간 나이가 들었거나 첫 임신 검진에서 비정상적인 결과가 나온 경우 이러한 위험 증가가 존재합니다. 이 검사는 가족 구성원이 이미 Harmony 검사로 확인할 수 있는 염색체 이상 중 하나를 가지고 있는 경우에도 유용할 수 있습니다.
조화 테스트: 장점 및 신뢰성
몇 년 전까지만 해도 태아의 다운 증후군 및 기타 염색체 이상은 침습적 산전 진단(예: 양수 검사 또는 융모막 융모 샘플링)을 통해서만 감지할 수 있었습니다. 그러나 이러한 침습적 방법은 유산의 위험을 증가시킵니다. Harmony 검사와 같은 비침습적 산전 검사는 이러한 단점이 없습니다. 따라서 이들은 태아에게 무해합니다. Harmony 검사 및 이에 상응하는 검사에는 산모의 혈액 샘플만 필요합니다.
Harmony 테스트의 결과는 매우 신뢰할 수 있는 것으로 간주됩니다. 따라서 다운 증후군, 18번 삼염색체 및 13번 삼염색체증을 높은 확률로 검출할 수 있습니다. 테스트 결과가 잘못된 경우는 거의 없습니다.
조화 테스트: 우려 사항
유사한 산전 혈액 검사(PrenaTest 및 Panorama-Test 등)와 마찬가지로 Harmony 검사에도 동일하게 적용됩니다. 검사 결과는 100% 확실하지 않습니다. 매우 드물게 다운 증후군과 같은 염색체 이상을 시사하는 결과가 나타나지만 실제로는 전혀 없습니다(위양성 결과). Harmony 검사가 양성이면 확인을 위해 침습적 산전 검사(예: 양수 검사)를 권장합니다.
반대로 Harmony 테스트는 드문 경우에 위음성 결과를 나타낼 수도 있습니다. 예를 들어 테스트에 따르면 다운 증후군이 없을 확률이 높지만 어쨌든 아이는 다운 증후군을 가지고 태어날 것입니다.
어떤 경우에는 하모니 테스트를 수행할 수 없습니다. 이것은 예를 들어 임산부가 2명 이상의 자녀(세쌍둥이 등)를 기대하는 경우에 적용됩니다. 쌍태임신에서는 3염색체성만 검사할 수 있습니다. 다른 수의 성염색체(터너 증후군에서와 같이)는 하모니 검사로 결정할 수 없습니다.
Harmony 검사와 같은 비침습적 산전 검사의 비평가들은 이러한 간단한 혈액 검사가 (검사 결과가 양성인 경우) 낙태 횟수를 증가시킬 수 있다고 우려합니다.
조화 테스트: 기간 및 비용
작업을 수행하는 실험실은 평균 3일의 근무일 후에 Harmony 테스트 결과를 담당 의사에게 알립니다. 그런 다음 그는 임신한 여성과 결과에 대해 논의할 것입니다.
Harmony 검사 비용은 아동의 DNA가 얼마나 많은 염색체 이상을 분석해야 하는지에 따라 달라집니다. 그들은 수백 달러까지 달릴 수 있습니다. 또한 의료 서비스(상담, 채혈, 정보) 비용이 있습니다.
일반적으로 임산부는 모든 비용을 스스로 부담해야 합니다. Harmony 테스트는 개별 의료 서비스(IGeL)로 제공됩니다. 단, 개인의 경우 건강보험회사가 비용을 부담할 수 있습니다. 임산부는 Harmony 검사를 받기 전에 건강 보험 회사와 이 가능성에 대해 논의해야 합니다.
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